Sindrom Werner adalah entiti penyakit yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh penuaan pramatang. Gejalanya biasanya muncul pada masa remaja. Atas sebab ini, sindrom Werner sering disebut sebagai "progeria dewasa". Rawatan simptomatik digunakan untuk sindrom Werner.
Isi kandungan:
- Sindrom Werner - punca
- Sindrom Werner - gejala
- Sindrom Werner - diagnosis
- Sindrom Werner - rawatan
- Sindrom Werner - prognosis
Sindrom Werner adalah penyakit genetik yang jarang dijumpai sebagai penuaan pramatang, gejala yang merupakan ciri khas pesakit. Ia biasanya menyebabkan uban, rambut gugur atau katarak. Walau bagaimanapun, gangguan seperti penyakit Alzheimer atau demensia pikun tidak ada. Penyakit ini biasanya muncul pada separuh pertama dekad kedua kehidupan.
Sindrom Werner - punca
Sindrom Werner adalah gangguan genetik resesif autosomal. Mutasi pada gen WRN pada lengan pendek kromosom 8 menyangkut protein WRN, yang merupakan helikase DNA, iaitu enzim yang melepaskan helai ganda DNA. Akibatnya, DNA orang sakit mengandungi lebih banyak kawasan yang rosak, yang menyumbang kepada gejala penuaan pramatang.
Sindrom Werner - gejala
Penyakit ini menampakkan diri dengan perubahan di banyak kawasan tubuh manusia. Ciri ciri penuaan dalam sindrom ini adalah:
- kelabu
- keguguran rambut
- penampilan awal kedutan
- katarak
- osteoporosis
- aterosklerosis
- diabetes jenis 2
Gejala biasa sindrom Werner adalah:
- fokus sklerosis dan penipisan kulit dengan atrofi tisu subkutan yang menyertainya
- hiperkeratosis di tempat-tempat yang menonjol tulang
- bisul
- poikilodermia, iaitu wujudnya telangiectasia, hiperpigmentasi retikular dengan fokus hipopigmentasi
- perawakan pendek
- penampilan "burung" spesifik wajah yang dicirikan oleh hidung paruh dan pipi cekung
- gangguan endokrin seperti hipogonadisme, ginekomastia, amenorea, kegagalan ovari pramatang, kemandulan dan mati pucuk
- gangguan metabolisme kalsium yang mengakibatkan perubahan osteoporotik dan kalsifikasi tisu lembut
- Kaki leper
- kecacatan sendi dan tulang
- simptom neurologi seperti: neuropati deria, keletihan otot dan miopati
Pesakit juga lebih cenderung mengembangkan neoplasma seperti barah tiroid, melanoma, meningioma, sarkoma tisu lembut, leukemia dan osteosarcoma.
Sindrom Werner - diagnosis
Biasanya, luka kulit diperhatikan terlebih dahulu, yang mungkin salah menunjukkan diagnosis scleroderma, dan diagnosis yang tepat dibuat kemudian. Untuk mendiagnosis penyakit dengan betul, gejala dibahagikan kepada gejala utama dan tambahan.
Gejala utama termasuk: uban pramatang, rambut kepala menipis, alopecia, katarak dua hala, perubahan kulit, perawakan pendek.
Gejala tambahan termasuk anggota badan langsing, wajah "burung", ciri tajam, osteoporosis, perubahan warna suara, hipogonadisme, diabetes jenis 2, kalsifikasi tisu lembut, barah, dan aterosklerosis. Diagnosis yang boleh dipercayai memerlukan pengiktirafan empat gejala utama dan dua gejala tambahan.
Ujian genetik harus dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini. Ujian tambahan yang dilakukan semasa penyakit ini tidak begitu bersifat.
- Ujian darah sering menunjukkan peningkatan kadar trigliserida dan glukosa
- ujian air kencing mungkin menunjukkan peningkatan kadar asid hyaluronik
- Pemeriksaan radiologi berguna dalam diagnosis perubahan osteoporotik dan degeneratif yang menyertai entiti penyakit ini
- ECG dan ekokardiografi memungkinkan untuk menilai perubahan pada jantung
Sindrom Werner - rawatan
Rawatan gangguan ini adalah tanpa gejala. Penting untuk merawat diabetes dan gangguan lipid untuk mencegah komplikasi kardiovaskular. Luka kulit juga dirawat.
Sindrom Werner - prognosis
Sebilangan besar orang dengan sindrom Werner mati antara usia 40 dan 60 tahun. Penyebab kematian yang paling biasa adalah serangan jantung dan neoplasma, yang merupakan komplikasi penyakit.
Baca juga:
- Progeria: usia tua pramatang. Punca dan gejala penuaan pramatang
- Sindrom Williams (kanak-kanak bunian): sebab, gejala
- Sindrom Cockayne
- Sindrom Edwards: sebab dan gejala. Rawatan sindrom Edwards
Bibliografi:
- Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Genetik perubatan, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
- M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspek interdisipliner sindrom Werner - laporan kes, "Forum Dermatologicum" 2017, jilid 3, no. 1, hlm. 12–15.
