- Ada masa ketika saya merasakan bahawa saya telah kehilangan nyawa saya. Tidak ada yang lain yang dapat saya lakukan, Cuba semakin lemah setiap minggu dan kami terus menunggu ubat itu tersedia. Ubat eksperimen yang belum tersedia di pasaran, tetapi kami sudah tahu bahawa ubat ini dapat membantu, kata Małgorzata Skweres-Kuchta. Anaknya bergelut dengan CLN2, juga dikenal sebagai "demensia masa kecil". Penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini menyebabkan hilang upaya lengkap, kehilangan fungsi asas, dan akhirnya ... kematian dalam beberapa tahun.
Walaupun hari ini CLN2, atau Ceroidolipofuscinosis Jenis Neural, untuk ibu Kuba bukanlah nama asing seperti beberapa tahun yang lalu, ia masih merupakan nama raksasa yang dengannya anak lelakinya yang berusia 9 tahun bergelut sangat tidak sama.
- Secara sehari-hari ia disebut "demensia masa kanak-kanak", dan itu tidak dikaitkan dengan permulaan kehidupan, ketika masih ada segalanya di depan anda, banyak yang harus anda alami dan rasakan - kata Puan Małgorzata.
Dia juga tidak menyembunyikan bahawa nama ini terutama berkaitan dengan kekejaman.
Seluruh dunia runtuh seperti rumah kad
- Anda mempunyai anak yang hebat, penuh tenaga, dia belajar, berkembang dan pada satu ketika, ia tidak diketahui untuk apa sebabnya, kemahiran yang dia perolehi sejauh ini, satu demi satu dengan kadar yang sangat pantas. Ia biasanya bermula dengan serangan epilepsi secara tiba-tiba, dalam beberapa bulan terdapat masalah dengan berjalan kaki, jatuh yang tidak terkawal, dan teka-teki jigsaw dari teka-teki kegemaran anda tidak lagi menyenangkan, anak anda tidak memahami apa yang sedang berlaku, anda juga ... - katanya.
Dia menambah bahawa ketika diagnosis akhirnya keluar, seluruh dunia runtuh seperti rumah kad. Ini bukan diagnosis yang anda mahukan ...
- Ini juga saat ketika penyakit ini mereda seperti orang gila. Pada usia 5 tahun, anak itu tidak dapat berjalan, dia kehilangan penglihatan, kali terakhir anda mendengar perkataan "mama". Beberapa bulan kemudian, masalah menelan memerlukan gastrostomi. Kejang epilepsi bertambah teruk, mioklonus tersentak, dystonia memusingkan ... begitu sukar sehingga hanya menyakitkan. Ada masanya anda bahkan tidak mendengar tangisannya, kerana penyakit ini juga menghilangkan kemahiran ini. Tetapi ia tidak merasakan kesakitan. Hanya ibu bapa yang "membaca" kesakitan ini. - dia cakap.
Jakub memulakan rawatan sebelum ulang tahunnya yang ke-7. Setelah dua tahun menjalani terapi, keadaannya stabil. Dia mengakui bahawa lebih awal terapi dimulakan, semakin baik peluang untuk kehidupan normal.
- Anda tahu bahawa ulang tahun ke-10 anak anda mungkin merupakan yang terakhir kerana ini adalah masa bertahan rata-rata bagi kanak-kanak yang menderita keadaan ini. Di Cuba, penyakit ini telah menyebabkan malapetaka besar, bergantung sepenuhnya, tetapi tidak sempat memasuki fasa paling kejam - menekankan Małgorzata.
Organisma seperti tong sampah
CLN2 adalah penyakit neurodegeneratif. Apakah maksudnya?
- Struktur sistem saraf pusat rosak. Apabila kanak-kanak yang berkembang dengan baik meningkatkan kemampuan kognitifnya dan otaknya berkembang seiring bertambahnya usia, pada kanak-kanak yang terjejas oleh keadaan ini, sel-sel saraf mulai mengalami atrofi, menjadi sakit, mati, otak mengalami kemunduran dalam perkembangan, dan dengan itu anak itu kekurangan kemahiran dan fungsi yang telah dikembangkan setakat ini - menerangkan prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ketua Jabatan Pembangunan Neurologi, Universiti Perubatan Gdańsk.
Dia menekankan bahawa penyakit Batten, yang juga dikenal sebagai CLN2, adalah penyakit metabolik.
- Ini kerana badan anak tidak menghasilkan enzim yang membuang simpanan lemak dan protein yang tidak diperlukan. Lebihan mereka menyebabkan tubuh manusia menjadi tong sampah, dan apa yang belum dikeluarkan daripadanya mula menimbulkan kekacauan pada sistem saraf. Ia membunuh neuron berikutnya, dan dengan itu mematikan kebolehan dan fungsi berikutnya - menerangkan Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Dia menambah bahawa perkembangan penyakit tidak hanya bergantung pada tahap enzim yang tidak dihasilkan ini, tetapi juga pada kadar di mana sampah dihasilkan dan dikeluarkan.
Perak terang yang telah runtuh
Di Cuba, gejala pertama juga adalah penyitaan. Dia mendapatkannya sehari sebelum ulang tahun ketiganya. Ia adalah November 2013.
Małgorzata mengakui bahawa itu bukan serangan biasa. Ia berlangsung hampir 30 minit dan berakhir dengan muntah.
- Baru sekarang, ketika saya mengumpulkan teka-teki kehidupan ini di kepala saya, bolehkah saya mengatakan bahawa beberapa gejala mengganggu muncul lebih awal. Kami menjelaskannya dengan fakta bahawa tidak setiap kanak-kanak harus mengembangkan buku dalam setiap tahap kehidupannya. Cuba adalah perak yang nyata, yang tiba-tiba tersekat dalam perkembangan ini - katanya.
Dia tidak selalu mendengar apa yang dikatakan ibunya kepadanya, dan tidak banyak kata baru muncul dalam perbendaharaan kata seperti sebelumnya. Mata biru besar yang menjadi ciri lelaki itu bertindak seolah-olah melihat gambar itu bukan di hadapannya tetapi dari sebelah. "Saya fikir itu hanya cacat penglihatan, tetapi pemeriksaan tidak mengesahkan sesuatu yang mengganggu," kenangnya.
Ketika serangan epilepsi pertama muncul, para doktor harus menunggu perkembangan kejadian.
- Serangan pertama tidak bermaksud apa-apa. Prosedur pemilihan ubat, terutama untuk anak kecil seperti itu, sedang berjalan. Serangan itu berulang, mereka semakin kerap, tetapi walaupun demikian, Cuba membuat kemajuan yang cukup pesat pada tahun pertama penyakit ini. Namun, perlahan-lahan, disfungsi kemahiran motornya muncul. Dia tidak berjalan tetapi "tergesa-gesa", dia takut naik tangga, tangannya kurang cekap, kadang-kadang dia jatuh tiba-tiba, seolah-olah badannya kehilangan keseimbangan dan kestabilannya sebentar - menggambarkan Małgorzata.
Dia ingat bahawa pada masa itu dia paling rentan. Walaupun dia mengakui bahawa dia berusaha untuk bersabar dan rendah hati dalam menghadapi diagnosis berikutnya, maklumat yang bertentangan tentang penyakit anaknya menyebabkan semakin banyak kegelisahan dan kegelisahan.
- Masih belum diketahui dengan apa Kuba sakit - katanya.
Dia mencari maklumat sendiri. Dia menjumpai blog yang dikendalikan oleh ibu seorang gadis yang sedang bergelut dengan penyakit Batten.
- Dalam gambarnya, saya melihat banyak persamaan dengan keadaan Cuba saya. Walau bagaimanapun, ibu saya menulis mengenai perubahan dalam resonans kepala, ciri CLN2. Di Cuba maka mereka tidak kelihatan. Ini membingungkan saya dan doktor - dia ingat.
Ia bergoyang, agak seperti itik
Seorang doktor yang memeriksa pendengarannya membawa ibu bapa kanak-kanak itu ke arah penyakit metabolik. - Dia menunjukkan bahawa Kuba meletakkan kakinya di pangkalan yang luas, kasut, seperti itik. Sebelum ini, dia berlari bebas - mengenang Puan Małgorzata.
Akhirnya, diagnosis Cuba dibuat ketika kanak-kanak itu berusia 4 tahun dan 4 bulan. - Menurut doktor, keadaannya masih baik. Dia berlari, mengatur teka-teki kegemarannya, bercakap dengan jelas.Masalah terbesar adalah kejatuhannya yang tidak terkawal - kata Małgorzata.
