Para saintis Sepanyol menemui gen yang dikaitkan dengan Alzheimer

Friday, July 19, 2013.-Para saintis Institut Ketiadaan Gunaan Institut Catalan dari Barcelona-ACE Foundation telah mengenal pasti gen berkaitan dengan fungsi neuron penting seperti kawalan penggunaan tenaga otak yang juga berkaitan dengan peningkatan risiko penderitaan Alzheimer

Penyelidikan yang diterbitkan oleh jurnal 'Psikiatri Molekul', telah dihasilkan selepas menganalisis seluruh genom berkat teknologi genomik resolusi tinggi (GWAS).
"Tidak pernah ada kajian tentang magnitud ini yang diketuai diterajui dari sini. Gen baru yang ditemui adalah 'tidak dapat dipertahankan' dari sudut pandangan statistik, jauh melebihi ambang kebanggaan yang ditubuhkan oleh komuniti saintifik antarabangsa, " kata Agustín Ruiz, pengarang penyelidikan.
Penyelidikan sebelumnya telah menyatakan bahawa tekanan selular menyumbang kepada penuaan organisma dan juga terlibat dalam perkembangan beberapa penyakit seperti Alzheimer.
Alel yang dijelaskan oleh pasukan Ruiz mempunyai peranan yang sangat penting dalam pengeluaran tenaga mitokondria dan hiperpolarisasi neuron semasa proses seperti hipoksia dan kekurangan glukosa, yang berlaku semasa tekanan oksidatif.
Salah satu hipotesis yang paling diterima adalah bahawa kemerosotan atau perubahan mekanisme kawalan tekanan oksidatif dan pengurusan tenaga yang digunakan di dalam otak boleh bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Walau bagaimanapun, sehingga kini tiada kajian genomik generasi baru (GWAS) telah menemui gen yang berkaitan dengan hipotesis ini.
"Keputusan kami mengesahkan idea ini, meletakkan pengurusan tenaga neuron sebagai pusaran masalah, " kata Ruiz. Mengikut pengetahuan semasa, antara 60 hingga 80 peratus kerentanan untuk mengembangkan Alzheimer adalah disebabkan oleh faktor genetik.
Keseluruhannya, sampel itu termasuk 11, 649 subjek dengan penyakit Alzheimer dan 27, 245 subjek sihat. Untuk sebahagiannya, Yayasan ACE telah menganalisis 2, 000 orang yang terjejas oleh penyakit itu, menggunakan sebahagian daripada koleksi sampel DNAnya.
Sehingga kini, hanya 11 gen yang secara langsung mempengaruhi penyakit Alzheimer diketahui. Kerja baru ini telah berjaya mengembangkan bilangan gen yang berkaitan dengan warisan penyakit ini.
"Penemuan gen yang dikaitkan dengan Alzheimer membantu kami merancang ujian klinikal yang inovatif, " kata Mercè Boada, ketua klinikal Unit Dementia Hospital Universiti Vall d'Hebron di Barcelona dan pengarah perubatan Fundació ACE.
Dalam hal ini, Yayasan ACE menyediakan satu percubaan klinikal yang direka berdasarkan penemuan ini, dibiayai oleh Kementerian Kesihatan, Perkhidmatan Sosial dan Kesaksamaan.
Sumber: www.DiarioSalud.net