Sindrom Beals - sebab, gejala, rawatan

Sindrom Beals juga dikenali sebagai arachnodactyly contracture kongenital atau sindrom Beals-Hecht. Inti penyakit ini adalah kelainan pada struktur kerangka dan otot. Yang paling berbahaya adalah kecacatan tulang belakang, yang meremukkan organ di dada, termasuk paru-paru. Apakah sebab dan gejala sindrom Beals? Apakah rawatannya?

Sindrom Beals juga dipanggil arachnodactyly contracture kongenital, arthrogryposis, distal (jenis 9), sindrom Beals-Hecht, adalah penyakit yang jarang berlaku, yang intinya adalah kelainan pada struktur kerangka dan otot.

Sindrom Beals berlaku dengan frekuensi kurang dari 1: 10,000 di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, sukar untuk menentukan kejadian sebenar sindrom Beals pada populasi umum kerana sangat serupa dengan sindrom Marfan yang lebih terkenal (fenotip sindrom Beals bertindih dengan fenotip sindrom Marfan).

Dianggarkan hanya terdapat 150 orang di seluruh dunia dengan sindrom Beals ini. Termasuk hanya 4 di Poland.

Isi kandungan:

1. Sindrom Beals - punca
2. Sindrom Beals - gejala
3. Sindrom Beals - diagnosis
4. Sindrom Beals - rawatan

Sindrom Beals - punca

Sindrom Beals adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekodkan fibrillin 2 (FBN2) pada kromosom 15q.23. Fibrin jenis 2 berperanan dalam tempoh awal pembentukan serat elastik.

Fibrillin-2 mengikat protein dan molekul lain untuk membentuk serat filamen yang disebut mikrofibril, yang memberikan kekuatan dan kelenturan pada tisu penghubung yang terdapat pada sendi dan organ badan. Selain itu, mikrofibril mengatur aktiviti faktor pertumbuhan, memungkinkan pertumbuhan dan pembinaan semula tisu ke seluruh tubuh.

Sindrom Beals adalah penyakit dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa seseorang mewarisi satu salinan gen yang betul dan satu salinan gen yang diubah. Walau bagaimanapun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan yang berfungsi. Ini meletakkan orang yang terjejas oleh keadaan genetik.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ini mungkin mutasi genetik spontan yang muncul untuk pertama kalinya dalam keluarga.

Sindrom Beals - gejala

• kontrak bersama - yang secara signifikan membatasi pergerakan bebas, antara lain di pinggul, lutut, pergelangan kaki dan siku
• anggota badan memanjang (dolichostenomelia)
• jari dan jari kaki yang tidak normal (arachnodactyly)
• fleksi kekal jari dan jari kaki (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - kadang-kadang tulang belakang boleh dibengkokkan sehingga meremukkan organ di dada, termasuk paru-paru

BACA WAJIB! Karolka membunuh tulang belakangnya sendiri. Saya memerlukan PLN 3 juta untuk operasi tersebut

• dada gagak - sternum melengkung ke hadapan, seperti ayam
• leher pendek
• kaki kelab
• telinga "kusut" - aurikel mempunyai struktur yang dilipat luar biasa

Terdapat juga kecacatan jantung (kekurangan injap mitral, sindrom prolaps injap mitral), sistem pencernaan (penyumbatan esofagus dan duodenum, marlotasi usus), dan penglihatan (keratoconus dan miopia).

Sindrom Beals - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan ujian genetik. Sindrom Beals mesti dibezakan daripada penyakit genetik lain. Sebagai tambahan kepada sindrom Marfan yang telah disebutkan, ini juga akan menjadi arthrogryposis, sindrom Gordon, homocystinuria, dan sindrom Stickler.

Sindrom Beals - rawatan

Kerana fakta bahawa ia adalah penyakit genetik, tidak ada kemungkinan rawatan kausal. Hanya ada rawatan simptomatik.

Kanak-kanak memerlukan penjagaan pakar dalam pelbagai bidang:

• genetik
• pakar pediatrik
• pakar kardiologi (kerana kecacatan jantung)
• pakar ortopedik
• pakar oftalmologi (kerana masalah penglihatan)
• pakar bedah (kelengkungan tulang belakang biasanya teruk dan memerlukan pembedahan)
• pemulihan (pemulihan diperlukan kerana kontrak)

Bibliografi:

1. Congenital Contractural Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Kontrak kongenital arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, JARANG, JENIS 9; DA9, http://omim.org/entry/121050