Achondroplasia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Pada pesakit dengan unit ini, yang paling penting adalah kekurangan pertumbuhan, tetapi pasti terdapat lebih banyak gejala achondroplasia - ia termasuk, antara lain, memendekkan panjang anggota badan dan mengurangkan panjang jari. Pada masa ini, tidak ada penyembuhan untuk achondroplasia, tetapi menghiburkan bahawa pesakit yang menderita keadaan ini mempunyai jangka hayat yang setanding dengan populasi umum.
Achondroplasia adalah penyakit langka yang ditentukan secara genetik. Data mengenai kekerapan kejadian penyakit ini berbeza antara sumber yang berlainan, tetapi satu perkara boleh dikatakan dengan pasti: achondroplasia bukanlah penyakit biasa, kerana ia berlaku pada 1 dari 40 ribu hingga 1 dari 15 ribu kelahiran hidup . Bagi jantina orang yang menderita achondroplasia, tidak ada kecenderungan yang ketara untuk kejadian unit ini bergantung pada jantina - pada wanita dan lelaki achondroplasia dijumpai dengan frekuensi yang serupa.
Dengarkan apa itu achondroplasia. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.
Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5
Achondroplasia: penyebab
Achondroplasia berlaku akibat mutasi genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang berkaitan dengan gen FGFR3 (singkatan untuk reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 3), iaitu gen untuk reseptor faktor pertumbuhan fibroblas. Produk gen ini terlibat dalam proses yang berkaitan dengan pembinaan semula tisu tulang rawan dan tulang - kelainan genetik yang berlaku semasa achondroplasia menyebabkan gangguan pengoksidaan endokondral, dan ini adalah inti dari gejala achondroplasia.
Sebilangan besar kes, walaupun sebanyak 90% dari semua kes achondroplasia, penyakit ini disebabkan oleh mutasi spontan pada anak . Ini bermaksud bahawa kesalahan genetik berlaku pada pesakit itu sendiri, dan ibu bapanya, pada gilirannya, mempunyai ketinggian normal dan tidak menderita achondroplasia sendiri. Tidak diketahui sepenuhnya apa yang menyebabkan kemunculan mutasi spontan yang membawa kepada achondroplasia.Salah satu faktor yang boleh menyumbang kepada kejadian mereka adalah usia bapa yang meningkat (lebih dari 35 tahun).
Dalam baki kes achondroplasia, penyakit ini disebabkan oleh mewarisi gen mutan dari induk (atau ibu bapa) dengan achondroplasia. Dalam keadaan ini, penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Ini bermaksud bahawa jika salah seorang ibu bapa menderita achondroplasia, risiko menghidap penyakit pada keturunannya adalah 50%. Dan jika pasangan hamil dan kedua-dua pasangan mempunyai achondroplasia, maka mereka mempunyai peluang 50% untuk memiliki anak dengan achondroplasia, 25% kemungkinan anak mereka akan sihat, dan risiko 25% bahawa anak mereka akan menjadi pembawa. kedua-dua salinan gen yang bermutasi (dan keadaan ini dalam achondroplasia adalah mematikan, yang bermaksud bahawa ia membunuh janin).
Baca juga: Rawatan kecacatan jantung di rahim. Apakah rawatan pranatal untuk kecacatan jantung? Spina bifida - kecacatan serius janin Anencephaly (anencephaly) - kecacatan tiub sarafAchondroplasia: gejala
Gangguan pertama yang berkaitan dengan anak yang menderita achondroplasia dapat dilihat dari saat kelahirannya (dan sering kali lebih awal, kerana perubahan pertama dapat diperhatikan pada pesakit walaupun semasa hidup intrauterin). Gejala achondroplasia yang paling biasa termasuk:
- anggota badan yang tidak seimbang (berkaitan dengan badan), selain itu, di dalam anggota badan terdapat pemendekan bahagian proksimal mereka yang lebih dekat (lebih dekat dengan badan)
- peningkatan lilitan kepala (makrosefali) disertai dengan dahi yang terlalu besar
- runtuh jambatan hidung
- jari yang sangat pendek
- penyempitan dada
- tangan kecil (mikromelia) dengan kedudukan jari tertentu, sehingga tangan pesakit dengan achondroplasia mungkin menyerupai trisula
Gangguan di atas, yang diamati sejurus selepas kelahiran, dalam kes achondroplasia, juga dapat disertai dengan penurunan nada otot (hipotonia). Di samping itu, kanak-kanak dengan unit ini lebih cenderung menghidap hidrosefalus - keadaan ini mungkin memerlukan rawatan, oleh itu, pada bayi baru lahir dengan achondroplasia, ujian pencitraan dilakukan untuk mengesahkan atau menolak pengumpulan cecair berlebihan di tengkorak.
