Sindrom Prader-Willi - sebab, gejala dan rawatan

Sindrom Prader-Willi adalah sindrom kecacatan perkembangan yang ditentukan secara genetik. Salah satu ciri khas penyakit ini adalah kelaparan yang berterusan, yang menyebabkan kegemukan yang melampau. Untuk memuaskan rasa lapar, anak itu mencari makanan secara obsesif. Mungkin juga mencuri mereka atau mengambilnya dari tong sampah. Apakah punca dan gejala lain sindrom Prader-Willi? Bagaimana rawatannya?

Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, gejala utamanya adalah hipotensi otot (keadaan nada otot yang berkurang), hipogonadisme (kecacatan pada sistem pembiakan) dan kegemukan yang melampau akibat keperluan untuk memuaskan rasa lapar yang selalu dialami . Sindrom Prader-Willi mempengaruhi 1 daripada 20,000 bayi baru lahir. Selusin kanak-kanak dari PWS dilahirkan setiap tahun di Poland. Mereka sering disebut sebagai "anak-anak yang selalu lapar".

Dengarkan mengenai sindrom Prader-Willi. Mengapa ia membawa kepada kegemukan yang melampau? Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video

Sindrom Prader-Willi - sebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kecacatan gen pada kromosom 15. Para saintis telah menemui tiga kesalahan genetik yang mengakibatkan gejala PWS. Selalunya ia dipanggil penghapusan, yang hanyalah kehilangan serpihan peregangan DNA. Penghapusan mempunyai dua jenis: jenis I, yang disebut penghapusan besar, yang menyebabkan gejala PWS yang paling teruk, termasuk kelewatan dalam perkembangan psikomotor dan intelektual, dan penghapusan kecil jenis 2.

Penyakit ini dijelaskan secara saintifik pada tahun 1950-an, tetapi gambar pertama kanak-kanak dengan PWS berasal dari abad 17. Ia adalah Doña Eugenia Martinez Vallejo yang berusia 6 tahun dengan kegemukan yang sangat gemuk, yang digambarkan dalam potret pelukis Sepanyol Juan Carreño de Miranda.

Penyebab kedua sindrom Prader-Willi adalah apa yang disebut disomnia ibu. Ia adalah pembahagian sel yang tidak normal. Bayi itu menerima dua salinan kromosom 15 dari ibu, dan salinan ayahnya hilang. Akibatnya, gen salin ibu turun. Mekanisme ketiga adalah mutasi pusat pencetakan, iaitu fragmen gen yang mengawal kawasan terpenting untuk PWS. Kesalahan genetik menjadikan gen yang diterima daripada bapa hadir tetapi tidak aktif.

Punca sindrom Prader-Willi - gejala

Gejala pertama PWS muncul semasa kehamilan, ketika pergerakan janin terganggu dengan ketara. Gangguan irama jantung janin juga muncul. Selalunya bayi diletakkan di rahim secara gluteally, yang memerlukan pembedahan caesar untuk menghentikan kehamilan.

Gejala lebih lanjut PWS muncul tepat selepas kelahiran. Sejak itu, sehingga sekitar usia 3 tahun, anda akan melihat tanda-tanda seperti:

• berat kelahiran anak yang rendah
• pengurangan nada otot (hipotonia) - kanak-kanak itu "meluap" di hadapan tangan, bergerak dengan lemah dan tidak menangis; Hipotomia menyebabkan hilangnya ekspresi wajah pada bayi baru lahir dengan PWS, masalah dengan pernafasan, serta batuk dan membersihkan saluran udara
• lemah atau tidak ada refleks penghisap
• kekurangan alat kelamin luar
• kenaikan berat badan yang lemah
• perkembangan psikofizik yang lebih perlahan - kanak-kanak dengan sindrom ini hanya duduk sekitar usia 12 bulan, mula berjalan sekitar 24 bulan;

Dari sekitar usia 3 tahun, terdapat:

• hiperfagia - rasa lapar yang berterusan, mungkin disebabkan oleh gangguan fungsi paksi hipotalamus-hipofisis dan pengatur jalan endokrin yang diaktifkan oleh sumbu, yang mengakibatkan kekurangan rasa kenyang. Seorang pesakit dengan PWS tidak merasa kenyang, tidak kira berapa banyak yang dimakannya. Dia merasakan kelaparan fizikal yang berterusan yang tidak ada hubungannya dengan selera makan, iaitu dorongan tiba-tiba yang dapat ditindas untuk makan sesuatu, dan secara obsesif mencari makanan untuk memuaskan rasa lapar ini. Seorang pesakit dengan PWS bahkan boleh mencuri makanan, mencarinya di tong sampah, atau memakan produk basi atau beku. Hyperphagia membawa kepada kegemukan yang teruk pada pesakit dengan PWS.

