Seorang ahli genetik menangani masalah pewarisan sifat, penyakit kongenital dan keturunan. Seorang ahli genetik, dengan bantuan banyak alat diagnostik, dapat mengesan sebab dan asal penyakit, contohnya penyakit neurologi. Lawatan ke ahli genetik mesti dihadiri oleh orang yang mewarisi penyakit yang berlaku dalam keluarga.
Pakar genetik bukan pakar yang dikunjungi sekerap pakar pediatrik, pakar THT atau pakar sakit puan. Dia adalah pakar yang kami lawati hanya untuk beberapa alasan, tetapi sangat penting. Nama "genetik" berasal dari "genesis" Yunani, yang bermaksud permulaan. Seorang ahli genetik mengkaji warisan - gen yang terbuat dari DNA dan RNA bertanggungjawab untuknya.
Pejabat ahli genetik dikunjungi oleh pasangan yang merancang anak yang keluarganya mempunyai penyakit keturunan, serta mereka yang sudah menjangkakan keturunan dan ingin mendapatkan maklumat mengenai kejadian (atau tidak) kecacatan genetik berkat ujian pranatal. Untuk mendapatkan diagnosis yang tepat berkaitan dengan penyakit keturunan, pakar ini juga mengunjungi ibu bapa anak-anak yang sudah dilahirkan. Ahli genetik juga membantu pasangan yang tidak berjaya hamil.
Anda memerlukan rujukan untuk pergi ke ahli genetik. Anda juga boleh mengatur lawatan peribadi.
Isu keibubapaan lain yang ditangani oleh ahli genetik adalah ujian ayah. Pakar membandingkan profil genetik anak dan bapa (yang dikatakan), dan jika anak itu belum dilahirkan - darah ibu masa depan dan bakal bapa diambil.
Ahli genetik juga dikunjungi oleh orang dewasa yang ingin mencegah penyakit genetik dan menentukan kemungkinan mereka mendapat penyakit sendiri. Untuk tujuan ini, mereka pergi ke ahli genetik, terutama orang yang keluarganya menghidap barah. Perlu ditambah bahawa hanya kira-kira 5% daripada semua barah keturunan. Namun, ini termasuk barah payudara yang paling umum di kalangan wanita Polandia, serta barah ovari, barah paru-paru, barah ginjal, dan barah kolorektal.
Berkat hasil yang diperoleh, ahli genetik dapat mengembangkan kaedah pencegahan yang sesuai.
Baca juga:
Diagnosis molekul kanser
Pewarisan gen, iaitu pengaruh gabungan gen pada penampilan, watak dan perangai kita
Apa yang kita warisi dari nenek moyang kita?
Ahli genetik klinikal dan ahli genetik molekul
Ahli genetik klinikal (perubatan) adalah doktor yang kami kunjungi untuk alasan yang disebutkan di atas - dia mengambil langkah pencegahan dan merawat orang-orang dari keluarga dengan risiko genetik yang meningkat.
Sebaliknya, ahli genetik molekul bukan doktor, tetapi ahli biologi yang bekerja di makmal: dia mengkaji bagaimana gen dibuat dan bagaimana maklumat genetik dipindahkan. Matlamat ahli genetik molekul adalah untuk memahami genom manusia.
Oleh itu, pesakit pergi ke ahli genetik klinikal, bukan ahli genetik molekul.
Seperti apa lawatan ke ahli genetik?
Semasa pergi ke temu janji ahli genetik, anda harus menyediakan semua dokumentasi perubatan anda yang berkaitan dengan sebab lawatan anda: kehamilan, kehamilan, pencegahan barah, dan lain-lain. Juga penting untuk menyediakan maklumat mengenai penyakit dan kecacatan dalam keluarga.
Ahli genetik akan mengumpulkan wawancara terperinci dari pesakit, dan berdasarkan asasnya dia akan membuat rancangan rawatan diagnostik, termasuk akan merujuk anda ke ujian yang sesuai, misalnya ujian molekul atau kariotaip. Ujian genetik melibatkan pengambilan sampel darah pesakit atau, lebih jarang, beberapa jenis bahan lain, seperti dalam kes ujian ayah pada swab pipi.
Setelah menerima keputusan ujian, doktor menafsirkannya semasa lawatan seterusnya dan menentukan kaedah rawatan / pencegahan selanjutnya. Biasanya cukup untuk berjumpa pakar genetik beberapa kali.
Baca juga:
Warisan - Apa yang Ditentukan oleh Genetik?
Penyakit dan Gen - Kecenderungan untuk banyak penyakit adalah turun temurun
Bagaimana kerosakan gen dikesan pada jenis barah paru-paru?