Ia adalah bulan Mac 2015. Lima bulan kemudian, Kuba tidak lagi dapat berjalan sendiri, dia tidak dapat memegang sudu dengan kuat di pegangan. Ketika berusia 5 tahun, dia berhenti bercakap, tidak dapat melihat dengan baik dan tidak dapat berdiri tegak. - Dia menangis sangat, dia terbangun di malam hari, dia mengalami masalah tertidur - teringat Puan Małgorzata.
Ternyata daripada membantunya, salah satu ubat antiepileptik meracuni tubuh. Selama lima minggu, Kuba berada di ICU. Ketegangan otot menyebabkan demam 40 darjah, degupan jantungnya tidak turun di bawah 180, dan tubuhnya, ingat Małgorzata, "bengkok seperti pisang".
Para doktor tidak mengetahui apa yang berlaku atau bagaimana menolong budak lelaki itu. Mereka meletakkannya dalam keadaan koma untuk membiarkan badan berehat sedikit. Para doktor dari Hamburg datang untuk menyelamatkan. Mereka yang, berdasarkan dua kes serupa, sampai pada kesimpulan bahawa alasan untuk keadaan seperti itu di Cuba adalah ubat epilepsi.
- Saya memutuskan untuk segera menghentikan ubat tersebut terhadap kehendak doktor yang merawat kami di Poland. Atas tanggungjawab anda sendiri. Ia adalah keputusan yang baik, katanya.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska mengesahkan bahawa gejala utama penyakit ini adalah kejang epilepsi, pembekuan, perkembangan intelektual yang merosot, masalah dengan pertuturan dan kemahiran motorik, termasuk berjalan kaki.
- Yang lain juga adalah kekejangan otot, gangguan penglihatan. Setiap tahun berikutnya dari saat diagnosis membuat anak merasa semakin banyak penderitaan fizikal, kebebasannya semakin pudar dan pergantungan pada pengasuh meningkat. Lagipun, seorang kanak-kanak memerlukan penjagaan berterusan sepanjang masa, yang mengecualikan salah satu ibu bapa dari aktiviti profesional, katanya.
Dia menunjukkan bahawa CLN2 bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan, dan di Poland, diagnosis penyakit ini memberi sedikit ruang untuk manuver. Satu dos ubat berharga kira-kira EUR 25,000, dan pesakit memerlukan dua bulan sebulan.
- Rawatan yang dapat menghentikan perkembangan penyakit tidak diganti di negara kita. Ibu bapa kebanyakan 20 kanak-kanak yang mengalami masalah ini pergi ke Jerman, di mana mereka mendapat pekerjaan, insurans, dan dengan itu menyelamatkan anak-anak mereka - jelasnya. Dia menambah bahawa masih ada perbincangan mengenai pembayaran balik di Poland, tetapi jalan menuju itu panjang dan panjang. "Saya percaya ia akhirnya akan berlaku," katanya.
Berpindah ke Jerman
Terapi penggantian enzim yang dibincangkan oleh profesor adalah Cerliponase Alpha. Pada bulan Jun 2017, terapi ini dibenarkan di EU, dan pada bulan April tahun yang sama, terapi ini telah diluluskan oleh FDA sebagai tersedia tanpa sekatan umur.
- Dalam terapi ini, enzim yang hilang dan tubuh anak tidak dapat dihasilkan diberikan terus ke ventrikel otak. Bekalan bahan yang terkumpul ini menyokong proses metabolik normal - dia menerangkan.
Dos 300 mg mesti diberikan setiap dua minggu. - Ini adalah satu-satunya peluang pada masa ini bahawa anak-anak ini dapat hidup dan kemajuan penyakit mereka akan dihentikan. Kita tidak dapat mengatakan apa yang akan berlaku dalam 20 tahun, kerana dalam penyakit ini kita tidak dapat berfikir jangka panjang, penting di sini dan sekarang, hari atau minggu berikutnya - kata profesor itu.
Dia menambah bahawa keberkesanan terapi memuaskan setakat ini. Satu percubaan klinikal Eropah mendapati bahawa pemberian enzim memperlambat penyakit pada 20 daripada 23 pesakit dan dapat diterima dengan baik. Tidak ada yang menghentikan rawatan kerana kesan sampingan.
