Sindrom Kasabach-Merritt (KMS) adalah penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku, yang paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir. Inti dari penyakit ini adalah adanya tumor vaskular, pertumbuhannya menyebabkan gangguan serius pada sistem pembekuan. Ketahui mengenai Kasabach-Merritt Syndrome, siapa yang mungkin mengalami keadaan, apa komplikasinya, dan bagaimana untuk mendiagnosis dan merawat Sindrom Kasabach-Merritt.
Isi kandungan:
- Sindrom Kasabach-Merrit dan neoplasma vaskular
- Sindrom Kasabach-Merritt - gejala
- Sindrom Kasabach-Merritt - komplikasi
- Sindrom Kasabach-Merritt - diagnosis
- Sindrom Kasabach-Merritt - rawatan
- Sindrom Kasabach-Merritt - prognosis
Sindrom Kasabach-Merritt (KMS) adalah penyakit kanak-kanak - kebanyakan kes didiagnosis sebelum berumur satu tahun. Ia juga merupakan tempoh kejadian hemangioma tertinggi. Sindrom Kasabach-Merritt jarang berlaku pada kanak-kanak yang lebih tua.
Kes terpencil penyakit ini pada pesakit dewasa juga telah dijelaskan di seluruh dunia.
Sindrom Kasabach-Merritt tidak biasa: dianggarkan bahawa risiko mengembangkannya pada pesakit dengan hemangioma kurang dari 1%.
Neoplasma vaskular yang paling sering dikaitkan dengan sindrom Kasabach-Merritt adalah angioblastoma dan hemangioma jenis sarkoma Kaposi.
Neoplasma ini juga merupakan penyakit yang jarang berlaku, tetapi kejadiannya secara signifikan meningkatkan peluang mengembangkan sindrom Kasabach-Merritt (dari 20% hingga 70%).
Sindrom Kasabach-Merritt mempunyai akibat yang sangat berbahaya dan boleh mengakibatkan pendarahan yang mengancam nyawa.
Walaupun tumor yang berasal dari vaskular agak biasa pada kanak-kanak, sebahagian besar dari mereka adalah jinak.
Dalam sindrom Kasabach-Merritt, hemangioma yang berkembang pesat menyebabkan penurunan jumlah platelet dan gangguan lain dalam hemostasis, iaitu keseimbangan antara pembentukan dan pembubaran pembekuan darah di aliran darah.
Baca juga: Trombosis: Gejala, Punca dan Rawatan
Sindrom Kasabach-Merrit dan neoplasma vaskular
Jenis neoplasma jinak yang paling biasa dijumpai pada kanak-kanak adalah hemangioma. Dianggarkan bahawa hemangioma bayi berlaku pada kira-kira 5% bayi baru lahir. Dalam sebilangan besar kes, tumor ini tidak memerlukan rawatan.
Hemangioma bayi biasanya muncul pada awal kehidupan anak, pada mulanya tumbuh, dan setelah beberapa waktu mula hilang secara spontan - ini adalah proses yang disebut penglibatan hemangioma. Hemangioma paling sering dilihat dengan mata kasar dan berlaku pada kulit kanak-kanak.
Organ dalaman, seperti hati, adalah lokasi hemangioma yang jauh lebih jarang.
Petunjuk untuk rawatan hemangioma adalah pertumbuhan agresif dan penyusupan tisu di sekitarnya, serta kejadiannya di lokasi yang tidak baik (mis.lokasi berhampiran bola mata).
Walaupun hemangioma bayi adalah tumor jinak yang paling biasa pada kanak-kanak, perlu diketahui bahawa terdapat juga neoplasma lain yang berasal dari vaskular. Kami mengklasifikasikan neoplasma ini mengikut ciri histologi, iaitu jenis sel yang terbuat dari mereka.
Neoplasma asal vaskular merangkumi kumpulan neoplasma jinak, ganas tempatan dan ganas.
Neoplasma jinak tidak terlalu agresif, ia dipisahkan dengan baik dari tisu sekitarnya dan tidak membentuk metastasis.
