Kanser paru-paru akibat kerosakan gen. Bagaimana kerosakan gen dikesan pada jenis barah paru-paru?

Dalam pelbagai jenis barah paru-paru, gen: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK dan banyak yang lain rosak, dan perubahan biasanya mempengaruhi beberapa gen secara serentak. Gangguan seperti ini dikesan pada pelbagai tahap struktur bahan genetik: dalam morfologi kromosom (gangguan kariotip), jumlah salinan gen (kehilangan gen atau pendua) atau struktur gen (penyusunan semula, peleburan gen), serta dalam gangguan nukleotida DNA tunggal (mutasi). Bagaimana kerosakan gen dikesan pada jenis barah paru-paru?

Lesi gen pada jenis barah paru-paru dikesan oleh kemajuan genetik. Pada masa ini, adalah mungkin untuk mengesan sejumlah besar jenis gangguan genetik yang ditentukan. Di makmal diagnostik sitogenetik dan molekul, ujian dilakukan untuk mengesan dan menilai penyimpangan khusus untuk sel-sel tisu barah.

Kanser paru-paru: peranan genetik

Bahan ujiannya adalah sel-sel tumor yang dikumpulkan semasa operasi (ini biasanya terjadi pada barah paru-paru): dalam kes leukemia, sel-sel tumor terletak di sumsum tulang atau darah barah, dalam kes limfoma, kelenjar getah bening terjejas. Ahli genetik dapat menilai perubahan bilangan dan struktur kromosom atau status gen tertentu atau kawasan DNA terpilih. Tafsiran data ini, dibuat berdasarkan pengetahuan moden dan prinsip diagnostik yang berlaku, menunjukkan kemungkinan kesan klinikal penyimpangan dan sangat penting dalam diagnosis banyak jenis barah. - Hasil ujian genetik banyak mempengaruhi keputusan klinikal hari ini - kata prof. Barbara Pieńkowska-Grela, Pakar Genetik Perubatan Makmal (Makmal Genetik Kanser, Jabatan Patologi di Pusat Onkologi).

Kanser paru-paru: kaedah ujian genetik

Di makmal, pelbagai kaedah pewarnaan kromosom digunakan, yang memungkinkan untuk melihat penyimpangan dari morfologi normalnya. Gangguan gen (kuantitatif dan kualitatif) dikesan dalam ujian IKAN. Teknik ini menggunakan "probe DNA" - iaitu, DNA yang diketahui (diketahui) - dilabel dengan pewarna khas. Probe secara khusus mengikat urutan DNA pelengkap sel barah pesakit, misalnya gen ALK, dan pewarna yang berkaitan membolehkan kawasan DNA yang diperiksa dapat dilihat di bawah mikroskop pendarfluor. Penyusunan semula ALK, yang berlaku pada kromosom 2, menghasilkan pelakuran EML4-ALK dan mengubah sifat produk protein gen ALK. Penggunaan beberapa probe DNA secara serentak mendedahkan lokasi dan hubungan bersama gen yang dikaji. Kaedah FISH dapat digunakan dalam pemeriksaan bahan arsip tumor (bahagian parafin). Bahan untuk analisis perubahan genetik pada mulanya dinilai oleh ahli patologi yang memilih lesi neoplastik. Gangguan gen yang dikaji dalam sel neoplastik adalah kepentingan diagnostik dalam keadaan klinikal tertentu. Pemeriksaan molekul yang lebih terperinci memungkinkan untuk menentukan perubahan dalam gen yang dikaji, iaitu mutasi, yang menyebabkan gangguan spesifik dalam fungsi gen yang kelihatan normal.

Kanser paru-paru: terapi sasaran molekul

Masa depan rawatan barah adalah TERAPI MOLEKULAR TERAPI, iaitu penggunaan ubat yang ditujukan terhadap sel barah dengan perubahan genetik tertentu. Ubat-ubatan tersebut sangat berkesan, selagi ada TARGET MOLEKULAR di sel tumor pesakit yang sedang dirawat. Sasaran ini adalah gen / protein yang diubah secara spesifik yang dihasilkan dari templat gen yang tidak normal. Malah ubat terbaik tidak akan berkesan sekiranya kita tidak menemui sasaran molekul untuknya. Atas sebab ini, syarat yang diperlukan untuk kejayaan terapi yang disasarkan adalah penilaian genetik menyeluruh sel-sel barah dan penentuan kepatuhan pesakit yang diharapkan.