Isnin, 29 September 2014.- Menurut satu kajian yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics, satu pasukan penyelidik dari Hospital Kanak-kanak Philadelphia (AS) telah mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan bentuk epilepsi kanak-kanak sukar untuk dirawat. Banyak mutasi mengganggu fungsi sinaps.
Para penyelidik mengurutkan pemeriksaan sebanyak 356 pesakit dengan epilepsi kanak-kanak yang teruk, serta ibu bapa mereka. Para saintis mencari mutasi baru, yang telah timbul pada anak-anak yang terjejas, tetapi tidak pada ibu bapa. Pasukan itu mengenal pasti 429 mutasi baru.
Dalam 12 peratus kanak-kanak, mutasi ini dianggap menyebabkan epilepsi. Para saintis mendapati bukti besar tentang gen baru, yang kebanyakannya terlibat dalam fungsi sinaptik.
Pasukan ini menggunakan kaedah yang disebut penjujukan exome berasaskan keluarga, yang melihat bahagian genom manusia yang membawa pelan protin protein. Apabila membandingkan maklumat yang diperoleh antara kanak-kanak dengan epilepsi dan ibu bapa mereka, para penyelidik mengenal pasti perubahan baru yang telah muncul dalam genom anak-anak yang terjejas.
Penemuan utama kajian ini adalah gen DNM1, yang didapati mempunyai mutasi dalam lima orang pesakit. Gen ini membawa kod dinamik-1, protein struktur yang memainkan peranan dalam pemindahan vesikel kecil antara badan neuron dan sinaps. Vesikel ini adalah struktur yang mengandungi neurotransmitter. Para saintis mendapati bahawa banyak gen mutasi pada pesakit mempunyai sambungan jelas kepada fungsi sinaps.
"Setiap orang mempunyai satu atau dua mutasi baru dan kami cuba mencari perubahan yang menyebabkan penyakit ini, " kata Ingo Helbig dari Hospital Kanak-kanak Philadelphia. "Kerja kami adalah untuk mengekstrak gen yang menunjukkan lebih banyak mutasi daripada yang dijangkakan pada pesakit dengan epilepsi. Gen ini mungkin menjelaskan sesuatu tentang mekanisme yang mendasari penyakit ini dan bagaimana kita dapat menangani mereka dengan rawatan baru, " katanya.
Sumber:
Tag:
Daftar Keluar Ekspres Kesihatan Pemakanan
Para penyelidik mengurutkan pemeriksaan sebanyak 356 pesakit dengan epilepsi kanak-kanak yang teruk, serta ibu bapa mereka. Para saintis mencari mutasi baru, yang telah timbul pada anak-anak yang terjejas, tetapi tidak pada ibu bapa. Pasukan itu mengenal pasti 429 mutasi baru.
Dalam 12 peratus kanak-kanak, mutasi ini dianggap menyebabkan epilepsi. Para saintis mendapati bukti besar tentang gen baru, yang kebanyakannya terlibat dalam fungsi sinaptik.
Pasukan ini menggunakan kaedah yang disebut penjujukan exome berasaskan keluarga, yang melihat bahagian genom manusia yang membawa pelan protin protein. Apabila membandingkan maklumat yang diperoleh antara kanak-kanak dengan epilepsi dan ibu bapa mereka, para penyelidik mengenal pasti perubahan baru yang telah muncul dalam genom anak-anak yang terjejas.
Penemuan utama kajian ini adalah gen DNM1, yang didapati mempunyai mutasi dalam lima orang pesakit. Gen ini membawa kod dinamik-1, protein struktur yang memainkan peranan dalam pemindahan vesikel kecil antara badan neuron dan sinaps. Vesikel ini adalah struktur yang mengandungi neurotransmitter. Para saintis mendapati bahawa banyak gen mutasi pada pesakit mempunyai sambungan jelas kepada fungsi sinaps.
"Setiap orang mempunyai satu atau dua mutasi baru dan kami cuba mencari perubahan yang menyebabkan penyakit ini, " kata Ingo Helbig dari Hospital Kanak-kanak Philadelphia. "Kerja kami adalah untuk mengekstrak gen yang menunjukkan lebih banyak mutasi daripada yang dijangkakan pada pesakit dengan epilepsi. Gen ini mungkin menjelaskan sesuatu tentang mekanisme yang mendasari penyakit ini dan bagaimana kita dapat menangani mereka dengan rawatan baru, " katanya.
Sumber:
