Thrombophilia (hypercoagulability) - sebab, gejala dan rawatan

Thrombophilia, atau hypercoagulability, adalah kecenderungan pembekuan darah terbentuk di saluran darah. Ini adalah keadaan yang mengancam nyawa kerana gumpalan dapat bergerak dengan aliran darah ke banyak organ, misalnya, menyebabkan embolisme paru, strok atau serangan jantung. Thromobophilia juga boleh menyebabkan keguguran. Apakah sebab dan gejala trombofilia? Apakah rawatannya?

Thrombophilia, juga dikenali sebagai sindrom hypercoagulability atau hypercoagulation, adalah kecenderungan lahir atau diperolehi untuk pembekuan (pembekuan) di dalam urat dalam atau (lebih jarang) arteri yang mencegah atau menghalang aliran darah yang betul.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Baca juga: Pendarahan pada kehamilan: penyebab pendarahan pada separuh pertama kehamilan Epistaksis pada kanak-kanak - sebab dan prosedur Trombosis: gejala, sebab dan rawatan

Thrombophilia (hypercoagulability) - penyebab

1. Trombofilia kongenital - penyebab

Penyebab trombofilia kongenital (tromboembolisme yang diwarisi) adalah mutasi pada gen faktor pembekuan V, yang dikenali sebagai kehadiran faktor V Leiden. Kekerapan mutasi Leiden pada gen faktor V dalam populasi Poland dianggarkan 5%.

Penyebab lain trombosis kongenital termasuk mutasi pada gen prothrombin 20210A atau kekurangan salah satu daripada tiga protein yang mencegah pembekuan: protein C, protein S, dan antithrombin III.

Trombofilia kongenital diwarisi terutamanya dengan cara dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa gen diwarisi tanpa mengira jantina - lelaki dan wanita boleh membawa gen dengan mutasi. Di samping itu, cukup untuk menyampaikan satu salinan gen yang menentukan penyakit untuk munculnya gejala penyakit.

2. Memperolehi trombofilia - penyebab

• penyakit imun dan penyakit sistemik tisu penghubung, termasuk: sindrom antiphospholipid, lupus erythematosus sistemik, rheumatoid arthritis, dermatomyositis;
• jangkitan dan keradangan, termasuk kolitis ulseratif, penyakit Crohn;
• barah dan kemoterapi, termasuk leukemia, limfoma, barah kolorektal, barah paru-paru;
• hyperhomocysteinemia (berlebihan homocysteine) yang berkaitan dengan kegagalan buah pinggang, hipotiroidisme, atau rawatan dengan antagonis folat;

Thrombophilia - faktor risiko

Faktor risiko pembekuan darah pada orang yang mengalami trombofilia adalah:

• kehamilan dan nifas;
• mengambil ubat kontraseptif;
• Terapi Penggantian Hormon;
• imobilisasi, seperti duduk di dalam kapal terbang atau di dalam kereta untuk jangka masa yang panjang, rehat tempat tidur yang berpanjangan selama beberapa hari;
• kecederaan;
• prosedur pembedahan;
• merokok;
• berumur lebih dari 60 tahun;

Thrombophilia (hypercoagulability) - komplikasi

Trombofilia kongenital dikaitkan dengan peningkatan risiko trombosis urat serebrum, urat perut (urat portal dan hepatik paling kerap) dan urat di bahagian atas kaki, serta komplikasi obstetrik - terutamanya keguguran trimester kedua dan ketiga dan kelahiran mati.

Sebaliknya, orang yang kekurangan protein C atau S mempunyai risiko peningkatan kejadian tromboemboli arteri, terutamanya strok.

Sebaliknya, pesakit dengan faktor V Leiden dan pembawa varian 20210A gen prothrombin mempunyai risiko peningkatan infark miokard.

Komplikasi paling kerap berlaku apabila faktor persekitaran tambahan (mis. Kehamilan dan nifas, penggunaan alat kontraseptif, dll.) Ditambahkan pada kecenderungan genetik.

Pada wanita yang mengalami keguguran biasa (bergantung pada usia kehamilan - trimester ke-1 atau ke-2) - analisis faktor V Leiden, mutasi pada gen prothrombin, serta analisis mutasi terpilih pada gen MTHFR dan PAI-I atau ANXA5.

Thrombophilia - gejala

Gejala trombofilia kongenital yang paling biasa adalah trombosis urat dalam pada bahagian bawah kaki. Thrombophilia diakui sebagai salah satu faktor risiko utama tromboembolisme vena. Ia dikesan dalam 41 peratus. pesakit dengan trombosis urat dalam. Risiko trombosis adalah paling besar pada pesakit dengan kekurangan antitrombin.

Penyakit ini paling kerap muncul pada orang muda, di bawah usia 45 tahun.tahun kehidupan.

Thromboembolism juga dapat dicurigai ketika pesakit atau keluarganya mempunyai riwayat tromboembolisme, episod embolisme paru atau strok pada usia dini, serta dalam kes kelahiran mati atau pengguguran tanpa malformasi setelah trimester pertama kehamilan.

Thrombophilia - diagnosis

Ujian pembekuan darah dilakukan. koagulogram.

Thrombophilia - rawatan

Dalam kes hypercoagulability, ubat diambil yang menipiskan darah dan mengurangkan kecenderungan pembekuan.

Dua pengencer darah yang paling popular adalah heparin dan acenocoumarol. Heparin cepat dan berumur pendek, jadi biasanya diberikan kepada pesakit hiperkoagabilitas yang memerlukan ubat penipisan hanya dalam situasi khas di mana badan mereka cenderung membentuk gumpalan (misalnya, di hospital setelah pembedahan, ketika mereka dalam perjalanan dengan kereta atau kapal terbang untuk waktu yang lama atau ketika mereka hamil). Acenocoumarol sering digunakan lebih lama, bahkan seumur hidup, oleh itu ia akan menjadi ubat yang disyorkan untuk orang yang mengalami trombofilia kongenital. Penggunaan ubat yang terakhir ini memerlukan pengawasan perubatan. Perlu diketahui juga bahawa acenocoumarol berinteraksi dengan pelbagai ubat. Di samping itu, ia tidak boleh diambil oleh wanita hamil.