Definisi
Porphyria adalah penyakit yang diwujudkan oleh kehadiran dalam tubuh molekul prekursor hemoglobin yang dipanggil porphyrin, yang kita dapati di dalam urin dan najis. Porphyria boleh menjadi primitif dan berasal dari kongenital, disebabkan oleh defisit dalam metabolisme sintesis pigmen ini. Terdapat beberapa jenis porphyria primitif bergantung kepada organ di mana gangguan metabolisme berlaku: porphyri hepatic (jika mereka datang dari hati), porphyrias erythropoietic (jika keadaannya berasal dari sumsum tulang) dan campuran porfiri. Jenis porphyria, yang juga dikenali sebagai penyakit Günther, ditunjukkan dari zaman kanak-kanak dan berterusan sehingga dewasa. Porphyria juga boleh menengah, disebabkan terutamanya oleh ubat atau keracunan tertentu, seperti yang disebabkan oleh logam berat.
Gejala
Gejala-gejala yang berkaitan dengan pelbagai jenis porphyria ditunjukkan dengan cara yang sama: kehadiran porphyrin dalam air kencing dan najis, yang memberikan air kencing warna ungu atau coklat. Tanda-tanda lain adalah tidak menentu dan berbeza-beza bergantung kepada jenis porphyria:
- dalam penyakit Günther dan lain-lain jenis kehadiran porfiria, selepas pendedahan matahari, lembu di bawah kulit yang menyebabkan parut;
- sakit perut yang ganas;
- mual dan muntah;
- gangguan saraf jenis kelumpuhan fana;
- masalah psikiatri sementara dalam porphyrias akut tertentu.
Diagnosis
Diagnosis porphyria dibuat melalui sampel air kencing atau darah. Di dalamnya kita mengesan kehadiran porfirin. Ia disyaki apabila air kencing berwarna merah.
Rawatan
Sekiranya berlaku krisis utama dalam beberapa jenis porfiria, analgesik yang berkaitan akan diberikan bekalan intravena karbohidrat secara intravena. Secara amnya, krisis akut hilang secara spontan dalam beberapa hari. Walau bagaimanapun, sesetengah gejala mungkin berterusan lama selepas akhir penyakit. Ia adalah perlu untuk membuat rawatan dalam kes-kes ini.
