PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis

Walaupun penyakit genetik jarang berlaku, ia mempengaruhi berjuta-juta orang di seluruh dunia. Di Eropah, hampir 30 juta orang menderita dari mereka, termasuk 1,3 hingga 2,6 juta Kutub. Perubatan dapat mengatasi beberapa penyakit genetik, tetapi tidak berdaya menghadapi kebanyakan penyakit. Apakah penyebab penyakit genetik? Bagaimana warisan mereka? Dan bolehkah penyakit genetik dirawat?

Penyakit genetik tetap menjadi perhatian kerana, walaupun terdapat kemajuan perubatan, kita hanya mengetahui sedikit tentangnya. Penyakit jarang (anak yatim) adalah penyakit yang menyerang kurang dari 5 orang dalam 10,000. penduduk. Pada akarnya, terdapat kecacatan genetik, yang bermaksud bahawa tubuh - paling kerap sejak lahir - tidak menghasilkan atau mengumpulkan bahan yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Di seluruh dunia, hanya beberapa orang yang menderita beberapa penyakit genetik, sementara yang lain menderita beberapa ribu. Biasanya, penyakit ini muncul pada masa kanak-kanak dan dalam 65% kes. kes teruk. Mereka sering menyebabkan gangguan fungsi tubuh individu. Sebanyak 35 peratus kanak-kanak yang sakit mati pada tahun pertama kehidupan, 12 peratus - sebelum berumur 15 tahun. Doktor menunjukkan bahawa penyakit genetik yang diambil secara berasingan nampaknya jarang berlaku, tetapi apabila dilihat sebagai masalah perubatan, mereka sangat serius sehingga memerlukan penyelesaian khusus. Oleh kerana kesannya yang teruk dan kesan kesihatan yang berbahaya, dan kebanyakannya tidak dapat disembuhkan, penyakit langka telah dikenal pasti sebagai bidang keutamaan tindakan kesihatan awam di Kesatuan Eropah. Maksudnya adalah bahawa pesakit yang terjejas harus mendapat akses yang sama untuk terapi tanpa mengira jarang penyakit tertentu dan keadaan ekonomi dan sosial di negara komuniti tertentu. Anda dengan rela hati percaya bahawa anda tidak prihatin dengan masalah penyakit genetik. Namun, kadang-kadang ternyata sebaliknya. Oleh itu, anda perlu mengetahui apa penyakitnya, siapa yang berisiko terhadapnya dan di mana untuk mendapatkan pertolongan ketika mereka muncul dalam keluarga.

Dari mana datangnya penyakit genetik? Punca penyakit genetik

Seperti dalam sains komputer terdapat satuan maklumat yang disebut bit, dalam genetik, blok maklumat adalah gen. Maklumat genetik menyangkut struktur, perkembangan dan fungsi organisma. Gen disusun secara linear (satu demi satu) pada struktur seperti benang yang terbuat dari DNA dan protein, yang disebut kromosom. Mereka mengambil tempat tetap di sana dan menjalankan fungsi yang ditentukan dengan ketat. Kami mempunyai 46 kromosom yang diwarisi dari ibu bapa kita - 23 dari ibu dan 23 dari bapa (dua pasang 23 kromosom). Kromosom bernombor 1 hingga 22 (autosom) kelihatan sama pada lelaki dan wanita. Pasangan nombor 23 berbeza untuk setiap jantina (kromosom seks). Terdapat dua jenis kromosom seks: X dan Y. Seorang wanita biasanya mempunyai dua kromosom X (XX) - satu yang diwarisi dari ibunya dan satu dari bapanya. Lelaki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari bapanya (XY). Penyakit genetik selalu merupakan hasil kesilapan dalam rakaman atau pelaksanaan maklumat genetik yang terdapat dalam DNA. Mereka boleh berkaitan dengan satu atau lebih gen. Kadang-kadang ini adalah perubahan struktur atau bilangan kromosom - kehilangan satu kromosom X (sindrom Turner), kehadiran kromosom 21 tambahan (sindrom Down). Perubahan dalam gen disebut mutasi, dalam kromosom - penyimpangan. Sebilangan besar penyakit genetik adalah penyakit multifaktorial, yang disebabkan oleh kecenderungan genetik yang dikondisikan oleh mutasi pada banyak gen. Ia menampakkan diri di bawah pengaruh pelbagai faktor persekitaran. Ini termasuk yang disebut penyakit peradaban, seperti hipertensi, diabetes, kemurungan atau skizofrenia, dan kecacatan kelahiran terpencil. Antara yang disebut penyakit genetik penyakit metabolik monogenik jarang berlaku.