Kanak-kanak dengan PWS mempunyai ambang kesakitan yang tinggi

• perawakan pendek (didapati kekurangan hormon pertumbuhan)
• tangan sempit kecil dan kaki lebar lebar
• ciri wajah yang berubah - kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mata berbentuk badam, bibir atas yang sempit, sudut mulut menunjuk ke bawah, jambatan hidung yang sempit dan jarak yang pendek antara pelipis (dahi sempit)
• hipopigmentasi - kulit dan rambut yang cantik, dan warna biru mata
• kematangan seksual yang tertangguh (haid pertama pada wanita berlaku sekitar usia 30 tahun - namun, rambut kemaluan dan aksila mungkin muncul sebelum waktunya) dan hipogonadisme, iaitu kecacatan pada sistem pembiakan, yang mengakibatkan disfungsi ovari atau testis
• kelewatan perkembangan emosi, motorik dan pertuturan, yang boleh menyebabkan kesukaran belajar dan bahkan kecacatan intelektual ringan atau sederhana
• masalah tidur - yang lebih ringan, seperti bangun semasa tidur, dan yang lebih serius, seperti apnea tidur atau narkolepsi,
• kelengkungan tulang belakang yang kerap
• di kemudian hari, gangguan tingkah laku muncul - serangan kemarahan, kemarahan dan pencerobohan yang tidak dapat dibenarkan. Kanak-kanak dengan sindrom ini sangat keras kepala, menunjukkan tingkah laku obsesif-kompulsif, gangguan autistik (contohnya pengambilan kulit). Gangguan dan kemurungan psikotik sering muncul pada pesakit dewasa.

Apakah gejala sindrom Prader-Willi?

Sumber: x-news / Dzień Dobry TVN

Sindrom Prader-Willi - komplikasi

Sindrom Prader-Willi boleh menyebabkan perkembangan osteoporosis, diabetes jenis 2, kegemukan yang melampau, masalah perut (makan secara kompulsif boleh menyebabkan tersedak, keracunan, gastrik akut), serta trombosis vaskular dan kegagalan peredaran darah dan pernafasan. Malah boleh menyebabkan ketumbuhan.

Sindrom Prader-Willi - diagnosis

Ujian genetik dan endokrin dilakukan - fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari dinilai. Obesiti dan hipogonadisme didiagnosis.

Sindrom Prader-Willi - rawatan

Bayi baru lahir mempunyai masalah makan, dan oleh itu makan melalui saluran gastrik mungkin diperlukan dalam beberapa kes.

Di samping itu, pesakit diberi hormon pertumbuhan. Sekiranya kanak-kanak mempunyai masalah dengan kelengkungan tulang belakang, pemulihan perlu dilakukan. Pada usia kemudian, ketika gangguan tingkah laku dan tingkah laku obsesif-kompulsif muncul, perawatan psikologi diperlukan.

BAIK DIKETAHUI >> Obsesif Compulsive Disorder - terapi gangguan kompulsif obsesif

Kanak-kanak dengan PWS berada di bawah jagaan pakar genetik, ahli endokrinologi, pakar diet dan gastroenterologi, ahli fisioterapi, pakar oftalmologi dan psikiatri.

Artikel yang disyorkan:

Sindrom kegemukan dan Prader-Willi
Penyakit obesiti adalah salah satu komplikasi sindrom PWS yang paling serius dan sukar dalam rawatan. Pada kanak-kanak dengan PWS, rejim pemakanan yang ketat diperkenalkan sejak usia muda agar tidak menyebabkan perkembangan obesiti. Seorang pesakit obes dengan PWS memerlukan rawatan yang disebut konservatif, iaitu diet yang sesuai yang disokong oleh aktiviti fizikal. Walau bagaimanapun, sering berlaku bahawa orang dengan PWS menjadi gemuk pada tahap ketiga, yang disebut sangat besar (BMI - indeks jisim badan - 40+), atau sangat besar (BMI 60+). Oleh kerana kegemukan pada penderita PWS disebabkan oleh hiperfagia, maka rawatan pembedahan terhadap obesiti, iaitu pembedahan bariatrik, tidak banyak memberi kesan.

Anak-anak kurus hanya kerana diawasi oleh ibu bapa mereka.

Sumber: x-news / Dzień Dobry TVN