Penyelidik di University of Cincinnati dan Hospital Kanak-Kanak di Pusat Perubatan Cincinnati di Amerika Syarikat telah menemui mutasi genetik baru yang bertanggungjawab untuk ketulian dan kehilangan pendengaran yang dikaitkan dengan jenis sindrom Usher 1. Penemuan ini, yang diterbitkan dalam 'Genetik Alam' dapat membantu penyelidik mengembangkan sasaran terapeutik baru bagi mereka yang berisiko mengalami sindrom ini. Sindrom Usher adalah kecacatan genetik yang menyebabkan kepekakan, buta malam dan kehilangan penglihatan periferal melalui kemerosotan progresif retina. "Dalam kajian ini, kita telah mengenal pasti gen yang menyebabkan kepekakan pada Sindrom Usher jenis 1, serta ketulian yang tidak dikaitkan dengan sindrom ini, melalui analisis genetik 57 orang dari Pakistan dan Turki, " kata Zubair Ahmed, Profesor Oftalmologi di Cincinnati dan penyiasat utama kajian ini.
Ahmed menjelaskan bahawa protein yang dipanggil CIB2, yang mengikat kalsium di dalam sel, dikaitkan dengan kepekakan pada sindrom Usher jenis 1 dan dengan kehilangan pendengaran bukan sindromik.
"Setakat ini, mutasi yang memberi kesan kepada CIB2 adalah penyebab utama kehilangan pendengaran bukan sindrom dalam genetik di Pakistan, " kata penyelidik itu. "Namun, kami juga menemui satu lagi mutasi protein yang menyumbang kepada pekak. dalam populasi Turki. "
"Dalam model haiwan, CIB2 ditemui dalam stereois telinga dalaman - sel-sel sili yang bertindak balas terhadap pergerakan bendalir dan membenarkan pendengaran dan keseimbangan - dan dalam sel-sel fotoreceptor retina - yang mengubah cahaya menjadi isyarat elektrik di mata, membolehkan penglihatan, "jelas Saima Riazuddin, jabatan ENT di University of California, yang bekerjasama dengan penyelidik Cincinnati.
Para penyelidik menyatakan bahawa pewarnaan CIB2 seringkali lebih cerah pada hujung barisan stereocilia yang lebih pendek daripada dalam barisan stereocilia yang lebih lama, yang mungkin terlibat dalam isyarat kalsium yang mengawal mechano-transduction elektrik, yang Proses di mana telinga menukarkan tenaga mekanikal ke dalam bentuk tenaga yang dapat dikenali oleh otak sebagai bunyi.
"Dengan pengetahuan ini, kita adalah satu langkah yang lebih dekat untuk memahami mekanisme transduksi mekanikal-elektrik dan kemungkinan mencari sasaran genetik untuk mencegah pekak bukan sindrom, serta yang berkaitan dengan sindrom Usher jenis 1, " katanya menyimpulkan. Ahmed
Sumber:
Tag:
Berbeza Pemakanan Pertumbuhan Semula
Ahmed menjelaskan bahawa protein yang dipanggil CIB2, yang mengikat kalsium di dalam sel, dikaitkan dengan kepekakan pada sindrom Usher jenis 1 dan dengan kehilangan pendengaran bukan sindromik.
"Setakat ini, mutasi yang memberi kesan kepada CIB2 adalah penyebab utama kehilangan pendengaran bukan sindrom dalam genetik di Pakistan, " kata penyelidik itu. "Namun, kami juga menemui satu lagi mutasi protein yang menyumbang kepada pekak. dalam populasi Turki. "
"Dalam model haiwan, CIB2 ditemui dalam stereois telinga dalaman - sel-sel sili yang bertindak balas terhadap pergerakan bendalir dan membenarkan pendengaran dan keseimbangan - dan dalam sel-sel fotoreceptor retina - yang mengubah cahaya menjadi isyarat elektrik di mata, membolehkan penglihatan, "jelas Saima Riazuddin, jabatan ENT di University of California, yang bekerjasama dengan penyelidik Cincinnati.
Para penyelidik menyatakan bahawa pewarnaan CIB2 seringkali lebih cerah pada hujung barisan stereocilia yang lebih pendek daripada dalam barisan stereocilia yang lebih lama, yang mungkin terlibat dalam isyarat kalsium yang mengawal mechano-transduction elektrik, yang Proses di mana telinga menukarkan tenaga mekanikal ke dalam bentuk tenaga yang dapat dikenali oleh otak sebagai bunyi.
"Dengan pengetahuan ini, kita adalah satu langkah yang lebih dekat untuk memahami mekanisme transduksi mekanikal-elektrik dan kemungkinan mencari sasaran genetik untuk mencegah pekak bukan sindrom, serta yang berkaitan dengan sindrom Usher jenis 1, " katanya menyimpulkan. Ahmed
Sumber:
-zasady-produkty-wskazane-i-przeciwwskazane.jpg)
