Sindrom Edwards - risiko PERKARA akhir

Sindrom Edwards adalah keadaan genetik yang, seperti sindrom Down, meningkatkan risiko anda apabila anda memilih untuk mempunyai bayi selepas usia 35 atau 40 tahun. Oleh itu, setiap ibu yang lewat harus berhati-hati. Adalah lebih baik untuk melahirkan anak dengan sindrom Edwards di klinik yang lengkap, di mana ia berpeluang untuk mendapatkan bantuan pakar.

Sindrom Edwards adalah penyakit genetik di mana kromosom ketiga tambahan 18 muncul dalam DNA (trisomi kromosom ke-18 pada sepasang). Kecacatan itu menyebabkan kelainan pada struktur organ-organ kanak-kanak dan disfungsi yang menyertainya. Sindrom Edwards, yang berlaku sekali dalam 5,000 (menurut data lain, sekali dalam 3,500) kelahiran, berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan - empat kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Penyakit genetik ini hampir 95 peratus. membawa kepada pengguguran spontan pada trimester pertama kehamilan. Sebilangan besar bayi yang dilahirkan hidup paling lama dua bulan, tetapi antara 5 hingga 10 peratus hidup lebih dari satu tahun. Ia bergantung kepada keparahan dan jumlah kecacatan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Sindrom Edwards: gejala

Dalam tempoh pranatal, kecurigaan sindrom Edwards disebabkan oleh berat janin yang rendah dan perkembangan rangka yang tidak normal - tengkuk dan leher, serta pergelangan kaki dan dada, serta kecacatan pada sistem saraf pusat. Ini dapat dilihat dan dinilai dalam pemeriksaan ultrasound 3D. Kemudian doktor boleh memerintahkan ujian biokimia untuk ibu masa depan. Sampel darah mengukur tahap hCG - gonadotropin korionik manusia, hormon kehamilan. Jauh lebih rendah daripada biasa mungkin menunjukkan sindrom Edwards. Tahap kepekatan PAPP-A (protein plasma berkaitan kehamilan A) juga diuji. Dalam kes ini, tahap yang lebih rendah juga menunjukkan penyakit. Walau bagaimanapun, kajian biokimia tidak memberikan jawapan yang pasti. Analisis sitogenetik boleh dipercayai sepenuhnya. Untuk melakukannya, anda perlu melakukan salah satu ujian pranatal invasif: amniosentesis (iaitu pengumpulan cecair amniotik) atau pensampelan chorionic villus untuk mendapatkan sel janin. Mengetahui tentang penyakit bayi anda sebelum dilahirkan membolehkan anda membuat persiapan yang baik untuk melahirkan, mis. pilih tempat di mana kanak-kanak itu akan segera mendapat bantuan menyeluruh, atau memutuskan untuk menghentikan kehamilan.

Gejala selepas kelahiran

Bayi dengan sindrom Edwards jauh lebih kecil daripada bayi yang baru lahir. Ciri khasnya adalah mata lebar (hipertelorisme), sering dengan kelopak mata atas yang terkulai. Kanak-kanak itu mengepalkan penumbuk, sering dengan jari yang bertindih, ibu jari dan kuku yang tidak berkembang, dan kaki yang cacat. Di tengkorak, terdapat sista plexus choroid, iaitu takungan dengan cecair. Di samping itu, fungsi banyak sistem terganggu, termasuk sistem pernafasan dan peredaran darah, kecacatan jantung, hernia umbilikus dan hernia inguinal adalah perkara biasa, dan kegagalan testis pada kanak-kanak lelaki. Umumnya bayi tidak dapat makan sendiri, oleh itu bayi mesti diberi makan melalui tiub atau melalui gastrostomi (fistula yang terus ke perut). Kanak-kanak, walaupun mereka bertahan lebih dari satu tahun, tidak dapat berjalan sendiri dan kemampuan kognitif dan komunikasi mereka sangat terhad. Keadaan anak sukar sepanjang masa dan memerlukan rawatan perubatan yang berterusan, walaupun anda dapat membawa bayi pulang.

Penting

Apabila jam biologi berdetik

Faktor risiko untuk sindrom Edwards bukan sahaja usia ibu. Gaya hidup dan kesihatannya juga penting. Penyakit dan tekanan yang teruk atau ketegangan kronik yang kerap mempengaruhi keadaan telur. Semakin lemah mereka, semakin besar risiko mengembangkan kecacatan genetik. Dalam sindrom Edwards, dalam 95 peratus kes, gen dengan pasangan 18 kromosom yang cacat berasal dari ibu. Semakin tinggi risiko terkena sindrom Edwards, pemantauan perubatan yang lebih berhati-hati harus dilakukan semasa kehamilan. Perlu mencari pakar yang terkenal teliti dan berwaspada.
Sekiranya seorang kanak-kanak dengan sindrom Edwards dilahirkan dalam keluarga ibu atau bapa masa depan, perlu dilakukan ujian genetik untuk pembawa kromosom 18. translokasi sebelum kehamilan. Ia harus dirujuk oleh pakar sakit puan di bawah jagaan seorang wanita.

Artikel yang disyorkan:

Penyakit genetik. Adakah pengguguran mungkin berlaku sekiranya berlaku penyakit genetik. Baca juga: Neurofibromatosis bukan sahaja mengubah bentuk tumor. Sebab dan gejala neu ... Kanser: sebilangan barah adalah penyakit genetik Insomnia keluarga yang fatal - penyakit otak yang tidak dapat disembuhkan PENYAKIT LANGKAH yang merosakkan WAJAH dan TUBUH