Walaupun penyakit Pompe jarang berlaku, gejalanya biasa dan tidak dapat disimpulkan. Ini bermula dengan masalah mobiliti dan sukar bernafas dari masa ke masa. Pesakit boleh menunggu hingga 8 tahun untuk diagnosis yang tepat. Apa itu penyakit Pompe, siapa yang mengalaminya dan apa gejalanya?
Penyakit Pompe adalah penyakit neuromuskular yang sangat jarang berlaku. Ia berlaku kira-kira sekali dalam 40,000 kelahiran. Dianggarkan bahawa kira-kira 50,000 orang di seluruh dunia menderita penyakit Pompe. Setakat ini, hampir 50 pesakit telah didiagnosis di Poland.
Penyakit ini disebabkan oleh salah satu enzim - alpha-glucosidase, yang bertanggungjawab untuk pemecahan polisakarida dalam tubuh manusia. Bahan-bahan gula yang tidak terkumpul terkumpul di dalam otot, menyebabkan kelemahan otot.
Selalunya gejala pertama penyakit Pompe adalah kesukaran berjalan. Lama kelamaan, gejala disertai oleh kegagalan pernafasan, keletihan dan kelemahan kronik, serta masalah dengan tulang belakang dan menelan, dan penurunan berat badan.
- Kami masih menghadapi masalah besar dengan diagnosis penyakit yang tepat. Pesakit menunggu selama bertahun-tahun untuk didiagnosis, sementara kesihatan mereka merosot. Terdapat kesan serius penyakit ini, yang dapat dibatasi berkat pengenalan rawatan yang cepat yang terdapat di Poland. Pakar menganggarkan bahawa mungkin terdapat beberapa ratus pesakit di Poland. Sebilangan besar daripada mereka masih mencari penyebab penyakit mereka - kata Maciej Ptasiński, presiden Persatuan Pesakit dengan Penyakit Pompe.
Di Maciek Ptasiński, gejala fizikal penyakit ini bermula ketika dia berusia 20 tahun. - Ini adalah rasa keletihan yang semakin meningkat, penurunan toleransi latihan secara beransur-ansur. Akhirnya, setelah 2-3 tahun, saya mula merasa banyak mengantuk pada siang hari, yang semakin teruk dari masa ke masa. Saya mengelirukan semuanya dengan keletihan, saya menjatuhkannya dengan gaya hidup yang sengit. Akhirnya, dengan kegagalan pernafasan yang teruk, saya dimasukkan ke hospital. Kemudian diagnosis penyakit Pompe dibuat - dia ingat.
Penyakit Pompe bersifat genetik dan boleh muncul pada usia berapa pun, bergantung pada tahap aktiviti enzim. Semakin lemah kesannya, lebih awal gejala penyakit muncul - bahkan tepat selepas kelahiran, dan perjalanan penyakit ini kemudian menjadi lebih teruk.
Setiap saat saya mengepam kehidupan!
Justyna didiagnosis menghidap penyakit itu pada usia 6 tahun. Walaupun penyakit ini menimbulkan banyak batasan - dari usia 11 tahun dia menggunakan kerusi roda dan menggunakan alat pernafasan, dia tidak pernah berputus asa dengan impiannya, yang selalu dia sedari setiap hari. Dia memperoleh ijazah sarjana di universiti antarabangsa, aktif secara profesional, menerbitkan puisi, perjalanan, menulis artikel surat khabar dan menjalankan blog www.pompkapompuje.pl.
- Kami tidak selalu mempunyai pengaruh terhadap apa yang berlaku pada kami, tetapi setiap orang bertanggungjawab untuk bagaimana mereka akan menerima perubahan dalam hidup mereka dan apa yang akan mereka lakukan dengan mereka. Saya memanggil diri saya Pompka dari nama penyakit yang saya derita (penyakit Pompe). Selain itu, saya mempunyai satu pam sepanjang masa - alat pernafasan yang mengepam udara ke paru-paru saya. Di blog saya, saya ulangi: jika anda ingin mewujudkan impian anda, jangan fokus pada halangan, tetapi pada peluang - kata Justyna Kedzia.
Penyakit yang boleh diubati
Justyna adalah pesakit Poland pertama yang memenuhi syarat untuk menjalani ujian klinikal pada tahun 2005 dan mendapat akses ke rawatan inovatif yang membatasi perkembangan penyakit ini. Hari ini, rawatan diganti untuk semua pesakit di Poland yang memenuhi kriteria program ubat.
Penyakit Pompe adalah salah satu dari beberapa penyakit yang jarang berlaku dan satu-satunya penyakit neuromuskular yang mana terapi kausal telah dikembangkan.
Maklumat lebih lanjut mengenai penyakit Pompe boleh didapati di www.chorobyspichrzeniowe.pl
