Analisis DNA genetik mengepung kemandulan lelaki

Isnin, 1 April 2013.- Dianggarkan, dalam 50% kes, ketidaksuburan berasal dari lelaki. Sehingga beberapa tahun yang lalu, kajian sperma daripada lelaki subur terhad kepada analisis air mani (yang dikenali sebagai seminogram). Kajian ini menilai parameter seperti bilangan, pergerakan, bentuk, daya hidup, kelantangan, pH, dan lain-lain, dan digunakan sebagai penunjuk utama kesuburan lelaki. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, walaupun seminogram memberikan hasil yang normal, ketidaksuburan berterusan.


Walau bagaimanapun, bidang kajian ini telah mengalami banyak perubahan pada masa-masa lalu. Seperti yang dijelaskan oleh Elena García Mengual, bertanggungjawab terhadap Makmal Genetik Genetik Sistem Genomik, "reka bentuk dan pembangunan kajian yang terutama bertujuan untuk analisis genetik DNA dalam sperma telah membolehkan untuk menunjukkan komponen genetik dalam ketidaksuburan lelaki. pemecahan DNA sperma dan analisis perubahan dalam bilangan kromosom (yang dikenali sebagai 'spermatic aneuploidy'). "

DNA sperma sangat stabil, tetapi, secara paradoks, banyak sel sperma diprogram secara genetik untuk merosakkan diri secara semula jadi, dalam proses yang dikenali sebagai 'kematian sel yang diprogramkan' atau apoptosis, yang bermula dengan kerosakan DNA mereka. Mekanisme ini boleh diubah oleh pelbagai faktor, seperti perubahan tabiat atau pendedahan kepada agen toksik (tembakau, alkohol, radioterapi, kemoterapi, dan sebagainya), menghasilkan nilai pemecahan yang tidak normal pada pesakit tertentu.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, "sejumlah besar kertas telah diterbitkan yang berkaitan dengan nilai-nilai tinggi pemecahan DNA sperma dengan perubahan dalam seminogram, kualiti embrio yang buruk dan pengguguran berulang, " kata pakar ini.

Dari pengalaman yang terkumpul di Makmal Genetik Genetik Sistem Genomik, telah diperhatikan bahawa 20% pesakit yang dikaji menggunakan teknik TUNEL (dari Bahasa Inggeris 'Terminal DUTP Nick-End Labeling'), mempunyai tahap pecah yang tinggi dalam DNA sperma anda, yang menceritakan asal genetik ketidaksuburan anda.

Sperma aneuploidy

Sperma, seperti ovule, mengandungi satu salinan (23 kromosom) dari bahan genetik anak. Semasa pembentukan kesilapan sperma mungkin timbul yang akan membawa kepada perubahan berangka dalam salinan ini, suatu fenomena yang dikenali sebagai aneuploidia. Perubahan ini terdiri daripada penampilan salinan tambahan kromosom tertentu (disomy), ketiadaan mana-mana kromosom (writeomy) atau kehadiran dalam pendua semua kromosom (diploidy).

Baru-baru ini, telah menunjukkan bahawa lelaki yang mengalami perubahan dalam seminogram mereka juga menunjukkan kadar sperma aneuploidy yang lebih tinggi dan, oleh karenanya, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghantar anomali ini kepada keturunan semasa persenyawaan. "Dengan itu meningkatkan risiko pengeluaran embrio aneuploid dengan kurang potensi pembangunan, yang gagal menanam, berakhir dalam pengguguran atau, dalam kes yang paling teruk, dalam kelahiran bayi baru lahir, " kata Elena García Mengual.

Seperti yang dijelaskan oleh ketua Makmal Sperma Genetik Sistem Genomik, "analisis aneuploidies dalam sperma, yang sudah menjadi sebahagian daripada rutin kami, mendedahkan bahawa 50% pesakit kami mempunyai sebarang perubahan genetik ini." Sehingga 9 kromosom dipelajari serentak dalam setiap sampel air mani, menggunakan teknik FISH (Fluorescent in situ hibibination), yang terdiri daripada menandakan setiap kromosom yang anda ingin belajar dengan penyelidikan neon, untuk mengenalinya di setiap sperma . Analisis ini dilakukan dengan menggunakan sistem mikroskopi pendarfluor automatik, perintis di Sepanyol, yang membolehkan untuk menganalisis lebih daripada 10, 000 sel sperma secara individu dalam setiap sampel.

Sumber: www.DiarioSalud.net