Ibu bapa Kuba juga memutuskan untuk pergi ke Jerman. Namun, dua tahun berlalu dari diagnosis hingga permulaan rawatan dengan ubat yang tersedia di pasaran. - Kami tidak menghadapi masalah besar dengan pertukaran tempat kediaman. Kami digosok hingga mati, kami berjuang untuk kehidupan anak kami. Selain itu, selama bertahun-tahun kami dikaitkan dengan Szczecin, jadi betul-betul di sebelah sempadan - kata Puan Małgorzata.
Namun, sebelum ada kesempatan untuk menjalani perawatan di Jerman, ibu bapa Kuba berusaha melayakkannya menjalani terapi eksperimen sebuah syarikat farmasi Amerika.
"Dalam senario terburuk, kami tidak menjangkakan ubat itu akan dijatuhkan lagi. 20 bulan yang lalu, ketika Cuba masih sangat berfungsi, kami mendengar bahawa tidak ada cukup ubat untuk semua orang, dan pemilihannya tidak beretika, jadi kami harus menunggu. Hari ini pilihan yang sama ternyata beretika, dan anak kami telah merosot terlalu banyak untuk membuat pelaburan kepadanya. Kami tidak akan menyerah - kami akan "melabur" di Cuba, tidak kira apa keadaannya. Otak tidak dapat diramalkan. Dan Kuba adalah oksigen kita "- tulis Małgorzata mengenai penubuhannya Blog "Platynowy Chłopczyk" semasa memperjuangkan kesihatan anaknya.
- Dari mana asalnya? - Saya tanya.
- Lihat saja rambutnya. Dia menerangkan semuanya - kata Puan Małgorzata. Sesungguhnya, rambut Cuba mempunyai warna platinum yang indah.
Peluang untuk merawat Cuba datang hanya pada tahun 2017. - Saya rasa kami mendapat hadiah pujukan yang hebat, kerana para doktor memutuskan untuk memasukkan seorang kanak-kanak berusia 7 tahun yang sakit parah dalam program ini - mengenang ibu budak lelaki itu.
Perkara kecil yang menggembirakan anda
Dia yakin bahawa walaupun Kuba masih tidak dapat berjalan dan tidak dapat melihatnya, terapi yang dia jalani masih hidup. Keadaannya tidak bertambah buruk. - Apa yang nampaknya sepele bagi manusia biasa yang tidak menghadapi masalah ini, adalah untuk kita tonggak - katanya.
Walaupun Cuba masih memerlukan perawatan yang berterusan, dan aktiviti seperti makan atau minum mulutnya memerlukan banyak waktunya, adalah mungkin untuk memulihkannya dan pelbagai terapi yang mempengaruhi keadaan fizikalnya dan perkembangan keseluruhannya.
- Rawatan ini menenangkan hidup kita, kerana selama ini setiap jam benar-benar tidak dapat diramalkan. Kami boleh bekerja selama beberapa jam sehari, meninggalkan rumah, dan kami sudah berada di tahap ketika praktiknya mustahil - kata Małgorzata.
Berkat terapi tersebut, mereka bukan sahaja dapat berjalan-jalan atau ke restoran sahaja, tetapi mereka bertiga. - Kami mendapat banyak kesenangan dalam perkara-perkara kecil - mengaku Małgosia. Dia gembira kerana Kuba dapat tersenyum, dan dengan ekspresinya, dia memberi isyarat ketika dia sedang kesakitan atau dia tidak menyukai sesuatu.
- Kita mempunyai bahasa kita, kita mempunyai cara untuk berkomunikasi. Kami tahu dia suka sup borscht merah dan labu, dan dia tidak suka kale, katanya.
Kuba menyukai semua jenis aktiviti yang berkaitan dengan muzik. Dia suka urut.
- Saya rasa ini selepas ibu saya - gurau Puan Małgorzata. Dia gembira kerana Kuba berjalan lebih banyak dengan bantuan peralatan khas. - Kami mempunyai kaki yang sama semasa berjalan ini. Langkah saya adalah langkahnya. Walaupun pada awalnya dia agak bingung dengan apa yang terjadi, hari ini kamu dapat melihat bahawa dia sangat menyukainya - kata Małgorzata.
Walaupun Kuba tidak mengucapkan kata-kata selama beberapa tahun, dia sekarang mengeluarkan suara. - Kami belum pernah mendengarnya. Mereka hanya muncul sekarang dan tidak sengaja, mereka muncul secara logik dalam keadaan tertentu, misalnya ketika dia ditinggalkan sendirian di sebentar, dia berbicara seolah-olah dia memanggil "hello, tolong kembali" - katanya.
