Ia adalah penyakit yang menampakkan diri dalam kemerosotan fungsi kontraksi ventrikel disebabkan oleh kehadiran pada dewasa trabeculae, serpihan otot jantung, yang diliputi oleh endothelium jantung, yang, sebagaimana dijelaskan oleh penulis, berkembang ke dalam daripada ventrikel semasa pembangunan dan membentuk mesh kompleks sama dengan struktur span.
Subjek dengan patologi ini mungkin mengalami kegagalan jantung yang teruk yang memerlukan pengurusan yang sangat rapat dan, dalam kes yang paling teruk, pemindahan hati adalah satu-satunya pilihan terapeutik. Di samping itu, walaupun pesakit yang mempunyai fungsi kontraksi yang agak normal mempunyai risiko mendapat aritmia yang teruk - menyebabkan kematian mendadak - dan juga embolisme serebrum.
"Walaupun ia disyaki bahawa asal usul kekurangan ventrikel ini dalam perkembangan janin, ia adalah kali pertama ia menunjukkan secara nyata dalam model percubaan, " kata De la Pompa, yang menjelaskan bahawa gen lain yang berkaitan dengan penyakit ini, mampu mengodkan protein struktur otot jantung.
"Ini adalah kali pertama mutasi telah dikenalpasti dalam gen yang menyusun protein yang diperlukan untuk pengaktifan laluan isyarat yang betul, khususnya laluan NOTCH, " tegasnya.
Begitu juga, penemuan ini mempunyai implikasi klinikal yang hebat kerana ia dapat dimasukkan ke dalam bateri analisis genetik pada pesakit dengan kardiomiopati yang tidak dipadatkan dan bahkan pada pesakit yang mempunyai gangguan ventrikel yang tidak menentu. Walau bagaimanapun, kumpulan penyelidikan meneruskan garis kerja ini dan mengkaji prognosis pesakit dengan LVNC sekunder untuk mutasi ini berkaitan dengan mutasi lain.
"Masalahnya ialah tidak ada rawatan untuk penyakit ini, melampaui gaya hidup yang tenang, pengawalan defibrillator automatik untuk merawat aritmia malignan dan, kadang-kadang, pentadbiran antikoagulan untuk mencegah embolisme serebrum, disertai dengan pemantauan oleh pakar, "tambah pakar CNIC.
Kerja ini yang diketuai oleh De la Pompa telah menjadi hasil daripada kolaborasi multidisiplin "sangat dekat" yang mempunyai penyertaan yang sangat aktif ahli kardiologi yang pakar dalam kardiomiopati dari rumah sakit yang berlainan di Sepanyol (Murcia, Coruña, Madrid) Kumpulan penyelidikan telah mencapai cara untuk mengumpul salah satu siri paling luas pesakit dengan patologi ini di dunia.
"Langkah seterusnya adalah untuk mengembangkan sel-sel pluripotent yang diinduksi oleh pesakit-pesakit ini untuk mengkaji keupayaan mereka untuk membezakan kardiomiosit. Kami berharap dapat memperoleh lebih banyak maklumat dari eksperimen ini, " de la Pompa telah menyelesaikannya.
Sumber: www.DiarioSalud.net
