Sindrom Dandy-Walker - sebab, gejala, rawatan

Sindrom Dandy-Walker adalah kecacatan perkembangan kompleks sistem saraf pusat, yang terutama berkaitan dengan pendidikan cacing cerebellar yang tidak lengkap. Gejala seperti hidrosefalus, nada otot yang tidak normal atau nystagmus mungkin berlaku semasa penyakit ini. Sering kali, pesakit juga menderita penyakit dari sistem lain daripada sistem saraf, seperti, misalnya, kecacatan jantung atau gangguan mata. Apa yang menyebabkan sindrom Dandy-Walker dan bagaimana rawatannya?

Isi kandungan:

1. Sindrom Dandy-Walker - punca
2. Sindrom Dandy-Walker - jenis kecacatan
3. Sindrom Dandy-Walker - gejala
4. Sindrom Dandy-Walker - Kelainan Lain
5. Sindrom Dandy-Walker - diagnosis
6. Sindrom Dandy-Walker - rawatan
7. Sindrom Dandy-Walker - prognosis

Sindrom Dandy-Walker (sindrom Dandy-Walker) telah lama wujud dalam kesusasteraan perubatan - keterangan pertama mengenai penyakit yang berkaitan muncul dalam literatur pada akhir abad ke-19.

Walau bagaimanapun, unit ini tidak diperiksa dengan lebih teliti hingga abad berikutnya - pada tahun 1914, dalam karya-karyanya, penyelewengan yang berkaitan dengan penyakit ini dijelaskan oleh Walter Dandy dan rakannya, dan pada tahun 1942, penerangan yang lebih terperinci mengenai penyimpangan anatomi yang berkaitan diterbitkan, bersama dengan pengarang lain, oleh Arthur Walker.

Pada akhirnya, nama sindrom Dandy-Walker dicadangkan pada tahun 1954 oleh psikiatri Jerman, Clemens Benda, dan individu tersebut disebut dengan nama ini hingga hari ini.

Sindrom Dandy-Walker, menurut statistik, mempengaruhi satu daripada 25,000 hingga 50,000 kelahiran hidup. Ia dilaporkan menjadi lebih biasa pada kanak-kanak perempuan.

Sindrom Dandy-Walker - punca

Keabnormalan asas yang berkaitan dengan penyakit ini adalah perkembangan cacing cerebellar, pelebaran ventrikel keempat, kehadiran sista di rongga kranial posterior, dan ketinggian khemah cerebellar dan sinus serebrum.

Namun, apakah sebab-sebab yang tepat untuk penyelewengan ini, sehingga kini tidak mungkin dapat dibuktikan dengan jelas.

Kemungkinan besar, penyakit ini disebabkan oleh gangguan dalam proses migrasi dan pembezaan sel-sel sistem saraf pusat, yang berlaku lebih awal, sekitar 5-6. minggu kehidupan janin.

Teori mengenai patogenesis sindrom memberi tumpuan terutamanya kepada penyertaan pelbagai gen dalam perkembangannya. Kadang-kadang kejadian keluarga ini diperhatikan - maka diwarisi ia adalah autosomal resesif.

Keberadaan sindrom Dandy-Walker dengan penyakit genetik lain juga dapat dilihat, termasuk dengan persatuan PHACE, sindrom Edwards dan sindrom Patau.

Sindrom Dandy-Walker - jenis kecacatan

Kerana apa sebenarnya kelainan yang muncul pada pesakit, terdapat beberapa jenis penyakit yang berbeza, iaitu:

• sindrom Dandy-Walker khas, kecacatan Dandy-Walker (diterangkan di atas),
• Malformasi varian Dandy-Walker (varian Dandy-Walker, di mana terdapat kekurangan otak kecil, cacingnya dan pengembangan ventrikel IV, tanpa pelebaran struktur otak belakang secara serentak),
• takungan besar yang diperbesar (mega cisterna magna, di mana takungan besar dilebarkan, dan ruang IV dan cacing serebar adalah struktur normal).

Sindrom Dandy-Walker - gejala

Keabnormalan sindrom Dandy-Walker yang paling ketara adalah hidrosefalus, yang terjadi pada hingga 80% pesakit dengan bentuk penyakit yang khas.