Risiko penularan penyakit genetik

Mewarisi gen yang normal atau yang diubah selalu menjadi fenomena rawak, sepenuhnya bebas dari kita. Kadang kala penyakit genetik tidak muncul pada generasi tertentu. Tetapi kadang-kadang hanya kelihatan pada kita. Ia berlaku apabila seseorang mempunyai gejala yang sangat ringan sehingga mereka sama sekali tidak menyedarinya. Terdapat juga situasi ketika seorang anak adalah orang pertama dalam keluarga yang terkena penyakit genetik (kedua-dua ibu bapa tidak menjadi pembawa penyakit itu). Ini boleh berlaku apabila embrio terbentuk oleh persenyawaan telur atau sperma dari apa yang disebut mutasi baru dalam gen dominan, yang bermaksud bahawa gejala penyakit ini ada. Kemudian, jika ibu bapa sihat, anak mereka yang seterusnya tidak mungkin mengalami keadaan yang sama. Walau bagaimanapun, anak yang sudah mempunyai gen yang diubah boleh menyebarkannya kepada keturunan mereka. Risiko gen yang rosak ditularkan oleh orang yang sakit adalah 50%. tanpa mengira jantina kanak-kanak. Ini berlaku dengan warisan dominan autosomal. Sebilangan besar penyakit yang menular dengan cara ini (mis. Displasia rangka, penyakit Huntington) adalah akibat mutasi baru. Sebilangan penyakit genetik yang dominan muncul sejak lahir, yang lain sedikit kemudian atau selewat-lewatnya dewasa (penyakit onset lewat). Di antara penyakit genetik yang jarang berlaku, penyakit metabolik dengan warisan resesif autosomal mendominasi. Sekiranya berlaku pewarisan resesif (mis. Penyakit Pompe, penyakit Gaucher), gejala penyakit ini hanya dinyatakan apabila anak menerima dua salinan gen yang sama dari kedua ibu bapa (satu dari ibu dan ayah). Risiko mengulangi penyakit pada keturunan berikutnya adalah 25%. dan berterusan dalam setiap kehamilan berikutnya, baik untuk lelaki dan perempuan. Apabila anak mewarisi satu salinan gen yang salah dan baik (kemungkinan 50%), ia akan menjadi pembawa yang sihat, sama seperti ibu bapanya. Sekiranya seorang anak mewarisi kedua-dua salinan gen yang baik, mereka tidak akan terjejas oleh penyakit atau pembawanya.

Ke mana hendak meminta pertolongan

Di mana untuk mendapatkan bantuan?

• Perkhidmatan maklumat dalam talian mengenai penyakit jarang, ujian klinikal, ubat-ubatan, pautan ke persatuan dan kumpulan sokongan di seluruh Eropah,
• Forum Kebangsaan Anak Yatim untuk rawatan penyakit jarang,
• Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry,
• Persatuan Pesakit dengan Mucopolysaccharidosis dan Penyakit Berkaitan,
• Persatuan Genetik Manusia Poland,
• Sebuah portal mengenai genetik dan bioteknologi untuk doktor, pesakit dan ibu bapa mengenai penyakit genetik.