Tumor ganas tempatan juga tidak mempunyai kecenderungan untuk melakukan metastasis, tetapi dicirikan oleh pertumbuhan tempatan yang agresif dan pemusnahan tisu berdekatan. Sebaliknya, neoplasma malignan dicirikan oleh pertumbuhan yang merosakkan dan keupayaan untuk melakukan metastasis.
Baca juga: Kanser: Benigna atau Malignan?
Dalam konteks sindrom Kasabach-Merrit, kami sangat berminat dengan dua jenis neoplasma vaskular yang jarang berlaku:
- angioblastoma (hemangioma berumbai)
- Sarkoma Kaposi (Kaposiform haemangioendothelioma)
Ini adalah neoplasma dengan nama sukar yang paling sering disulitkan oleh perkembangan sindrom Kasabach-Merrit. Kedua-duanya tergolong dalam kumpulan ganas tempatan: walaupun mereka tidak mengalami metastasis, mereka dapat tumbuh dengan cepat dan agresif, memusnahkan tisu di sekitarnya.
Ia juga berlaku bahawa sindrom Kasabach-Merritt menyertai neoplasma vaskular lain.
Sindrom Kasabach-Merritt - gejala
Dalam literatur ilmiah, sindrom Kasabach-Merritt disebut sebagai "hemangioma gergasi - trombositopenia", iaitu "hemangioma besar - trombositopenia". Istilah-istilah ini menerangkan ciri terpenting penyakit yang dijelaskan dengan baik.
Masalah penyakit utama adalah ketumbuhan vaskular yang besar dan berkembang pesat. Lesi ini dapat melokalisasi kulit dan tisu lembut.
Hemangioma kulit pada sindrom Kasabach-Merrit berwarna ungu tua, bengkak dan menyakitkan, dan ia tumbuh dengan cepat. Jauh lebih jarang adalah sebilangan besar angioma kecil.
Sekiranya tumor vaskular terletak di luar kulit (paling kerap di ruang retroperitoneal atau tisu lembut), diagnosis mungkin sukar - lesi kemudian tidak dapat dilihat oleh mata kasar.
Pertumbuhan tumor vaskular yang pesat mempunyai akibat yang serius, digambarkan sebagai "perangkap platelet". Tumor mengekalkan unsur morfotik darah, termasuk terutamanya trombosit (platelet). Perkara yang sama berlaku dengan eritrosit, atau sel darah merah.
Kesan komponen darah yang "menangkap" dalam tumor adalah pengurangan kepekatan mereka yang signifikan pada saluran darah yang tersisa. Oleh itu, trombositopenia dan anemia berkembang.
Perubahan ini adalah penyebab peningkatan kecenderungan pendarahan, yang ditunjukkan oleh munculnya lebam dan lebam kulit.
Sindrom Kasabach-Merritt - komplikasi
Kiraan platelet normal ialah 150,000-400,000 / μl. Dalam sindrom Kasabach-Merritt, kita menghadapi trombositopenia, iaitu pengurangan jumlah platelet. Apabila kepekatan trombosit menurun menjadi kira-kira 30,000 / μl, gejala pendarahan trombositopenik berkembang.
Ciri ciri keadaan ini adalah lebam dan ekimosis serta kecenderungan pendarahan, yang, dalam kes yang melampau, boleh mengancam nyawa (contohnya pendarahan di dalam organ dalaman atau sistem saraf pusat).
Sindrom Kasabach-Merritt membawa kepada disregulasi lengkap sistem pembekuan. Hemostasis, iaitu keadaan menjaga pembekuan darah yang betul, memerlukan kerjasama banyak organ, sel dan molekul. Fungsi mereka yang betul memastikan keseimbangan antara proses membuat dan melarutkan pembekuan darah di dalam saluran darah.
Menurut hipotesis "perangkap", disyaki tumor vaskular, dengan memerangkap platelet di dalamnya, menyebabkan pengaktifannya, menyebabkan pengambilan protein penting dalam proses pembekuan (termasuk fibrinogen).
