Kami mewarisi bukan sahaja warna mata dan rambut. Anda juga boleh mendapat penyakit dalam pakej genetik. Sebilangan penyakit genetik hanya diturunkan kepada keturunan lelaki. Penyakit genetik apa yang diturunkan dari bapa ke anak?
Terdapat penyakit genetik yang hanya dijangkiti oleh lelaki. Sekiranya salah satu gen pada kromosom X membawa penyakit ini, anak lelaki akan mewarisi. Gadis itu hanya pembawa - dia tidak akan jatuh sakit, tetapi akan menyebarkan gen pemula kepada anak-anaknya. Kenapa? Pada seorang wanita, gen yang cacat pada satu kromosom X mungkin diimbangi oleh gen "sihat" pada X yang lain. Seorang lelaki mempunyai satu kromosom X dan gen yang diubah tidak mempunyai salinan yang betul, dan ini menentukan penyakitnya. Ini juga bermaksud bahawa lelaki akan menyebarkan gen kepada anak perempuannya yang menjadi pembawa. Tetapi jika dia memperanakkan anak lelaki, anak itu tidak akan jatuh sakit, kerana ayah hanya akan memberikan kromosom Y kepadanya dengan gen yang sihat.
Baca juga: Ujian rumah untuk darah ghaib fekal untuk barah kolorektal. Kemandulan lelaki dan wanita genetik Adakah anda berisiko mendapat prostat yang membesar?
Penyakit anak lelaki diwarisi dari bapanya
»Sindrom Kromosom X Patah (FRA X) adalah penyebab warisan kecacatan intelektual sederhana. Ia mempengaruhi 1 dari 1,500 lelaki. Telinga yang besar dan dagu yang menonjol, serta zakar yang membesar, adalah ciri umum bahagian luar. Dalam banyak kes, terdapat gangguan pertuturan dan gejala autistik. Terdapat juga fenomena yang dikenali sebagai Sherman Paradox dalam mewarisi penyakit. Ini bererti bahawa kebarangkalian terkena penyakit ini bergantung pada kedudukan di pohon keluarga: saudara lelaki pembawa lelaki yang sihat berisiko 9%, sementara cucu-cucunya - sebanyak 40%. Dengan kata lain, risikonya meningkat dari generasi ke generasi.
»DYSTROPHY MUSCLE SPIRITUAL gejala pertama muncul antara usia 1 dan 4 tahun. Perubahan berkaitan dengan kelemahan otot dan atrofi yang berkembang secara simetri. Ia biasanya bermula dengan otot tali pinggang, menyebabkan gaya berjalan seperti itik, masalah dengan bangun dari posisi duduk, dan menaiki tangga. Terdapat hipertrofi otot betis. Lama kelamaan, kontraktur menampakkan diri, yang melumpuhkan pesakit dengan betul. Okey. Pada usia 20 tahun, atrofi otot menyebabkan kematian akibat pernafasan dan kegagalan jantung. Adalah mungkin untuk melambatkan perkembangan penyakit dengan menjaga anak aktif selama mungkin. Saat ini, ada hasil yang menjanjikan dalam merawat pasien dengan terapi molekul dengan menggunakan teknologi skron exon. Rawatan memulihkan fungsi distrofin, pengeluarannya terganggu dalam penyakit ini.
»SYARIK HUNTER, juga dikenali sebagai mucopolysaccharidosis type II, di Poland menyumbang kira-kira 20 peratus. semua kes mucopolysaccharidosis. Gejala pertama muncul pada minggu 2-3. umur. Penyakit ini mempunyai dua bentuk. Jenis A dicirikan oleh penebalan ciri wajah, perawakan pendek, perubahan sendi, pembesaran limpa dan hati, hernia, perkembangan mental yang terganggu, dan perubahan tulang. Pada jenis B, keterbelakangan mental ringan atau tidak ada, ciri-ciri dysmorphic kurang teruk, dan perubahan tulang jauh lebih ringan.
KANSER PROSTAT - lelaki dari keluarga yang mempunyai barah keturunan pada payudara dan ovari (mereka yang ibu, saudara perempuan, ibu saudara atau ibu saudaranya di sebelah bapa menderita kanser jenis ini) lebih mudah dijangkiti penyakit ini dan yang didiagnosis dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2. Pada lelaki (pembawa) ini, risiko terkena barah prostat setinggi 7%. Oleh itu, ujian yang lebih kerap dan lebih awal yang bertujuan untuk mengesan barah ini adalah disyorkan.
»KANSER INTESTINAL BESAR - statistik menunjukkan peranan penting pewarisan dalam barah ini. Kolonoskopi adalah ujian yang memungkinkan untuk mengesan awal perubahan prakanker pada usus besar.Lelaki yang saudara terdekatnya menghidap barah ini disyorkan menjalani ujian ini dari usia 40 tahun setiap 5 tahun.
Gen adalah data yang dikodkan mengenai sifat keturunan: penampilan, perangai atau kerentanan terhadap penyakit tertentu. Mereka terbuat dari DNA (asid deoksiribonukleik) dan membentuk struktur padat yang disebut kromosom. Kromosom terdapat di setiap sel di dalam tubuh kita, termasuk telur dan sperma. Pada masa persenyawaan, embrio menerima kromosom ibu bapanya. Seseorang mempunyai 46 kromosom - 23 dari ibu dan 23 dari ayah - yang berpasangan. Gen yang terletak pada pasangan kromosom ke-23, yang dikenali sebagai kromosom seks, memainkan peranan penting dalam pewarisan khusus jantina. Pada seorang wanita mereka adalah dua kromosom X (XX), pada seorang lelaki X dan Y (XY). Kromosom X wanita mengandungi lebih banyak gen.
