Meliputi rangkaian luas kira-kira 3, 500 penyakit genetik, STAT-Seq telah memungkinkan, untuk pertama kalinya, untuk penjujukan genom untuk mempengaruhi keputusan terapeutik segera pesakit dalam rawatan intensif.
"Sehingga sepertiga bayi yang dimasukkan ke NICU di AS mempunyai penyakit genetik, " kata Stephen Kingsmore, pengarah Pusat Perubatan Genomik Pediatrik di Mercy. Menurut pakar, "dengan mendapatkan genom yang ditafsirkan dalam masa dua hari, doktor dapat menggunakan praktikal hasil diagnostik untuk menyesuaikan rawatan kepada bayi dan anak-anak."
Penyakit genetik menjejaskan kira-kira tiga peratus kanak-kanak dan menyumbang 15 peratus daripada hospitalisasi kanak-kanak. Terdapat rawatan yang tersedia untuk lebih daripada 500 penyakit genetik dan, kira-kira 70 daripada mereka, seperti penyakit Pompe dan penyakit Krabbe, permulaan terapi pada bayi yang baru lahir boleh membantu mencegah penyakit dan penyakit.
STAT-Seq menggunakan perisian yang menterjemahkan ciri-ciri klinikal pesakit individu ke dalam pelbagai penyakit penting. Dibangunkan di Mercy, perisian ini mengotomatikkan pengenalpastian variasi DNA yang dapat menjelaskan keadaan kanak-kanak. Pasukan ini menggunakan sistem HiSeq 2500 - Illumina, yang menyusun genom lengkap dalam kira-kira 25 jam.
Walaupun lebih banyak kajian diperlukan, STAT-Seq juga berpotensi untuk menawarkan manfaat menjimatkan kos. "Dengan memendekkan masa diagnostik, bilangan ujian yang dilakukan dan kelewatan diagnostik dapat dikurangkan dengan ketara, " kata Kingsmore. Penyelidik menyimpulkan bahawa "mencapai diagnosis yang tepat dapat dengan cepat membantu mengurangkan kemasukan ke hospital dan mengurangkan kos dan tekanan kepada keluarga."
Sumber: www.DiarioSalud.net
