Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala dan rawatan sindrom Usher

Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan progresif. Pada akhirnya, ia menyebabkan kehilangan dua organ akal ini. Apakah sebab dan gejala penyakit ini? Apakah rawatan orang yang mengalami sindrom Usher?

Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang secara progresif menyebabkan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Dianggarkan bahawa sindrom Usher bertanggungjawab untuk 3-6 peratus. semua kes pekak kanak-kanak. Ia juga berlaku dalam 50 peratus. orang pekak dan buta dewasa. Kejadian sindrom Usher dianggarkan sekurang-kurangnya 4 dalam 100,000 orang.

Sindrom Usher - punca

Sindrom Usher disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada 10 gen yang diketahui diketahui bertanggungjawab untuk penyakit ini, iaitu MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 dan CLRN1 (walaupun saintis mengesyaki terdapat gen lain yang bertanggungjawab untuk penyakit ini) berlakunya penyakit). Gen ini memberi kod untuk protein yang penting untuk melihat dan memahami suara. Mutasi dalam gen ini menghalang protein yang dikodkan oleh gen itu dibuat atau menjadi tidak normal, yang menyebabkan kehilangan pendengaran dan kehilangan penglihatan.

Sindrom Usher: pewarisan

Sindrom Usher diwarisi secara autosomal secara resesif. Istilah "autosomal" bermaksud bahawa perkara di atas gen diwarisi tanpa mengira jantina - lelaki dan wanita boleh membawa gen tersebut dengan mutasi. Istilah "warisan resesif" bermaksud bahawa agar anak jatuh sakit, mereka mesti menerima satu salinan gen yang cacat dari setiap ibu bapa. Dalam keadaan di mana setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang tidak normal, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Usher adalah 25%.

Ibu bapa anak yang sakit, walaupun membawa satu salinan gen yang cacat, tidak mengalami gejala penyakit. Begitu juga, pada kanak-kanak yang hanya menerima satu gen dengan mutasi. Ini kerana satu salinan gen yang betul cukup untuk tahap protein yang dikodkan mencukupi dan penyakit ini tidak berkembang.

Sindrom Usher: simptom dan jenis sindrom Usher

Gejala ciri sindrom Usher adalah kehilangan pendengaran secara beransur-ansur dan juga kehilangan penglihatan. Kehilangan penglihatan disebabkan oleh degenerasi retina pigmen pada mata. Retinitis pigmentosa menyebabkan degenerasi retina progresif, menyebabkan kegelapan dalam kegelapan (rabun malam, rabun malam) dan hilangnya penglihatan periferal (penglihatan lateral). Ketika penyakit ini berkembang, bidang penglihatan menyempit hanya pada penglihatan pusat (lurus ke depan), yang dikenal sebagai 'tunnel vision'. Dalam beberapa kes, penglihatan pusat semakin dibatasi oleh pengaburan lensa mata, iaitu katarak. Selain itu, banyak orang dengan sindrom Usher juga menghadapi masalah keseimbangan yang serius.

Terdapat tiga jenis sindrom Usher utama, yang berbeza dalam keparahan gejala dan usia di mana gejala ini muncul. Yang paling kerap didiagnosis adalah jenis I dan II, yang merangkumi 90-95 peratus daripada semua kes (data AS).

Sindrom Usher - jenis I

• kehilangan pendengaran dua hala yang mendalam sejak lahir;
• gangguan visual yang muncul pada dekad pertama kehidupan dan bermula dengan masalah penglihatan setelah gelap. Kehilangan penglihatan sepenuhnya berlaku pada usia pertengahan usia awal;
• gangguan keseimbangan;
• mungkin terdapat kelewatan dalam pengembangan motor;

