Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) - Punca, Gejala, Rawatan, Prognosis

Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit genetik yang melibatkan pembaziran otot progresif. Sebilangan pesakit mengalami gejala sejurus selepas kelahiran, yang lain menjadi sakit ketika dewasa. Apakah penyebab atrofi otot tulang belakang? Apakah rawatan dan pemulihan? Apakah prognosis dan berapa jangka hayat pesakit?

Atrofi Otot Tunjang Atrofi Otot Tunjang - SMA) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, intinya adalah kelemahan otot dan atrofi beransur-ansur. Proses ini disebabkan oleh kematian neuron motor di tanduk depan saraf tunjang, yang bertanggungjawab untuk kerja otot. Penyakit ini menampakkan dirinya, antara lain:

• kelemahan otot rangka
• paresis motor
• gangguan makan
• kegagalan pernafasan

Kesemuanya akhirnya membawa kepada kematian. Di Poland, SMA berlaku dengan kekerapan 1 dalam 5000-7000 kelahiran.

Ancaman terbesar dalam SMA adalah kelemahan otot pernafasan, kelemahan otot tekak dan kerongkongan, kelemahan otot batang tubuh, dan kelengkungan tulang belakang yang progresif.

Dengarkan sebab-sebab atrofi otot tulang belakang dan bagaimana ia dirawat. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Isi kandungan

1. Atrofi Otot Tunjang (SMA): Punca dan Warisan
2. Atrofi Otot Tunjang (SMA): Gejala
3. Atrofi Otot Tunjang (SMA): Diagnosis
4. Atrofi Otot Tunjang (SMA): Pemulihan
5. Atrofi Otot Tunjang (SMA): Rawatan
6. Exoskeleton untuk kanak-kanak dengan atrofi otot tulang belakang
7. Atrofi Otot Tunjang (SMA): prognosis, jangka hayat

Atrofi Otot Tunjang (SMA): Punca dan Warisan

Penyebab kematian neuron motorik, dan pembaziran otot yang lebih jauh, adalah kecacatan genetik - mutasi gen yang memberi kod untuk SMN, protein penting untuk fungsi neuron motorik. Maklumat yang diperlukan untuk pengeluaran protein SMN disimpan dalam gen SMN1 dan SMN2 pada kromosom 5. Kecacatan ini diwarisi secara resesif autosomal, iaitu agar anak jatuh sakit, ia mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa. Dalam keadaan di mana setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang tidak normal, kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan SMA adalah 25%. Orang yang hanya menerima gen bermutasi dari satu ibu bapa adalah pembawa SMA dan biasanya tidak mempunyai gejala penyakit.

Katarzyna Pedrycz - ibu kepada Benia (4 tahun, SMA I)

Yang pertama adalah Boguś yang sihat dan sihat. Dua tahun kemudian Benedict, yang dikenali sebagai Benie, dilahirkan. Sama sihat, tetapi sedikit kurang meriah. Dia berkembang dengan baik sehingga 5-6 bulan. Kemudian dia mula kehilangan kemahiran motor. Dia berhenti naik di lengan bawah, dia mengangkat kepalanya dengan tidak rela, dia tidak mahu berbaring di perutnya. -Mungkin pemalas melanda kita? - Saya dan suami menenangkan satu sama lain, berusaha untuk tidak membandingkan Benia dengan saudara yang sangat cekap. Namun, saya memberikan dilema kepada seorang fisioterapis yang merawat tulang belakang saya, yang mengalami tekanan akibat dua kehamilan dan kelahiran anak. - Perangai adalah satu perkara, tetapi perlu diperiksa jika bayi berkembang dengan betul - Saya mendengar daripadanya dan mendapatkan maklumat hubungan untuk pemulihan kanak-kanak. Setelah berjumpa dengan Benia yang berusia 7 bulan, dia segera merujuk kami kepada pakar neurologi yang menghantar kami untuk ujian genetik. Mereka menunjukkan bahawa Benio mempunyai SMA jenis I. Ini bermakna bahawa saya dan suami saya mempunyai satu set gen yang rosak, yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein. "Yang terpilih" seperti itu - satu daripada 1.600 perkahwinan.

Atrofi Otot Tunjang (SMA): Gejala

Atrofi Otot Tulang Belakang - SMA adalah satu penyakit tetapi berlaku dalam 4 jenis utama: SMA I, SMA II, SMA III, dan SMA IV. Setiap daripada mereka mempunyai simptom dan perjalanan penyakit yang berbeza.

Jenis SMA	Umur permulaan	Gejala biasa
Jenis 1	berumur sehingga 6 bulan	orang yang sakit tidak pernah duduk
Jenis II	dari usia 6 hingga 18 bulan	orang yang sakit boleh duduk tanpa bantuan, tetapi tidak boleh berjalan sendiri
Jenis III	berumur lebih dari 12 bulan	mengambil langkah tanpa sokongan
Jenis IV	berumur lebih dari 30 tahun	kesukaran berjalan berlaku

• Jenis I (bayi awal)

Jenis I, yang sebelumnya dikenali sebagai penyakit Werding-Hoffmann, adalah bentuk SMA yang paling teruk dan biasa (50% kes) muncul pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan anak. Gejala penyakit adalah:

• kelemahan otot dan kelonggaran
• kesukaran mengangkat kepala - kanak-kanak tidak dapat memegangnya dengan tegak
• kesukaran dengan pergerakan badan - anak tidak dapat berguling
• kesukaran bernafas, menghisap dan menelan
• batuk lemah
• menangis senyap

Dalam jenis penyakit ini, risiko terbesar adalah kelemahan otot pernafasan, yang menyebabkan kegagalan pernafasan akut, yang merupakan penyebab kematian yang paling biasa pada pesakit.

• Jenis II (bayi lewat)

Juga disebut penyakit Dubowitz. Dalam perjalanannya, otot anggota badan yang lebih dekat dengan batang tubuh di atrofi terlebih dahulu, jadi otot paha lebih lemah daripada otot betis dan kaki, dan otot lengan lebih lemah daripada otot lengan bawah dan tangan.

Gejala penyakit biasanya muncul di antara usia 6 dan 18 bulan, tetapi dipercayai bahawa jika anak dapat mempertahankan posisi duduk sendiri (tanpa sokongan) - walaupun dia kemudian kehilangan kemampuan ini - maka ini adalah bentuk kedua SMA. Pada pesakit dengan SMA jenis II, kelengkungan tulang belakang (scoliosis) juga merupakan masalah yang ketara.

• Jenis III (kanak-kanak dan remaja)

Pada tipe III, sebelumnya dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander, kesukaran untuk menaiki tangga, bangun dari lantai atau kerusi rendah muncul terlebih dahulu. Namun, sebelum kelemahan otot memaksa pesakit menggunakan kerusi roda, mereka dapat berjalan atau mengambil sekurang-kurangnya beberapa langkah.

• Jenis IV (dewasa)

Jenis IV adalah bentuk SMA paling ringan yang muncul pada masa dewasa, biasanya pada dekad keempat atau kelima kehidupan. Hanya ada masalah dengan berjalan kaki. Beberapa pakar tidak membezakan bentuk keempat dan mengklasifikasikan penyakit ringan sebagai bentuk ketiga akhir.

Katarzyna Pedrycz - ibu kepada Benia (4 tahun, SMA I)

Kami sama sekali tidak tahu mengenai SMA. Bagaimanapun, anak lelaki yang lebih tua, seperti yang dijumpai oleh ujian berikutnya, bahkan tidak membawa gen yang tidak normal.Kami menjumpai hubungan dengan Yayasan SMA, dan kemudian dengan ibu bapa anak-anak lain. Ketidakpercayaan kita berubah menjadi pengetahuan dan keyakinan. Kami belajar bahawa anak kami, bukan sahaja dia tidak akan berjalan, tetapi juga otot tangannya akan menjadi semakin lemah seiring berjalannya waktu. Benio tidak akan pernah duduk dan melihat sendiri. Dia perlahan-lahan akan kehilangan keupayaan untuk makan dan bernafas secara bebas. Dan akhirnya, SMA akan mengambilnya dari kita ... Tidak dengan SMA I yang lemah, itu adalah tahun kedua kehidupan, tetapi tidak lama kemudian.

Atrofi Otot Tunjang (SMA): Diagnosis

Diagnosis awal dibuat oleh pakar neurologi berdasarkan gejala, sejarah keluarga dan ujian neurologi.

Sekiranya SMA disyaki, doktor akan merujuk pesakit ke klinik genetik untuk ujian genetik.

Diagnosis akhir dapat dibuat berdasarkan hasil ujian genetik.

Atrofi Otot Tunjang (SMA): Pemulihan

Selama bertahun-tahun, tidak ada rawatan yang berkesan untuk SMA. Untuk memastikan keselesaan hidup pesakit dan memperpanjangnya sebanyak mungkin, hanya rawatan simptomatik yang dilaksanakan, yang terdiri dari langkah-langkah pemulihan multidisiplin.

Pada tahun 2007, apa yang disebut standard penjagaan antarabangsa di SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Menurut mereka, rawatan harus diarahkan oleh pakar neurologi, dan pesakit harus berada di bawah jagaan banyak pakar, seperti:

• fisioterapi - tujuan pemulihan adalah untuk mencegah kelengkungan dan kontraktur tulang belakang, dan dalam bentuk SMA3 - ia dapat memperpanjang masa berjalan bebas
• ortopedis - tujuan rawatan adalah untuk mencegah kecacatan tulang belakang dan anggota badan
• pakar diet - untuk menjaga fungsi sistem pencernaan yang betul, serta mencegah kegemukan dan kegemukan, yang membebani sistem lokomotor
• ahli pulmonologi - memantau fungsi pernafasan; pertolongannya sangat diperlukan terutama pada jenis penyakit pertama dan kedua

Katarzyna Pedrycz - ibu kepada Benia (4 tahun, SMA I)

Kami adalah pasangan biasa dan aktif dari Warsaw. Penyakit dan rawatan anak saya mengubah segalanya ... Suami saya bekerja semampu dia kerana hanya dia yang memperoleh. Saya berhenti kerja untuk menjaga Ben. Cita-cita kita untuk tinggal di bandar, bergerak dengan pengangkutan awam dan basikal, bertembung dengan realiti baru yang sukar untuk hidup dengan anak kurang upaya. Tinggal di sebuah bangunan di pusat, di tingkat dua tanpa lif, telah menjadi perangkap. Pangsapuri itu sendiri tidak sesuai untuk orang yang berada di kerusi roda untuk bergerak di sekitarnya. Dan tangga menghalang Benio meninggalkan rumah sendirian, dan kami kehilangan kekuatan dan kesihatan kami setiap hari, membawa mereka dan membawa anak kami dan peralatan berkat dia bergerak, yang beratnya beberapa kilogram. Kami tidak mampu membeli apartmen atau rumah yang disesuaikan dengan keperluan Benia dengan lokasi di Warsawa. Kita mungkin terpaksa berpindah ke bandar. Tetapi perjalanan ke pemulihan tidak begitu mudah. Kami juga takut bahawa ini akan menyukarkan kanak-kanak mengakses budaya bandar dan kanak-kanak lain. Buat masa ini, kami berusaha menjalani kehidupan yang normal. Latihan harian Benia - di rumah dan di klinik pemulihan - merangkumi lawatan ke acara kebudayaan, perjumpaan dengan keluarga, rakan, kerja dan nafsu, dan saat-saat yang hanya untuk kita. Kami hanya melepaskan rancangan yang lebih lama. Penyakit Benia mengajar kita ini. Jangan "menganggap" bahawa sesuatu akan berlaku, tetapi nikmati apa yang ada dan bertindak balas dengan cepat terhadap perubahan terkecil.

Atrofi Otot Tunjang (SMA): Rawatan

Setelah hampir 120 tahun sejak penerangan pertama SMA (1891) dan pencarian yang tidak berjaya untuk menyembuhkan penyakit ini, ada harapan. Para saintis telah memulakan kerja mengubah gen SMN2 sehingga mengekodkan lebih banyak protein SMN. Mereka mendapati bahawa pengubahsuaian tersebut dapat disukai oleh banyak bahan, termasuk: aminoglikosida, antibiotik tetrasiklin dan oligonukleotida. Ujian klinikal untuk bahan pertama yang mengandungi nukleotida sintetik bermula pada tahun 2013. Molekul lain segera disiasat:

• branaplam - masih dalam penyelidikan
• risdiplam - pengilang telah memohon untuk masuk ke rawatan di Amerika Syarikat

Ujian klinikal juga dijalankan dengan molekul lain: reldesemtiv dan SRK-015, yang berfungsi dengan menguatkan otot pesakit dengan SMA.

Pada masa ini, bahan berikut tersedia untuk rawatan SMA:

• oligonukleotida - serpihan DNA sintetik - ubat yang meningkatkan jumlah protein SMN yang dikodkan oleh gen SMN2, yang memulihkan fungsi neuron dan / atau mencegah kematiannya disebabkan oleh SMA. Oleh kerana ukurannya, molekul ubat tidak melintasi penghalang darah-otak, oleh itu ubat tersebut diberikan terus ke saluran tulang belakang pesakit - yang disebut suntikan intratekal. Ubat ini diberikan setiap 4 bulan. Dari tahun 2019, di Poland, rawatan dengan bahan ini pada kanak-kanak dan pesakit dewasa, tanpa mengira bentuk SMA yang berlaku di dalamnya, diganti.
• terapi gen - terdiri dalam "memperbaiki" gen SMN1 yang rosak. Ini dilakukan dengan "menjangkiti" sel saraf dengan virus khas yang membawa sekeping kod genetik yang hilang. Mulai Mei 2019, bahan untuk terapi gen pada kanak-kanak dengan SMA hingga 2 tahun boleh didapati di Amerika Syarikat. Prosedur kelulusan ubat di negara-negara Kesatuan Eropah sedang berjalan.

Katarzyna Pedrycz - ibu kepada Benia (4 tahun, SMA I)

Kami mendapat tahu bahawa ada ubat baru yang, bersama dengan pemulihan yang betul, melambatkan pembuangan otot. Ubat ini mengisi kekurangan protein di saraf tunjang, tetapi hanya selama kira-kira 4 bulan. Kemudian "habis" dan dos lain harus diberikan. Oleh itu, ubat itu mesti diambil sepanjang hayat. Apabila inti tidak mendapat lebih banyak protein, pembaziran otot mula memburuk.

Berkat kerjasama dengan Yayasan SMA, kami berjaya mengatur perjalanan ke Perancis, di mana Benia dimasukkan dalam program amal yang diperpanjang dan menerima dos pertama ubat baru untuk SMA. Program ini membolehkan pesakit yang sakit parah mendapat manfaat daripada terapi dengan mengorbankan pengeluar ubat tersebut sehingga diganti di negara tertentu. Apabila ini berlaku di Perancis, kami tidak dapat meneruskan rawatan di sana, tanpa menjadi warganegara di negara itu. Nasib baik, doktor yang hadir memindahkan kami ke program serupa di Belgium. Kemudian kami mendapat hadiah lain, dan itu berlaku pada Krismas 2019. Sejak itu, ubat untuk Benia telah dibayar balik di Poland.

Sebelum rawatan, Benio bergelut untuk berguling dari sisi ke sisi dan hanya mengambil benda ringan. Nasib baik, kita belum sampai ke tahap tersedak nafas, air liur dan makanan kita sendiri. Selepas 12 dos ubat dan pemulihan intensif, Benio duduk dan menunggang di kerusi roda yang aktif, menarik kakinya, mengangkat tangan ke atas, mengangkatnya, memakan dirinya dan menarik. Sehingga baru-baru ini, kami bahkan tidak bermimpi bahawa Benio akan berubah dari kereta bayi ke katil. Sekarang kita berharap Benio bukan sahaja hidup, tetapi mungkin, suatu hari nanti, dia akan hidup berdikari ...?

Sekiranya anda ingin mengetahui bagaimana rawatan Benia, baca "Kisah Ben yang rajin bekerja, yang ototnya berhenti hilang"

Exoskeleton untuk kanak-kanak dengan atrofi otot tulang belakang

Pada bulan Jun 2016, Jawatankuasa Penyelidikan Sepanyol (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) melancarkan eksoskeleton pertama di dunia untuk kanak-kanak berumur 3-14 tahun dengan atrofi otot tulang belakang. Ia terdiri daripada ortosis boleh laras yang disesuaikan dengan panjang kaki dan batang badan anak. Daripada sendi, ada motor yang meniru otot manusia. Exoskeleton bertujuan untuk membantu pesakit berjalan dan mencegah, antara lain, kelengkungan lateral tulang belakang.

Sumber video: youtube.com/CSIC Comunicación

Atrofi Otot Tunjang (SMA): prognosis, jangka hayat

Sukar untuk menentukan jangka hayat dengan jelas, kerana ia sangat berbeza bergantung pada kualiti penjagaan dan perbezaan individu antara pesakit. Namun, diketahui bahawa kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit Jenis II memasuki usia dewasa dengan selamat. Sebaliknya, jangka hayat orang dengan SMA ringan (jenis III) tidak berbeza dengan purata. Orang seperti itu sering memulakan keluarga dan mempunyai prestasi akademik dan profesional yang hebat.

Pengenalan ubat baru untuk SMA ke dalam terapi memberikan harapan bukan hanya untuk meningkatkan kualiti secara signifikan, tetapi juga untuk memperpanjang umur orang dengan SMA. Telah diketahui bahawa semakin cepat seorang anak diberikan ubat yang ada untuk SMA, semakin baik perkembangannya. Dalam banyak kes, gejala SMA sama sekali tidak dapat dilihat. Walaupun pada kanak-kanak dengan jenis SMA I. yang paling teruk.

Ke mana hendak meminta pertolongan

Yayasan SMA

Orang yang mengalami atrofi otot tulang belakang dan saudara-mara mereka boleh meminta pertolongan dari SMA Foundation. Tujuannya antara lain menjalankan aktiviti menyeluruh untuk kepentingan orang yang menderita atrofi otot tulang belakang dan saudara-mara mereka, termasuk yang bertujuan untuk mencegah pengecualian, meningkatkan kebebasan dan meningkatkan kualiti hidup yang difahami secara meluas, meningkatkan ketersediaan kaedah dan teknik diagnostik, terapi dan pemulihan, serta penyelesaian produk dan teknologi untuk orang terjejas oleh atrofi otot tulang belakang, serta menyokong penyelesaian sistemik, khususnya dalam bidang penjagaan kesihatan dan keselamatan sosial, dengan mengambil kira keperluan orang dengan atrofi otot tulang belakang dan saudara-mara mereka.

Maklumat lebih lanjut boleh didapati di laman web yayasan: www.fsma.pl.

Sumber:

1. Atrofi Otot Tunjang (SMA). Maklumat asas, diedit oleh Łusakowska A., Yayasan SMA, Warsaw 2015
2. Exoskeleton kanak-kanak pertama di dunia untuk atrofi otot tulang belakang, akses dalam talian