Ini biasanya berkembang pada tahun pertama kehidupan pesakit, biasanya dalam masa tiga bulan sejak lahir. Tanda-tanda bahawa kanak-kanak mempunyai hidrosefalus mungkin termasuk:

• peningkatan lilitan kepala
• muntah
• mengantuk berlebihan
• mudah marah
• sawan

Seiring berjalannya waktu sejak kelahiran, pesakit mengalami semakin banyak gejala sindrom Dandy-Walker. Pertama sekali, terdapat pelbagai gejala neurologi, seperti:

• nada otot yang tidak normal (ia dapat melemahkan dan meningkatkan nada otot)
• nystagmus
• gangguan pertuturan
• gangguan berjalan
• gangguan keseimbangan
• gangguan pernafasan (berlaku pada mereka yang mengalami kerosakan pada pusat pernafasan di batang otak)

Perlu juga disebutkan di sini bahawa pada kebanyakan pesakit dengan sindrom Dandy-Walker perkembangan psikomotor mereka melambatkan, lebih-lebih lagi, kira-kira separuh daripada pesakit akhirnya mengalami kecacatan intelektual.

Sindrom Dandy-Walker - Kelainan Lain

Pesakit dengan sindrom Dandy-Walker, selain daripada gejala neurologi, sering bergelut dengan banyak masalah lain yang disebabkan oleh organ lain. Patologi yang paling biasa yang berkaitan dengan kecacatan sistem saraf termasuk:

• kecacatan jantung (mis. patent ductus arteriosus, aortic coarctation, atrial septal defect)
• penyakit mata (termasuk katarak, displasia saraf optik atau miopia)
• gangguan mental (yang boleh menjadi gangguan tingkah laku, tetapi juga gangguan bipolar, gangguan psikotik dan gangguan hiperkinetik)
• kecacatan postur (mis. scoliosis)

Sindrom Dandy-Walker - diagnosis

Pada pesakit dengan sindrom Dandy-Walker yang disyaki, perkara yang paling penting adalah melakukan pemeriksaan pencitraan kepala - pengiraan tomografi atau pengimejan resonans magnetik.

Hasilnya memungkinkan untuk mengesan keabnormalan anatomi ciri sistem saraf untuk individu ini, dan di samping itu, ujian ini juga penting untuk menentukan perjalanan rawatan.

Selalunya, sindrom Dandy-Walker didiagnosis setelah bayi dilahirkan, tetapi kadang-kadang mungkin untuk mengenal pasti penyakit ini selama tempoh kehidupan intrauterin - ultrasound bahkan boleh digunakan untuk tujuan ini, tetapi pemeriksaan yang lebih disukai adalah pencitraan resonans magnetik janin, yang memungkinkan pengimejan yang lebih tepat. struktur sistem saraf pusat.

Sindrom Dandy-Walker - rawatan

Dalam rawatan sindrom Dandy-Walker, yang paling penting adalah mengawal hidrosefalus - masalahnya boleh mengakibatkan peningkatan tekanan intrakranial, yang boleh menyebabkan kerosakan kekal pada tisu saraf.

Untuk mengelakkan risiko tersebut, rawatan pembedahan digunakan, biasanya berdasarkan penyisipan injap pada pasien, untuk mengalirkan lebihan cairan serebrospinal dari bahagian dalam tengkorak.

Kadang-kadang prosedur ventrikulostomi ventrikel III digunakan - kaedah ini mengelakkan pengenalan injap untuk mengalirkan lebihan cecair pada pesakit, tetapi ia mempunyai beberapa batasan (jarang berkesan, misalnya, pada pesakit dengan hidrosefalus tidak berkomunikasi kongenital).

Selebihnya intervensi terapi yang dilaksanakan pada pesakit dengan sindrom Dandy-Walker bergantung pada masalah apa yang timbul di dalamnya.

Sokongan pemulihan dan pengembangan awal secara berkala disyorkan untuk pesakit.

Sekiranya, misalnya, cacat jantung, mungkin perlu membetulkannya secara pembedahan.

Sindrom Dandy-Walker - prognosis

Prognosis pesakit dengan sindrom Dandy-Walker bergantung terutamanya pada dua aspek: sama ada mereka menghidap hidrosefalus dan sama ada ia akan dirawat dengan betul, dan apa kekurangan tambahan yang akan berlaku pada pesakit.

Secara keseluruhan, kematian perinatal untuk unit ini berkisar antara 30% hingga lebih dari 50%.

Prognosis jangka panjang - kerana kepelbagaian gambaran klinikal - sangat sukar untuk dianggarkan.

Sumber:

1. Oleksy M., Krajewska M., Gambaran klinikal sindrom Dandy-Walker dengan laporan kes berdasarkan kaedah rawatan hidrosefalus semasa, Praktikal Neurolingwistyka 2016, No. 2, 14-26 - akses dalam talian
2. Al-Turkistani K.H., sindrom Dandy-Walker, Jurnal Sains Perubatan Universiti Taibah (2014), 9 (3), 209-212 - akses dalam talian
3. Haddadi K. et al .: Dandy-Walker Syndrome: Tinjauan Diagnosis dan Pengurusan Baru pada Kanak-kanak, J Pediatr Rev. 2018 Julai; 6 (2): e63486 - akses dalam talian
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, akses dalam talian

Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini