Sindrom Alport adalah gangguan genetik buah pinggang yang progresif yang dicirikan oleh hematuria, sering dikaitkan dengan pekak neurogenik, dan perubahan penglihatan. apakah sebab dan gejala sindrom Alport? Bagaimana rawatannya?
Sindrom Alport adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada struktur komponen struktur, kolagen jenis IV. Bentuknya yang tidak betul menyebabkan kerosakan pada glomeruli.
Sindrom Alport - gejala
Ciri-ciri penyakit ini adalah:
- berlakunya hematuria - pada kanak-kanak lelaki sejak lahir
- proteinuria
- hipertensi arteri berkembang dengan penurunan fungsi normal buah pinggang
- masalah pendengaran
- masalah penglihatan
- pekak neurogenik dua hala secara beransur-ansur, tidak hadir semasa bayi, tetapi muncul paling lambat sekitar usia 30 tahun - pada mulanya, pekak mempengaruhi nada yang lebih tinggi
Sindrom Alport - diagnosis
Pemerhatian klinikal pesakit sering tidak mencukupi, jadi perlu memeriksa tisu yang diambil dari buah pinggang. Adalah mungkin juga untuk mendiagnosis sindrom Alport dengan mengumpulkan bahagian kulit di mana struktur kolagen jenis IV tidak betul.
Kriteria diagnostik (minimum 4 mesti dipenuhi):
- keturunan hematuria keturunan
- kegagalan buah pinggang peringkat akhir yang didiagnosis pada sekurang-kurangnya dua ahli keluarga
- pekak progresif
- masalah dengan penglihatan
- bukti leiomyosis, ukuran dan bilangan platelet yang tidak normal, atau sel darah putih yang tidak normal
- gangguan struktur tisu yang diperhatikan dalam mikroskop elektron
- pengenalpastian ciri mutasi genetik penyakit ini
Sindrom Alport - rawatan
Rawatan simptomatik disyorkan - memerangi proteinuria, hipertensi arteri dan hematuria. Pada peringkat lanjut penyakit ini, yang disebut terapi penggantian buah pinggang, seperti dialisis. Pemindahan buah pinggang juga boleh dipertimbangkan.
PentingOrang yang tidak sakit tetapi mempunyai sejarah keluarga sindrom Alport mesti sedar bahawa mereka mempunyai beban genetik. Risiko berbeza-beza. Ia bergantung pada apakah kelainan genetik berlaku pada kedua ibu bapa atau hanya pada bapa atau ibu. Lelaki dengan sindrom Alport dapat menyebarkan gangguan genetik kepada anak perempuan mereka - yang merupakan pembawa kecacatan yang sihat - dan penyakit ini dapat merebak ke generasi akan datang. Ibu yang sihat boleh menyebarkan kecacatan kepada anak lelaki mereka yang akan membuat mereka sakit. Apabila kecacatan genetik diwariskan kepada anak perempuan, sama seperti di atas, dia menjadi pembawa asimtomatik.
Baca juga: Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Bolehkah rawatan SL ... sindrom Cushing (CS): sebab dan gejala PENYAKIT LANGKAH yang merosakkan WAJAH dan TUBUH
