Penyakit mitokondria hanya boleh disebarkan oleh ibu, kerana ia disebabkan oleh satu atau beberapa mutasi DNA yang terdapat di mitokondria, sebuah organelle sel yang terletak di luar nukleus, dalam sitoplasma.
Dianggarkan bahawa penyakit ini berlaku di salah satu dari setiap 5, 000-10, 000 kelahiran dan ini adalah patologi yang sangat kompleks yang, dalam banyak kes, berakhir dengan kematian pesakit. Mereka boleh muncul pada peringkat awal, pada zaman kanak-kanak, atau pada orang dewasa, tetapi dalam kedua-dua kes tidak ada ubat bagi mereka dan rawatan semasa hanya meningkatkan beberapa gejala.
Walaupun di dalam nukleus di mana 99% daripada beban genetik adalah, terdapat 37 gen yang terletak di mitokondria yang mempunyai fungsi yang berbeza yang berkaitan dengan fungsi fungsi mitochondrion dan sel itu. Jika kita menubuhkan simile dan membandingkan sel dengan sebuah syarikat, nukleus akan menjadi arah umum dan mitokondria, sub-arah.
Ovule dua wanita
Dalam kajian mereka, yang diterbitkan dalam 'Alam', para penyelidik telah menjalankan satu eksperimen yang, tiga tahun yang lalu, mereka berjaya diuji dalam monyet dan kini dilakukan pada manusia. Untuk kerja mereka, mereka kini menggunakan 106 telur manusia yang disumbangkan daripada sukarelawan yang sihat. Tiada satu pun daripada mereka yang mempunyai gangguan mitokondria tetapi eksperimen tersebut telah menunjukkan bahawa prosedur ini berkesan dalam menghapuskan semua kesan mitokondria ibu dan dengannya kebarangkalian penghantaran salah satu penyakit ini.
Prosesnya terdiri daripada pengekstrakan nukleus wanita yang ingin menjadi ibu untuk memasukkannya ke ovule penderma, yang juga telah mengusulkan nukleusnya. Idea ini adalah untuk menggunakan nukleus ibu, di mana 99% daripada genom itu, dan mengambil dari penderma yang sihat hanya sitoplasma dan organelnya, termasuk mitokondria. Ini seolah-olah dari syarikat induk, kami mengambil alamat umum ke bangunan lain dan pada masa yang lama hanya ada sub-arah yang tidak efisien yang menghasilkan, pada asasnya, masalah. Syarikat akan bekerja lebih baik, kerana pusat baru mempunyai subdirection lain yang sama dengan yang sebelumnya tetapi tanpa kesilapan.
"Dalam teknik ini, DNA nuklear pesakit (pembawa mutasi mitokondria) dipindahkan ke oosit yang telah digubal sebelumnya sebagai penderma yang sihat. Oleh itu, oosit yang direkabentuk mengandungi maklumat genetik ibu (DNA nuklear) dan mitokondria yang sihat penderma, "kata Nuria Martí Gutiérrez, pakar embriologi Sepanyol yang merupakan sebahagian daripada pasukan saintis ini.
Ovul yang dibina semula juga berjaya disenyawakan dan blastocysts berkembang, keadaan sebelum embrio. Daripada mereka, garisan sel stem embrio telah dibangunkan yang dikaji untuk melihat jika mereka mengandungi sebarang DNA mitokondria ibu, sesuatu yang tidak dapat dipertimbangkan.
Sebaliknya, para penyelidik menjalankan beberapa eksperimen dalam monyet untuk memeriksa apakah teknik ini dapat dilakukan dengan telur beku, karena sampai sekarang ia hanya digunakan dengan telur segar, sesuatu yang sulit dilakukan dalam praktik klinis karena memerlukan penyesuaian ovulasi ibu dan penderma. Selepas mencuba kaedah yang berbeza, ia telah mengesahkan bahawa apabila ovula beku dari ibu dan telur segar dari penderma digunakan, kadar kejayaan persenyawaan dan pembentukan blastosistem sama dengan yang diperoleh apabila kedua-duanya segar.
Di samping itu, kajian itu juga menunjukkan bahawa monyet yang dilahirkan dengan prosedur ini tiga tahun yang lalu adalah sihat dan tidak menghasilkan sebarang mitokondria atau penyakit lain.
Perbahasan beretika
Bagi perbahasan yang boleh membuka jenis eksperimen ini dalam masyarakat, para penyelidik menunjukkan bahawa beberapa langkah masih diperlukan sebelum mengambil prosedur ini ke klinik. "Ujian keselamatan dan keberkesanan tambahan diperlukan untuk pesakit yang mesti dilakukan dalam rangka ujian klinikal."
Menurut ujian-ujian ini, prosedur itu harus diluluskan oleh FDA (agensi yang mengatur ubat-ubatan di AS) dan kami juga percaya bahawa perdebatan umum mengenai teknik ini akan baik untuk proses ini, "kata mereka dalam siaran pers.
Para saintis menunjukkan bahawa teknik ini adalah manfaat yang besar untuk kedua-dua pesakit dan keluarga mereka yang bebas daripada penyakit ini. Di samping itu, sejak 99% genom berada dalam nukleus ibu, soal soal etika akan diatasi kerana keturunannya akan mempunyai 99% DNA ibu. "Adalah beretika untuk keluarga menggunakannya, jika mereka inginkan dan telah ditawarkan tahap maklumat yang betul, " kata jawatankuasa etika Universiti Oregon yang telah mengkaji penyelidikan.
Sumber: www.DarioSalud.net
