Definisi
Hemoglobinosis adalah istilah generik untuk semua penyakit yang mempengaruhi struktur hemoglobin, protein darah utama yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen. Kesemua penyakit ini disebabkan oleh kelainan hempedlobin keturunan dan kualitatif. Terdapat beberapa jenis hemoglobinosis, seperti hemoglobinosis S, lebih dikenali sebagai depranositosis, bentuk hemoglobinosis yang paling teruk. Kami juga mendapati methemoglobinemia kongenital atau hemoglobinosis M, dan yang lain dipanggil hemoglobinosis C, E, H ... Sesetengahnya tidak bertanggungjawab untuk sebarang gejala sementara yang lain, terutama jika gen tidak normal disebarkan oleh kedua ibu bapa pada masa yang sama, menyebabkan anemia hemolytic, iaitu penurunan jumlah sel darah merah dalam darah sekunder untuk kemusnahannya. Penyakit sel sabit disifatkan oleh sel darah merah dengan bentuk berbentuk sabit yang tidak normal: oleh itu namanya untuk anemia sel sabit.
Gejala
Gejala depranositosis, bentuk hemoglobinosis yang paling teruk, adalah:
- tanda-tanda anemia kronik: kelopak mata, keletihan awal;
- limpa yang diperbesarkan, yang dipanggil splenomegaly;
- Krisis vaso-occlusive, yang ditunjukkan oleh kesakitan teruk yang terletak di ujung badan, atau dalam bentuk sakit perut sekunder terhadap halangan pembuluh darah dengan trombosis, terutama pada masa kanak-kanak;
- Kadang-kadang kesan-kesan ocular juga boleh muncul.
Terdapat pelbagai bentuk hemoglobinopati dan gejala boleh berbeza-beza.
Diagnosis
Diagnosis hemoglobinosis dilakukan melalui ujian biologi pada sampel darah yang akan membolehkan untuk mengetahui anemia hemolitik dengan penurunan jumlah sel darah merah dalam darah dan kehadiran banyak sel darah merah yang tidak normal, yang disebut reticulocytes. Diagnosis kepastian yang mencirikan jenis hemoglobinosis tertentu ialah elektroforesis hemoglobin, yang akan menyerlahkan hemoglobin yang tidak normal. Bergantung pada jenis hemoglobinosis, ujian lain akan membantu mengesan komplikasi yang mungkin.
Rawatan
Rawatan hemoglobinosis adalah khusus bagi setiap jenis. Bentuk kecil tidak semestinya memerlukan rawatan manakala mereka yang bertanggungjawab untuk anemia utama boleh dirawat dengan transfusi dari masa kanak-kanak (dalam kes anemia terlalu besar) atau dengan menggunakan asid folik. Dalam kes krisis vaso-occlusive dalam penyakit sel sabit, hospital mungkin diperlukan untuk melakukan penghidratan yang baik, menguruskan penyembuh sakit, dan pendarahan dan pemindahan darah mungkin diperlukan. Ia kadang-kadang dianggap sebagai pemindahan sumsum tulang.
Pencegahan
Dalam bentuk hemoglobinosis tertentu, kemungkinan untuk mengesan sebelum kelahiran di kalangan ibu bapa dikenali sebagai pembawa salah satu daripada patologi ini.
