Sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang intinya adalah perubahan fungsi sistem saraf. Pesakit dengan sindrom Angelaman mempunyai senyuman khas dan membuat pergerakan yang pelik, sebab itulah mereka dahulu disebut "anak boneka", dan penyakit itu sendiri - sindrom boneka gembira. Apakah sebab dan gejala sindrom Angelman? Apakah rawatannya?
Sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang intinya adalah gangguan dalam fungsi sistem saraf. Gejala khasnya adalah senyuman seperti boneka dan berjalan seperti boneka, jadi penyakit ini juga mempunyai nama lain - sindrom boneka gembira. Kekerapannya dianggarkan 1 dari 15,000 kelahiran.
Sindrom Angelman - punca
Penyebab sindrom Angelman adalah pemendekan (penghapusan) serpihan kromosom 15, yang berasal dari ibu (ketika ia berasal dari ayah, sindrom Prader-Willi muncul).
Mutasi genetik biasanya spontan, tetapi dalam beberapa kes, ia boleh turun-temurun.
Baca juga: Sindrom jeritan kucing: sebab, gejala, rawatan Apakah PENYAKIT LANGSUNG? Diagnostik dan rawatan penyakit langka di ... PENYAKIT LANGKAH yang merosakkan WAJAH dan TUBUHSindrom Angelman - gejala
Selepas kelahiran, bayi tidak menunjukkan gejala penyakit (hanya masalah makan yang mungkin muncul). Walau bagaimanapun, kelewatan perkembangan dapat dilihat setelah berumur 6 bulan. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Angelaman mula merangkak sekitar 22 bulan, hanya duduk antara usia 1 dan 3 tahun, dan kemampuan untuk berjalan berkembang sangat lewat, sekitar 5, tetapi beberapa kanak-kanak tidak dapat berjalan sama sekali.
Pesakit mempunyai gaya berjalan dan senyum, yang menjadikannya menyerupai boneka
Di samping itu, kanak-kanak itu mengalami gangguan pergerakan dan keseimbangan, yang dimanifestasikan oleh gaya berjalan yang tidak stabil dan stabil pada kaki yang berleluasa (gait ataxia). Cara berjalan ini sangat khas dan menyerupai cara boneka bergerak.
Terdapat juga perubahan ketara pada penampilan wajah - bibir besar, rahang besar, bola mata jarak jauh dan lidah yang menonjol. Di samping itu, terdapat senyuman khas seperti boneka.
Perkembangan pertuturan ditangguhkan - anak hanya dapat mengucapkan beberapa perkataan. Anda hanya boleh berkomunikasi dengannya secara lisan.
Gangguan tingkah laku juga berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Angelman. Ciri yang paling ketara adalah suka bermain dan ketawa, yang sering berlaku dalam situasi yang tidak sesuai. Kanak-kanak dengan sindrom ini sering hiperaktif dan mudah alih - mengepakkan tangan adalah ciri khas. Kemudian mereka kelihatan seperti malaikat kecil yang mengepakkan sayap mereka untuk terbang ke udara. Atas sebab ini, kanak-kanak dengan sindrom ini kini dipanggil "malaikat" dan bukannya "boneka".
Sebilangan besar pesakit mengalami mikrosefali dan sawan (biasanya berlaku sehingga usia 3 tahun). Mereka juga mungkin mengalami kesukaran menelan dan sembelit, masalah tidur, scoliosis, dan kegemukan.
Sindrom Angelman - diagnosis
Diagnosis dibuat berdasarkan yang disebutkan di atas gejala dan ujian genetik. Pada masa diagnosis, keadaan neurologi lain harus dikesampingkan, seperti autisme atau cerebral palsy, yang mana penyakit ini sering dikelirukan. Ini berlaku, misalnya, dalam kasus anak pertama Colin Farrell, James, di mana sindrom Angelman pada mulanya disalah anggap sebagai cerebral palsy.
Sindrom Angelman - rawatan
Seorang kanak-kanak dengan sindrom Agnelam memerlukan, pertama sekali, pemulihan. Sangat disarankan untuk berolahraga di dalam air (kerana mereka terpesona dengannya). Terima kasih kepada mereka, keseimbangan dan koordinasi anak bertambah baik. Mereka juga mencegah perkembangan scoliosis dan kekejangan. Kerana kejang yang bermula pada usia muda, ubat antikonvulsan diperlukan. Di samping itu, bantuan ahli psikologi dan ahli terapi pertuturan sangat diperlukan.
Sindrom Angelman - prognosis
Jangka hayat pesakit adalah normal, tetapi mereka bergantung sehingga akhir.
Artikel yang disyorkan:
Ondine's Curse atau Syndrome Hypoventilation Syndrome: Penyakit genetik yang jarang berlaku