Semasa kanak-kanak dengan achondroplasia bertambah tua, lebih banyak gejala penyakit ini menjadi lebih ketara. Kekurangan ketinggian adalah ciri achondroplasia - unit ini adalah salah satu penyebab kerdil dan pada akhirnya lelaki mencapai ketinggian rata-rata sekitar 131 sentimeter, sementara wanita dengan achondroplasia mengukur sekitar 124 sentimeter secara purata .
Malangnya, gejala achondroplasia yang dijelaskan setakat ini bukanlah satu-satunya masalah yang berkaitan dengan entiti ini. Nah, pesakit dengan achondroplasia cenderung mengalami kelengkungan tulang belakang yang terlalu mendalam, dan mereka juga mempunyai peningkatan risiko stenosis tulang belakang. Kecacatan pada struktur dada boleh menyebabkan gangguan pernafasan pada pesakit, di samping itu - kerana perbezaan anatomi pada struktur struktur kepala - gangguan ENT, seperti jangkitan berulang dari telinga tengah, lebih sering terjadi pada orang dengan achondroplasia. Obesiti adalah masalah lain yang lebih kerap dilaporkan pada populasi achondroplasia.
Satu aspek perlu ditekankan - sama seperti aondondlasia dikaitkan dengan banyak gangguan yang berbeza, jadi biasanya mereka tidak mementingkan fungsi sistem saraf - pada pesakit dengan achondroplasia akal mereka biasanya tidak normal.
Achondroplasia: diagnosis
Achondroplasia boleh disyaki berdasarkan ciri ciri individu ini setelah bayi dilahirkan. Mungkin disyaki bahawa kanak-kanak itu menderita achondroplasia, tetapi masih mungkin berlaku semasa kehamilan - doktor mungkin memikirkan kemungkinan kemungkinan tersebut dengan melakukan ultrasound semasa kehamilan, di mana kelainan yang menunjukkan achondroplasia dikesan (mis. Besar yang besar berkaitan dengan usia kehamilan) , dimensi kepala bayi).
Walau bagaimanapun, perkara di atas hanya menerangkan bagaimana achondroplasia boleh disyaki. Diagnosis akhir penyakit dapat dibuat setelah ujian genetik dijalankan, di mana mutasi ciri individu ini akan dikesan.
Achondroplasia: Rawatan
Pada masa ini tidak ada kaedah rawatan penyebab achondroplasia, iaitu kaedah yang mungkin untuk menghilangkan mutasi yang berkaitan dengan penyakit ini dan menghilangkan kesannya. Pada pesakit dengan achondroplasia, terapi dilaksanakan terutamanya ketika mereka mengalami beberapa komplikasi unit ini, seperti, misalnya, penyempitan saluran tulang belakang yang signifikan yang menyebabkan pemampatan saraf tunjang (di mana rawatan pembedahan mungkin dilakukan) atau jangkitan telinga telinga yang kerap (di mana pesakit boleh diberi antibiotik).
Pada beberapa pesakit dengan achondroplasia, untuk meningkatkan pertumbuhan mereka, usaha dilakukan untuk memberikan persediaan hormon pertumbuhan kepada mereka. Namun, pada masa ini prosedur seperti itu kelihatan kontroversial kerana, menurut beberapa penyelidik, hasil yang diperoleh dengan cara ini hampir tidak memuaskan.
Achondroplasia: prognosis
Achondroplasia pastinya boleh memberi kesan yang besar pada kehidupan pesakit yang menderita penyakit itu, tetapi sekurang-kurangnya satu maklumat yang berkaitan dengan individu ini sangat memuaskan. Berita baik dalam kes ini adalah bahawa kebanyakan orang yang menderita achondroplasia mempunyai jangka hayat yang tidak lebih pendek daripada pada penduduk umum.
Sumber:
Bahan Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, akses dalam talian: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Bahan Organisasi Nasional untuk gangguan Rare, akses dalam talian: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Bahan A.S. Perpustakaan Negara Perubatan, akses dalam talian: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
