Sindrom Werner - sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Werner adalah entiti penyakit yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh penuaan pramatang. Gejalanya biasanya muncul pada masa remaja. Atas sebab ini, sindrom Werner sering disebut sebagai "progeria dewasa". Rawatan simptomatik digunakan untuk sindrom Werner.

Isi kandungan:

Sindrom Werner - punca
Sindrom Werner - gejala
Sindrom Werner - diagnosis
Sindrom Werner - rawatan
Sindrom Werner - prognosis

Sindrom Werner adalah penyakit genetik yang jarang dijumpai sebagai penuaan pramatang, gejala yang merupakan ciri khas pesakit. Ia biasanya menyebabkan uban, rambut gugur atau katarak. Walau bagaimanapun, gangguan seperti penyakit Alzheimer atau demensia pikun tidak ada. Penyakit ini biasanya muncul pada separuh pertama dekad kedua kehidupan.

Sindrom Werner - punca

Sindrom Werner adalah gangguan genetik resesif autosomal. Mutasi pada gen WRN pada lengan pendek kromosom 8 menyangkut protein WRN, yang merupakan helikase DNA, iaitu enzim yang melepaskan helai ganda DNA. Akibatnya, DNA orang sakit mengandungi lebih banyak kawasan yang rosak, yang menyumbang kepada gejala penuaan pramatang.

Sindrom Werner - gejala

Penyakit ini menampakkan diri dengan perubahan di banyak kawasan tubuh manusia. Ciri ciri penuaan dalam sindrom ini adalah:

kelabu
keguguran rambut
penampilan awal kedutan
katarak
osteoporosis
aterosklerosis
diabetes jenis 2

Gejala biasa sindrom Werner adalah:

fokus sklerosis dan penipisan kulit dengan atrofi tisu subkutan yang menyertainya
hiperkeratosis di tempat-tempat yang menonjol tulang
bisul
poikilodermia, iaitu wujudnya telangiectasia, hiperpigmentasi retikular dengan fokus hipopigmentasi
perawakan pendek
penampilan "burung" spesifik wajah yang dicirikan oleh hidung paruh dan pipi cekung
gangguan endokrin seperti hipogonadisme, ginekomastia, amenorea, kegagalan ovari pramatang, kemandulan dan mati pucuk
gangguan metabolisme kalsium yang mengakibatkan perubahan osteoporotik dan kalsifikasi tisu lembut
Kaki leper
kecacatan sendi dan tulang
simptom neurologi seperti: neuropati deria, keletihan otot dan miopati

Pesakit juga lebih cenderung mengembangkan neoplasma seperti barah tiroid, melanoma, meningioma, sarkoma tisu lembut, leukemia dan osteosarcoma.

Sindrom Werner - diagnosis

Biasanya, luka kulit diperhatikan terlebih dahulu, yang mungkin salah menunjukkan diagnosis scleroderma, dan diagnosis yang tepat dibuat kemudian. Untuk mendiagnosis penyakit dengan betul, gejala dibahagikan kepada gejala utama dan tambahan.

Gejala utama termasuk: uban pramatang, rambut kepala menipis, alopecia, katarak dua hala, perubahan kulit, perawakan pendek.

Gejala tambahan termasuk anggota badan langsing, wajah "burung", ciri tajam, osteoporosis, perubahan warna suara, hipogonadisme, diabetes jenis 2, kalsifikasi tisu lembut, barah, dan aterosklerosis. Diagnosis yang boleh dipercayai memerlukan pengiktirafan empat gejala utama dan dua gejala tambahan.

Ujian genetik harus dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini. Ujian tambahan yang dilakukan semasa penyakit ini tidak begitu bersifat.

Ujian darah sering menunjukkan peningkatan kadar trigliserida dan glukosa
ujian air kencing mungkin menunjukkan peningkatan kadar asid hyaluronik
Pemeriksaan radiologi berguna dalam diagnosis perubahan osteoporotik dan degeneratif yang menyertai entiti penyakit ini
ECG dan ekokardiografi memungkinkan untuk menilai perubahan pada jantung

Sindrom Werner - rawatan

Rawatan gangguan ini adalah tanpa gejala. Penting untuk merawat diabetes dan gangguan lipid untuk mencegah komplikasi kardiovaskular. Luka kulit juga dirawat.

Sindrom Werner - prognosis

Sebilangan besar orang dengan sindrom Werner mati antara usia 40 dan 60 tahun. Penyebab kematian yang paling biasa adalah serangan jantung dan neoplasma, yang merupakan komplikasi penyakit.