Apabila anak perempuan mewarisi penyakit genetik, dan ketika anak lelaki

Penyakit genetik berkaitan X disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom itu. Lelaki menderita penyakit resesif yang berkaitan dengan kromosom X (mis. Hemofilia, mucopolysaccharidosis type II), sementara wanita adalah pembawa mutasi gen. Sekiranya ibu melakukan mutasi pada gen untuk penyakit tertentu, kemungkinan dia akan menyebarkan kromosom X dengan gen yang salah kepada anaknya adalah 50 peratus. tanpa mengira jumlah kehamilan. Bagi setiap anak perempuan, risiko mewarisi gen yang rosak dari ibu juga 50%. Apabila anak perempuan mewarisi gen yang tidak baik, seperti ibu akan menjadi pembawa mutasi yang sihat dalam gen penyakit. Seorang lelaki akan selalu meneruskan gen yang diubah kepada anak perempuannya, jadi semua anak perempuannya akan menjadi pembawa. Penyakit yang diwarisi sebagai ciri dominan yang berkaitan dengan kromosom X sangat jarang berlaku. Seorang wanita yang melakukan mutasi mungkin mempunyai gejala penyakit yang sangat ringan. Kebarangkalian membawa mutasi kepada keturunan lelaki dan wanita adalah 50%. Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak lelaki, penyakit ini boleh menjadi sangat teruk, kadang-kadang kehamilan mati dengan sendirinya. Pada kanak-kanak perempuan, simptom biasanya lebih ringan.

Kaunseling genetik membuat diagnosis

Kadang-kadang seorang kanak-kanak dilahirkan dengan gejala penyakit genetik, tetapi selalunya gangguan genetik yang serius berkembang secara beransur-ansur, dan tanda-tanda pertama adalah seperti apatis, kurang mobiliti, gangguan makan, dan kenaikan berat badan yang perlahan. Semua isyarat yang mengganggu, sama ada dalam perkembangan atau tingkah laku kanak-kanak, yang tidak dibenarkan secara pediatrik, memerlukan perundingan genetik. Pusat kaunseling genetik atau jabatan genetik molekul terletak di setiap akademi perubatan di Poland.Doktor genetik, berdasarkan hasil ujian khusus, tidak hanya menetapkan diagnosis, tetapi juga memberikan apa yang disebut kaunseling genetik. Ia berfungsi, antara lain, penilaian risiko genetik, iaitu menjawab persoalan kebarangkalian penyakit itu akan berulang pada anak lain. Dalam beberapa kes, diperlukan sebulan untuk mendiagnosis penyakit ini, dan yang lain lebih lama. Sebagai contoh, mucopolysaccharidosis jenis I sering didiagnosis sebelum kanak-kanak berumur satu tahun. Lebih teruk dengan diagnostik pada orang dewasa. Seorang Jerman didiagnosis menghidap penyakit Fabry hanya 44 tahun setelah tanda-tanda pertama muncul. Sepanjang perjalanan, dia dirawat untuk pelbagai penyakit, bahkan psikiatri. Tetapi penyakit ini sangat sukar untuk didiagnosis. Pusat pengumpulan laporan kes yang jarang berlaku sedang dibuat di seluruh dunia untuk membantu pakar membuat diagnosis. Doktor selalu memulakan dengan wawancara (bertanya mengenai gejala penyakit), melakukan pemeriksaan perubatan dan menganalisis silsilah (maklumat mengenai penyakit genetik dalam keluarga). Sekiranya dia mengesyaki penyakit genetik, dia mengesyorkan ujian genetik.

