Sindrom Wolf-Hirschhorn: sebab dan gejala. Rawatan penyakit genetik yang jarang berlaku ini

Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah sekumpulan kecacatan kelahiran yang terdiri daripada kumpulan keadaan yang kompleks. Oleh kerana sifatnya yang spesifik, penyakit genetik yang jarang berlaku ini biasanya didiagnosis pada minggu pertama kehidupan bayi. Apakah sebab dan gejala sindrom Wolf-Hirschhorn? Apakah rawatan keadaan ini? Apakah peranan pemulihan dalam merawat pesakit?

Sindrom Wolf-Hirschhorn (WHS) adalah sindrom kecacatan kelahiran yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1960-an. WHS adalah penyakit genetik yang jarang berlaku kerana ia berlaku pada kelahiran 1: 50,000 (data AS) dan lebih kerap didiagnosis pada kanak-kanak perempuan.

Biasanya 1/3 pesakit mati sebelum usia 2 tahun kerana komplikasi penyakit yang berkaitan dengan sindrom malformasi kongenital (terutamanya kecacatan miokard dan pneumonia aspirasi).

Dengarkan mengenai sindrom Wolf-Hirschhorn. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5

Sindrom Wolf-Hirschhorn: punca

Penyakit ini disebabkan oleh mikrodeletion pecahan salah satu pasangan kromosom 4, iaitu kehilangan bahagian DNA. Salah satu pasangan kromosom 4 tidak mempunyai serpihan lengan pendek yang menyebabkan kecacatan kelahiran. Sebilangan komponen bahan genetik hilang pada peringkat pembentukan genotip (kumpulan gen individu). Ukuran kecacatan tidak mempengaruhi keparahan gejala penyakit, kerana bahkan mikrodeletion terkecil menyebabkan kemunculan penyakit.

Sindrom Wolf-Hirschhorn - gejala

Gejala sindrom Wolf-Hirschhorn, yang berdasarkannya diagnosis awal dapat dibuat, adalah:

• berat lahir rendah
• hipotensi (penurunan nada otot)
• microcephaly (ukuran tengkorak kecil yang tidak wajar)
• kecacatan intelektual

Dismorfisme wajah menyerupai topi keledar Yunani (iaitu dahi tinggi dan menonjol) dan rahang bawah kecil yang tidak normal juga menjadi ciri. Juga terlihat mata yang lebar (disebut hipertelorisme okular), kelopak mata yang terkulai, hidung berlubang lebar, telinga yang rendah, dan aurikel besar. Dalam beberapa kes, bibir sumbing dan lelangit juga kelihatan.

Kelainan genetik juga dapat ditunjukkan oleh kecacatan pada struktur alat kelamin luaran dan dalaman (pada kanak-kanak lelaki, mis. Hypospadias, pada kanak-kanak perempuan, mis. Kekurangan faraj, rahim), serta kecacatan pada jantung, kerangka, sistem pencernaan dan corak. Sistem imun pesakit lemah.

Harus diingat bahawa kecacatan ini tidak harus berlaku secara serentak.

SEMAK >> Apakah kecacatan jantung kongenital yang paling biasa?

Sindrom Wolf-Hirschhorn: diagnosis

Kerana kenyataan bahawa sindrom Wolf-Hirschhorn terdiri daripada kumpulan penyakit yang kompleks, pesakit harus diperiksa oleh doktor dengan beberapa kepakaran, termasuk: pakar neurologi, ahli kardiologi, pakar oftalmologi dan pakar THT.

Untuk membuat diagnosis akhir, ujian genetik diperlukan (termasuk ujian sitogenetik, iaitu ujian kromosom dan hibridisasi in situ secara pendarfluor).

Diagnosis dapat dibuat bukan hanya setelah bayi dilahirkan, tetapi juga pada awal perkembangan janin. Untuk tujuan ini, pemeriksaan pranatal harus dilakukan, seperti ultrasound dan amniosentesis non-invasif (mengambil sampel kecil cairan amniotik), pensampelan chorionic villus atau pengumpulan darah tali perkutan (ini adalah ujian invasif dan oleh itu membawa risiko komplikasi).

SEMAK >> Adakah pengguguran mungkin berlaku sekiranya berlaku penyakit genetik?

Sindrom Wolf-Hirschhorn: Rawatan

Sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan. Hanya rawatan yang digunakan, yang terdiri dari melegakan gejala penyakit, terutamanya pemulihan. Latihan sistematik adalah elemen penting dalam rawatan kerana penyelidikan menunjukkan bahawa beberapa pesakit mungkin hidup hingga dewasa berkat mereka.