»HEMOPHILIA di Poland, sekitar 4 ribu menderita bentuk penyakit yang teruk atau ringan orang. Orang dengan hemofilia tidak menghasilkan (atau dalam jumlah yang sangat kecil) salah satu faktor pembekuan, menjadikan setiap pendarahan tahan lama dan berpotensi mengancam nyawa. Haemophilia terbahagi kepada dua kumpulan: A - ketika faktor pembekuan VIII hilang, dan B - apabila faktor IX hilang. Kedua-dua bentuk penyakit ini mempunyai simptom dan cara yang sama, tetapi harus ditangani secara berbeza kerana kekurangan faktor pembekuan yang berbeza. Gejala pertama penyakit ini paling sering diperhatikan pada akhir tahun pertama kehidupan, ketika anak kecil mengalami banyak lebam. Okey. 2. - 3. Pendarahan boleh bermula di organ dalaman, otot, sendi, bahkan otak, yang mengancam nyawa. Gejala penyakit yang paling menyusahkan adalah pendarahan ke sendi, yang membawa kepada kerosakan sendi yang ketara atau lengkap. Bukan hanya tulang rawan artikular yang mengalami degenerasi secara beransur-ansur, tetapi juga membran, goo dan tulang. Pukulan terus berulang. Pesakit boleh dilindungi daripada kecacatan dengan pemberian konsentrat faktor pembekuan darah secara sistematik. Tetapi rawatan paling berkesan apabila ubat diberikan secara profilaksis - sebelum pendarahan sendi pertama berlaku, iaitu pada awal kanak-kanak.
»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
Ini disebabkan oleh kemunculan kromosom X tambahan. Lelaki yang terjejas biasanya steril kerana kekurangan zakar dan testis. Beberapa mempunyai ciri zwitterionic, seperti sosok wanita, anggota badan yang panjang dan tinggi di atas rata-rata, puting yang membesar, dan kecenderungan untuk barah payudara. Tubuh pesakit menghasilkan lebih sedikit testosteron, yang mengakibatkan kematangan seksual terganggu, oleh itu perbezaan penampilan hanya dapat dilihat pada masa remaja. Kadang-kadang terdapat juga sedikit kecacatan intelektual. Penyakit ini disertai oleh gangguan metabolik, dan sebagai akibatnya, kecenderungan untuk kegemukan dan risiko terkena diabetes. Terapi testosteron memberikan hasil yang baik dan meningkatkan angka menjadi lebih maskulin.
»SKALA IKAN Tubuh yang sakit ditutup dengan timbangan kulit tanduk yang terletak bersebelahan. Terdapat beberapa jenis penyakit ini, salah satunya disebabkan oleh gen yang berubah pada kromosom X. Gejala pelbagai ichthyosis ini berlaku semasa kelahiran. Timbangannya besar, coklat, bermata banyak. Perubahan tersebut mempengaruhi kulit seluruh badan, termasuk ketiak, pangkal paha, siku dan lutut. Walau bagaimanapun, tidak ada keratosis folikel, hiperkeratosis kulit tangan dan kaki atau dermatitis atopik. Skala ikan yang berkaitan dengan seks meningkat dengan bertambahnya usia. Gangguan mata (keratitis, katarak), gangguan muskuloskeletal (gangguan perkembangan tulang rawan dan tulang, atrofi otot dan kurang berkembang), pendengaran (pekak), sistem saraf pusat (kekejangan otot, keterbelakangan mental) dan kesuburan mungkin terganggu. Rawatan hanya bersifat simptomatik. Tidak ada kaedah yang diketahui untuk menghilangkan penyebab penyakit ini. Rawatan boleh dilakukan secara luaran atau oral. Satu-satunya agen oral yang berkesan adalah retinoid aromatik, yang mesti diambil pesakit secara berurutan sepanjang hayatnya. Penarikan ubat bermaksud penyakit itu telah kembali. Steroid, salap dengan asid salisilik dan urea, mandi dengan penambahan soda atau garam meja juga digunakan.
»DALTONISME adalah kecacatan keturunan yang sering berlaku pada lelaki dan sangat jarang berlaku pada wanita. Seseorang dengan rabun warna tidak dapat membezakan beberapa warna, biasanya merah dan hijau. Buta warna yang lengkap, atau penglihatan hitam dan putih, jarang berlaku. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan supositoria tertentu yang diperlukan untuk penglihatan warna. Cahaya menyebar dalam gelombang dan mempunyai warna yang berbeza bergantung pada panjang gelombang cahaya. Supositoria digunakan untuk membezakan warna pada mata. Masing-masing mengandungi pigmen visual yang terdapat dalam tiga bentuk. Ini membolehkan mata bertindak balas terhadap gelombang cahaya dengan panjang yang berbeza, seperti merah, hijau dan biru. Otak mengumpulkan isyarat dari kerucut dan menyatukannya dalam gambar berwarna. Suppositori berfungsi dengan baik hanya dalam pencahayaan yang baik, jadi kami tidak membezakan warna dengan tepat pada waktu senja. Malangnya, ubat masih tidak dapat memperbaiki kecacatan mata yang ditularkan secara genetik ini.
bulanan "Zdrowie"