Masalah terbahagi kepada dua
Dia mengakui bahawa dia tidak akan dapat menanganinya sendirian. Dia mendapat sokongan besar dari suami dan ayahnya, Kuba. - Kegembiraan yang dialami oleh dua orang adalah kegembiraan berganda, dan kesedihan yang terbahagi kepada dua adalah separuh. Kebenaran suci - dia mengaku.
Di mana dia mendapat kekuatan untuk menjaga anak yang sakit? Dia tidak mengenali dirinya sendiri. Dia bergurau bahawa jika dia berpeluang, dia dengan senang hati akan membelinya di kedai di sekitarnya.
Menjaga Kuba memerlukan dari dia dan suaminya organisasi masa dan aktiviti profesional yang sangat baik. Irama hari ini ditentukan oleh aktiviti pemulihan anak mereka, yang lebih masuk akal sejak dia dirawat. Gaya hidup Kuba cukup teratur, dia harus diberi makan dan pemulihan setiap tiga jam, tetapi agar dia tidak merasa terlalu muak dan letih. Beberapa ahli fisioterapi bekerja dengannya secara bergiliran.
- Selalu ada di antara kita. Kami berada di sana ketika Kuba berlatih. Bagi gadis-gadis yang bekerja dengannya, ini juga merupakan jenis keselamatan sekiranya berlaku sesuatu yang tidak dapat diramalkan - jelas Małgorzata.
Beberapa tahun kebelakangan ini, kata Małgorzata, telah banyak berubah dalam setiap bidang kehidupan mereka.
"Kita memang mesti menyusun semula beberapa perkara, tetapi kita mempunyai satu anak, seluruh dunia kita," katanya. Salah satu perkara tersebut adalah aktiviti profesional.
Ibu Kuba adalah seorang penyelidik, berurusan dengan ekonomi dan pengurusan. Sebelum Kuba jatuh sakit, dia menggarap topik inovasi dan pengembangan keusahawanan, dan penilaian keberkesanan pelaburan.
Dia memindahkan pengalaman ini ke bidang perlindungan kesehatan dan pengelolaan sistem sokongan yang difahami secara luas untuk orang dengan penyakit langka. Dia juga terlibat dalam projek untuk meningkatkan kesedaran mengenai penyakit langka, termasuk CLN di pihak Poland.
- Tidak ada organisasi di Poland yang menangani orang seperti Kuba, dan setiap tahun kumpulan kami disertai oleh 2-5 keluarga dengan drama diagnosis yang mengerikan ini. Sekarang kita berusaha untuk mewujudkan organisasi seperti itu dengan kerjasama rakan sekerja Jerman. Saya mendengar telinga saya mengenai penyakit ini dan saya tahu berapa banyak halangan yang harus diatasi. Saya melakukannya untuk Cuba, tetapi bukan sahaja. Di Poland, rawatan penyakit jarang berlaku sangat diharapkan. Selama dua tahun, CLN2 telah dirawat di Eropah, permohonan pembayaran balik telah diproses di Poland selama satu tahun, dan lebih banyak keluarga akan pergi - jelasnya.
Janganlah ia menjadi lebih teruk
Dia mengakui bahawa aktiviti untuk orang dengan penyakit langka memberikannya tendangan tambahan dan tidak membiarkannya berfikir bahawa "itu tidak ada harapan".
- Ada masa ketika saya merasakan bahawa saya telah kehilangan nyawa saya. Tidak ada yang lain yang dapat saya lakukan, Cuba semakin lemah setiap minggu dan kami terus menunggu ubat itu tersedia. Ubat eksperimen yang belum ada di pasaran, tetapi kita sudah tahu bahawa itu membantu. Hari ini, dua tahun setelah bergabung dengan terapi, ketika kita memahami "sepotong" harapan, kita tidak terlalu banyak berfikir. Penyakit ini semakin perlahan, Kuba ada di sini, dia memerlukan kita, kita hidup seperti ini - katanya.
Adakah dia memikirkan bayi lain? - Saya dan suami adalah penyebab genetik, jadi risiko melahirkan anak yang sakit dilahirkan setinggi 25 peratus. Terdapat pelbagai kemungkinan, tetapi buat masa ini, kami tidak mempertimbangkannya - katanya.
Ketika ditanya mengenai impiannya, dia segera menjawab: "Saya berharap ia tidak akan lebih buruk daripada sekarang."