Jenis penyelidikan genetik

Penting untuk diketahui bahawa tidak ada ujian genetik universal, dan jenisnya bergantung pada jenis penyakit, asas genetiknya dan laporan kesihatan (mis. Hemofilia, mucopolysaccharidosis type II) mempengaruhi lelaki, wanita adalah pembawa mutasi gen. Sekiranya ibu melakukan mutasi pada gen untuk penyakit tertentu, kemungkinan dia akan menyebarkan kromosom X dengan gen yang salah kepada anaknya adalah 50 peratus. tanpa mengira jumlah kehamilan. Bagi setiap anak perempuan, risiko mewarisi gen yang rosak dari ibu juga 50%. Apabila anak perempuan mewarisi gen yang tidak baik, seperti ibu akan menjadi pembawa mutasi yang sihat dalam gen penyakit. Seorang lelaki akan selalu meneruskan gen yang diubah kepada anak perempuannya, jadi semua anak perempuannya akan menjadi pembawa. Penyakit yang diwarisi sebagai ciri dominan yang berkaitan dengan kromosom X sangat jarang berlaku. Seorang wanita yang melakukan mutasi mungkin mempunyai gejala penyakit yang sangat ringan. Kebarangkalian membawa mutasi kepada keturunan lelaki dan wanita adalah 50%. Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak lelaki, penyakit ini boleh menjadi sangat teruk, kadang-kadang kehamilan mati dengan sendirinya. Pada kanak-kanak perempuan, simptom biasanya lebih ringan. Para saintis sentiasa mencari terapi gen yang berkesan yang dapat membantu mengawal penyakit yang disebabkan oleh penulisan yang salah dalam DNA kita. Buat masa ini, kami dapat mengurangkan simptom beberapa penyakit ini. ia berbeza. Oleh itu, perlu diketahui apa penyakitnya, yang secara teknikalnya mungkin untuk melakukan ujian yang akan mengesahkan kecurigaan penyakit tersebut. Ini mungkin ujian kariotip, aktiviti enzim tertentu atau produk proteinnya, dan dalam beberapa kes analisis DNA untuk mencari mutasi gen. Bahan ujian biasanya adalah sampel darah. Tidak ada makmal di Poland atau di dunia yang memungkinkan untuk melakukan semua ujian genetik. Oleh kerana jarang penyakit tertentu, tidak masuk akal untuk melakukan kajian tertentu di setiap negara. Oleh itu, beberapa pusat di Eropah pakar dalam diagnosis penyakit yang sangat jarang berlaku.

Ujian sebelum atau semasa kehamilan untuk menentukan risiko terkena penyakit genetik

Penyakit genetik tidak dapat dicegah. Oleh itu, apabila penyakit seperti itu terjadi dalam keluarga, atau seseorang dari keluarga atau pasangannya membawa mutasi penyakit tertentu, ada baiknya berbincang dengan doktor keluarga anda. Dia kemudian harus merujuk anda ke doktor genetik untuk berunding. Di sana anda akan mengetahui apakah ketakutan anda dibenarkan dan apakah, jika ada, ujian yang harus dilakukan terhadap anda dan saudara terdekat untuk membuat keputusan tepat mengenai keturunan anda. Beberapa keadaan genetik dapat diuji semasa kehamilan untuk memastikan bayi anda sihat (pemeriksaan pranatal). Ujian pranatal invasif hanya dilakukan dalam apa yang disebut keluarga berisiko genetik, iaitu keluarga yang sebelumnya diketahui bahawa kebarangkalian penyakit tertentu adalah tinggi. Petunjuk untuk jenis diagnostik ini biasanya ditentukan oleh ahli genetik klinikal.

Penyakit genetik yang jarang berlaku

Penyakit Pompe - kerosakan otot berlaku kerana kekurangan atau kerosakan fungsi enzim yang berlaku secara semula jadi dalam sel. Ia dapat menampakkan diri pada bulan-bulan pertama kehidupan dan kemudian ia adalah yang paling berbahaya. Selalunya menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan kerana komplikasi peredaran darah atau pernafasan. Pesakit dengan penyakit onset lambat mempunyai gejala keparahan yang berbeza-beza - kelemahan otot progresif di kaki, masalah dengan pernafasan. Mereka bergerak dengan bantuan tongkat atau troli, mereka memerlukan bantuan pernafasan.