Ini boleh menyebabkan pengembangan DIC, atau pembekuan intravaskular. Ini adalah komplikasi yang sangat serius yang terdiri daripada gangguan hemostasis sepenuhnya.
Di satu pihak, ada aktivitas pembekuan umum, di sisi lain, platelet darah dan platelet habis, yang mengakibatkan kesukaran menghentikan pendarahan. Sindrom DIC adalah patologi serius, memerlukan terapi simptomatik intensif dan pelaksanaan rawatan kausal yang cepat.
Komplikasi lain dari sindrom Kasabach-Merritt mungkin berkaitan dengan pertumbuhan tumor vaskular tempatan. Apabila barah berkembang di rongga badan (dada, rongga perut), organ dalaman boleh dimampatkan, menyebabkan gangguan sekunder terhadap fungsi dan kesakitannya.
Walau bagaimanapun, jika hemangioma terletak di kulit, ada risiko gangguan kelanjutannya, ulserasi dan perkembangan komplikasi berjangkit.
Jumlah darah yang tinggi yang mengalir melalui saluran tumor juga membawa risiko terkena kegagalan jantung.
Sindrom Kasabach-Merritt - diagnosis
Diagnosis sindrom Kasabach-Merritt berdasarkan gambaran klinikal dan perubahan ciri dalam ujian makmal dan pencitraan.
Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan tumor vaskular di dalam kulit, yang kemudian disertai oleh gejala diatesis hemoragik: lebam dan ekkimosis.
Setiap trombositopenia yang tidak dapat dijelaskan pada seorang kanak-kanak memerlukan mencari perubahan vaskular, juga di kawasan organ dalaman.
Dalam kes ini, kajian pengimejan berguna; yang pertama biasanya adalah pemeriksaan ultrasound perut dengan penilaian hati dan limpa. Sekiranya perlu, anda juga boleh melakukan pengiraan tomografi atau pengimejan resonans magnetik.
Jenis pemeriksaan yang sangat khusus, yang hanya dilakukan di pusat-pusat tertentu, adalah pengimejan dengan penggunaan isotop radioaktif. Penggunaan platelet berlabel khas dapat menunjukkan "penangkapan" mereka dalam tumor vaskular.
Ujian makmal biasanya menunjukkan gangguan yang ketara dalam sistem pembekuan. Perubahan ciri adalah:
- menurunkan bilangan jubin
- penurunan kepekatan fibrinogen
- peningkatan D-dimers (mereka menunjukkan pengaktifan proses pembekuan, mungkin menunjukkan, antara lain, pengembangan DIC - lihat titik 4)
Kecenderungan pendarahan berlebihan ditunjukkan dalam peningkatan parameter yang digunakan untuk menilai kecekapan sistem pembekuan (INR, APTT).
Dari segi jumlah darah, biasanya terdapat anemia, iaitu penurunan jumlah sel darah merah.
Masalah diagnostik yang sukar dalam sindrom Kasabach-Merritt adalah keputusan untuk melakukan biopsi.
Walaupun penilaian histologi fragmen tumor vaskular dapat berguna dalam membuat diagnosis, pemeriksaan ini sering ditinggalkan.
Ini disebabkan peningkatan risiko pendarahan pada pesakit dengan sindrom Kasabach-Merritt. Mengambil biopsi boleh menyebabkan pendarahan yang sukar dikawal. Atas sebab ini, penilaian tumor biasanya dilakukan menggunakan kaedah yang kurang invasif (terutamanya kajian pencitraan).
Sindrom Kasabach-Merritt - rawatan
Sindrom Kasabach-Merritt adalah penyakit yang jarang berlaku. Atas sebab ini, tidak ada garis panduan yang jelas untuk rejimen rawatan pilihan.
Setiap kes dipertimbangkan dan dirawat secara individu, bergantung pada jenis, lokasi dan ukuran tumor vaskular dan keparahan komplikasi pada sistem pembekuan.
