Sindrom Patau, atau trisomi pada kromosom 13, adalah kompleks kecacatan kelahiran yang kompleks. Risiko menghidap penyakit genetik ini meningkat pada wanita yang memilih untuk mempunyai anak selepas usia 35 atau 40 tahun. Apakah sebab dan gejala sindrom Patau? Apakah rawatan penyakit jenis ini? Adakah sindrom Patau turun temurun?
Sindrom Patau adalah kompleks kecacatan kelahiran yang kompleks yang disebabkan oleh salinan kromosom 13 tambahan dalam DNA. Trisomi kromosom 13 adalah bentuk trisomi yang paling jarang dan paling teruk, didiagnosis pada 1: 8,000-12,000 bayi yang dilahirkan. Pengalaman doktor menunjukkan bahawa ia lebih kerap mempengaruhi kanak-kanak perempuan. Janin lelaki biasanya tidak hidup hingga lahir.
Isi kandungan:
- Sindrom Patau: punca
- Sindrom Patau: gejala
- Sindrom Patau: diagnostik
- Sindrom Patau: prognosis
- Sindrom Patau: rawatan
- Sindrom Patau: faktor risiko
- Adakah sindrom Patau turun temurun?
Sindrom Patau adalah kompleks kecacatan kelahiran yang kompleks yang disebabkan oleh salinan kromosom 13 tambahan dalam DNA. Trisomi kromosom 13 adalah bentuk trisomi yang paling jarang dan paling teruk, didiagnosis pada 1: 8,000-12,000 bayi yang dilahirkan. Pengalaman doktor menunjukkan bahawa ia lebih kerap mempengaruhi kanak-kanak perempuan. Janin lelaki biasanya tidak hidup hingga lahir.
Isi kandungan:
- Sindrom Patau: punca
- Sindrom Patau: gejala
- Sindrom Patau: diagnostik
- Sindrom Patau: prognosis
- Sindrom Patau: rawatan
- Sindrom Patau: faktor risiko
- Adakah sindrom Patau turun temurun?
Sindrom Patau: punca
Penyimpangan kromosom yang dibincangkan mungkin disebabkan oleh salah dan - yang harus ditekankan - pemisahan spontan kromosom homolog (ayah dan ibu) dalam proses menghasilkan sel pembiakan. Akibatnya, keseluruhan tetrad masuk ke salah satu gamet (ia mempunyai satu kromosom terlalu banyak, iaitu n + 1), dan yang lain tidak ada kromosom dari pasangan ini.
Punca trisomi kromosom ke-13 pasangan juga boleh - tergolong dalam kumpulan translokasi seimbang - yang dapat disebut ketika kromosom disusun semula, iaitu satu kromosom dari satu pasangan dilampirkan ke kromosom dari pasangan lain. Translokasi boleh diwarisi daripada ibu bapa atau timbul semasa pembuahan.
Sindrom Patau: gejala
- Gejala pranatal
Sindrom Patau dapat didiagnosis seawal trimester kedua kehamilan. Kemudian semasa pemeriksaan ultrasound anda dapat melihat, antara lain kelambatan perkembangan fizikal atau mikrosefali.
- Gejala dalam tempoh selepas bersalin
Sindrom Patau terdiri daripada beberapa lusin kecacatan yang berbeza, jadi gejala yang paling khas disenaraikan di bawah:
- berat lahir rendah
- pengurangan nada otot
- kehilangan kulit kepala
- holoprosencephaly (pembelahan otak depan yang tidak lengkap)
- gangguan penglihatan yang teruk (termasuk siklop - bukannya dua bola mata ada satu)
- hidung yang tidak normal
- bibir sumbing dan / atau lelangit
- banyak kecacatan aurikel, contohnya rendah
- anomali anggota badan (mis. jari atau jari kaki tambahan, "tukul senapang" berbentuk jari, tumit menonjol);
Lebih-lebih lagi, adalah mungkin untuk mendiagnosis kecacatan jantung dan ginjal, kerosakan otak dan saluran saraf, cryptorchidism pada kanak-kanak lelaki, dan kecacatan rahim pada kanak-kanak perempuan.
Perlu diingatkan bahawa yang disebutkan di atas keabnormalan tidak berlaku sekaligus, dan keparahannya bergantung terutamanya pada jenis gangguan genetik (semua atau hanya sebahagian daripada kromosom tambahan).
Baca juga: Sindrom menjerit kucing: penyebab, gejala, rawatan Sindrom Down - sebab, tentu saja, diagnosis Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala dan Rawatan Sindrom Usher Dengarkan mengenai sebab dan gejala sindrom Patau. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5
Sindrom Patau: diagnostik
- Diagnostik dalam tempoh pranatal
Pemeriksaan pertama di mana sindrom Patau pada awalnya dapat didiagnosis adalah yang disebutkan di atas Ultrasound. Sekiranya penyakit itu disyaki, doktor boleh merujuk pesakit ke ujian pranatal invasif, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus. Berdasarkan bahan sel yang dikumpulkan, ujian sitogenetik dilakukan, yang dapat mengesahkan kehadiran penyakit dengan kepastian 99%.
- Diagnostik selepas kelahiran anak
Setelah melahirkan, ujian genetik dilakukan lagi dengan menganalisis kromosom untuk membuat diagnosis akhir.
Sindrom Patau: prognosis
Oleh kerana wujudnya kelainan kongenital, kebanyakan (dianggarkan 80%) kanak-kanak dengan sindrom Patau mati dalam beberapa hari atau minggu kelahiran. Lebih daripada 90% tidak hidup hingga akhir tahun pertama kehidupan, hanya sekitar 5% pesakit yang mencapai usia tiga tahun.
Sindrom Patau: rawatan
Kerana pelbagai gejala, rawatan bergantung pada kesihatan anak. Oleh itu, mungkin diperlukan, misalnya, untuk menggunakan bibir yang terpisah atau lelangit sumbing, atau kecacatan jantung. Terapi fizikal memainkan peranan besar dalam rawatan simptomatik.
Sindrom Patau: faktor risiko
Risiko menghidap penyakit genetik ini meningkat pada wanita yang memilih untuk mempunyai anak selepas usia 35 atau 40 tahun.
Faktor lain yang meningkatkan risiko sindrom Patau ialah salah seorang ibu bapa melakukan translokasi kromosom seimbang pasangan ke-13.
Adakah sindrom Patau turun temurun?
Walaupun salah seorang ibu bapa melakukan translokasi yang setara - yang merupakan salah satu penyebab trisomi kromosom ke-13 - gen yang rosak tidak perlu diturunkan kepada keturunan. Ada kemungkinan anak akan mewarisi translokasi seimbang yang sama dengan ibu bapa, tetapi tidak akan mengalami ketidakselesaan atau akan dilahirkan dengan kelewatan perkembangan (risikonya lebih tinggi daripada purata). Mungkin juga berlaku bahawa kehamilan berakhir dengan keguguran.
Artikel yang disyorkan:
Sindrom Edwards: sebab dan gejala. Rawatan sindrom Edwards