Penyakit Maroteaux-Lama (mucopolysaccharidosis VI) - dicirikan oleh kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan mucopolysaccharides. Bahan yang tidak dipecah sepenuhnya tidak dapat digunakan untuk pengembangan tulang dan tulang rawan yang betul dan terkumpul di dalam sel-sel tubuh, yang menyebabkan kehancurannya secara beransur-ansur.

Penyakit Fabry - kesalahan dalam catatan genetik menyebabkan tubuh kekurangan enzim a-GAL, yang tugasnya adalah memecah bahan tertentu agar dapat digunakan kembali oleh sel atau diusir. Akibatnya, zat-zat ini terkumpul di dalam sel-sel yang membentuk dinding saluran darah. Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini membawa kepada kerosakan pada sistem utama badan dan kematian.

Penyakit Gaucher - intinya adalah kekurangan atau kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan zat lemak tertentu di dalam badan. Akibatnya, ia disimpan di bahagian tubuh yang berlainan. Sekiranya penyakit ini tidak dirawat, ia akan menyebabkan kecacatan teruk akibat kerosakan pada organ lain: otak, hati, limpa, tulang, darah, dan akibatnya kematian.

Beberapa penyakit genetik dapat diubati

Anda selalu terkejut apabila mengetahui bahawa seorang kanak-kanak mempunyai keadaan genetik. Kemarahan, kejutan, dan keputusasaan adalah reaksi normal dalam keadaan ini. Anda bukan sahaja harus menghadapi banyak masalah, tetapi anda juga bergelut dengan perasaan bersalah kerana anda menyebarkan gen "buruk" kepada anak anda. Anda harus percaya bahawa anda sebenarnya tidak dapat mengawalnya. Walaupun mendapat rawatan perubatan dan psikologi, ibu bapa kanak-kanak yang sakit sering merasa tidak berdaya dan terasing. Kerana orang biasanya menjauhkan diri dari keluarga seperti itu kerana mereka tidak tahu bagaimana menangani musibah. Oleh itu, carilah sokongan dalam keluarga yang mempunyai nasib yang sama. Di dunia dan semakin kerap di negara kita, persatuan keluarga yang terkena pelbagai penyakit genetik terbentuk. Malangnya, penyakit genetik tidak dapat disembuhkan. Gen yang diubah tidak dapat diperbaiki, ia wujud sepanjang hayat. Selalunya peranan doktor adalah untuk menemani orang sakit dalam penderitaan. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penyakit genetik, hingga baru-baru ini dianggap membawa maut, dapat diobati, yaitu mengurangi atau bahkan menghilangkan gejala mereka. Terapi yang dimulakan harus dilanjutkan sepanjang hidup, kerana ketika dihentikan, gejala akan kembali dengan kekuatan yang berlipat ganda. Penyakit ini masih akan berlaku pada manusia sehingga para saintis menemui terapi gen yang berkesan. Rawatan kausal adalah rawatan awal untuk fenilketonuria dan berdasarkan diet penghapusan. Beberapa penyakit metabolik yang jarang berlaku sekarang diobati dengan terapi penggantian, yang terdiri dari pemberian infus intravena enzim terpencil yang tidak dapat dihasilkan oleh tubuh. Rawatan penggantian enzimatik dilakukan oleh Pusat Kesihatan Kanak-kanak di Warsaw di wad penyakit metabolik. Ia sangat mahal (mis. Rawatan tahunan untuk 18 pesakit dengan penyakit Pompe adalah sekitar PLN 7,4 juta). Sebilangan rawatan pesakit dibiayai oleh syarikat untuk amal. Malangnya, belum ada penawar bagi kebanyakan penyakit genetik.

bulanan "Zdrowie"