Pilihan rawatan pertama adalah pembedahan membuang tumor. Kaedah ini digunakan terutamanya untuk perubahan yang agak kecil. Batasan tambahan campur tangan pembedahan adalah risiko pendarahan perioperatif yang sangat tinggi.
Kaedah yang sedikit kurang invasif adalah penggunaan teknik rawatan endovaskular, yang terdiri dalam menutup lumen saluran pembentuk tumor. Sekiranya kaedah di atas memungkinkan penyingkiran neoplasma, gangguan sistem pembekuan biasanya betul secara spontan.
Farmakoterapi adalah kaedah terapi lain. Pada masa lalu, terapi dengan penggunaan glukokortikosteroid digunakan terutamanya, sementara pada masa ini agen kemoterapi (sirolimus, vincristine) juga semakin banyak digunakan. Tindak balas terhadap rawatan berbeza-beza: pertumbuhan tumor kadang-kadang dihambat, dan malangnya farmakoterapi kadang-kadang tidak berkesan.
Transfusi pekat platelet tetap menjadi masalah penting dalam perawatan pesakit dengan sindrom Kasabach-Merritt. Malangnya, kaedah rawatan ini tidak sesuai untuk rawatan trombositopenia yang kronik, kerana trombosit yang ditransfusi akan "terperangkap" dalam tumor dan boleh memburukkan lagi keadaan pesakit.
Transfusi platelet kadang-kadang digunakan dalam kes pendarahan akut, dan juga sebagai persediaan untuk operasi (untuk mengurangkan risiko pendarahan perioperatif).
Transfusi sel darah merah sering digunakan untuk merawat anemia yang berkaitan dengan sindrom Kasabach-Merritt.
Baca juga: Pemindahan darah: bagaimana darah ditransfusikan?
Perlu diingat bahawa sebilangan besar kes sindrom Kasabach-Merritt menyangkut kanak-kanak kecil. Atas sebab ini, setiap terapi yang dirancang memerlukan pertimbangan yang teliti mengenai keseimbangan potensi faedah dan risiko yang berkaitan.
Keputusan mengenai rawatan radikal untuk kanak-kanak boleh menjadi sukar. Salah satu contohnya adalah penyinaran terapi, atau radioterapi tumor vaskular.
Walaupun terdapat kesan positif yang ditunjukkan dalam beberapa kajian saintifik, kaedah rawatan ini sangat jarang digunakan pada kanak-kanak.
Ia mempunyai risiko komplikasi jangka panjang yang tinggi, seperti sekatan pertumbuhan dan kemungkinan peningkatan tumor ganas di masa depan.
Sindrom Kasabach-Merritt - prognosis
Prognosis untuk sindrom Kasabach-Merritt bergantung pada kepantasan diagnosis dan rawatan. Sekiranya tumor vaskular dikeluarkan pada tahap awal, sebelum ada gangguan serius dalam sistem pembekuan, prognosis biasanya baik.
Malangnya, barangkali barah itu berulang walaupun kejayaan awal terapi.
Walau bagaimanapun, tumor vaskular yang berkaitan dengan sindrom Kasabach-Merritt tidak mempunyai kecenderungan untuk melakukan metastasis.
Sekiranya rawatan tidak dimulakan dengan cepat, risiko komplikasi maut seperti sindrom DIC atau pendarahan dari trombositopenia teruk akan meningkat.
Baca juga:
- Hemangioma kavernous: gejala, diagnosis, rawatan
- Hemangioma hati: sebab, gejala, rawatan
- Penyakit Rendu-Osler-Weber (angioma hemoragik kongenital)
Bibliografi:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Analisis klinikal sindrom Kasabach-Merritt pada 17 neonatus. Pediatrik BMC. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Rawatan Tumor Vaskular Kanak-kanak" Bethesda (MD): Institut Kanser Nasional (AS)
- Lewis D, Sindrom Vaidya R. Kasabach Merritt. . Dalam: StatPearls . Pulau Treasure (FL)
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