Sindrom Usher - jenis II

• Kehilangan pendengaran adalah kongenital atau progresif dengan usia (sederhana hingga mendalam). Sebilangan besar kanak-kanak boleh menggunakan alat bantu dengar dan berkomunikasi secara lisan;
• secara beransur-ansur, walaupun lebih perlahan daripada pada jenis pertama, kehilangan penglihatan yang biasanya bermula pada dekad kedua kehidupan dan pada mulanya dikaitkan dengan penglihatan kabur setelah gelap;
• tidak ada masalah dengan ketidakseimbangan;

Sindrom Usher - jenis III

• bayi dengan sindrom Usher jenis III biasanya dilahirkan sebagai pendengaran. Kehilangan pendengaran secara beransur-ansur bermula pada akhir kanak-kanak atau remaja setelah perkembangan pertuturan. Orang yang sakit tidak pekak sepenuhnya sehingga mereka mencapai usia pertengahan;
• masalah penglihatan muncul pada dekad kedua kehidupan dan bermula dengan rabun malam. Pada masa dewasa, pesakit buta (dekad kedua atau ketiga kehidupan);
• masalah keseimbangan tidak selalu berlaku

Sindrom Usher: diagnosis

Oleh kerana sindrom Usher menyebabkan gangguan pada tiga bidang: pendengaran, penglihatan dan keseimbangan, sejumlah ujian yang sesuai untuk setiap organ deria dilakukan:

• ujian medan visual dan electroretinogram, yang mengukur tindak balas elektrik retina mata terhadap rangsangan cahaya;
• electronystagmography, yang mengukur pergerakan mata secara tidak sengaja dan digunakan untuk menilai keseimbangan organ;
• audiometri nada, yang bertujuan untuk menilai ambang pendengaran, yang memungkinkan untuk menentukan jenis dan tahap gangguan pendengaran;

Pengesahan diagnosis penyakit berdasarkan pengenalan mutasi pada kedua salinan gen pada pesakit. Untuk tujuan ini, kaedah biologi molekul seperti penjujukan Sanger digunakan. Anda juga boleh melakukan ujian dengan penggunaan microarrays.

Ujian jenis ini juga boleh dilakukan pada janin (untuk maklumat sahaja). Walau bagaimanapun, anda harus mengambil kira risiko yang berkaitan dengan ujian pranatal invasif.Melakukan ujian genetik dan menentukan punca sebenar penyakit (mutasi mana dan gen mana yang bertanggungjawab untuk terjadinya sindrom Usher) penting bukan sahaja untuk orang yang sakit, tetapi juga untuk keluarga. Ini memungkinkan untuk menentukan risiko penyakit itu berulang dalam keluarga, untuk meramalkan perjalanan penyakit pada pesakit dan memberikan rawatan perubatan kepada pesakit lebih awal.

Sindrom Usher: rawatan

Sindrom Usher, seperti penyakit genetik, adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan pesakit memerlukan rawatan daripada banyak pakar, termasuk: pakar pediatrik, pakar oftalmologi, pakar ENT, psikologi, dan kadang-kadang pakar neurologi.

Alat pendengaran digunakan pada orang dengan sindrom Usher. Adalah mungkin juga untuk menanam implan koklea dengan hasil yang positif. Kerana kehilangan penglihatan yang progresif, pembedahan implan koklea harus dilakukan secepat mungkin.

Ia juga berguna untuk belajar bahasa isyarat atau Braille pada peringkat awal kehidupan. Huruf Lorm khas juga telah dikembangkan untuk orang buta pekak.

Menurut saintis di National Eye Institute dan Foundation for Fighting Blindness di AS, dos vitamin A yang tinggi dapat memperlambat retinitis pigmentosa. Berdasarkan hasil kajian yang dilakukan, mereka mengesyorkan bahawa majoriti pesakit dewasa dengan retinitis pigmentosa harus mengambil kira-kira 15,000 IU (unit antarabangsa) vitamin A dalam bentuk retinol palmitat (di bawah pengawasan pakar). Dos vitamin A yang melebihi 15,000 IU tidak membawa banyak faedah kesihatan. Perlu juga diingat bahawa pengambilan vitamin A dalam jumlah besar menyebabkan kesan sampingan, seperti kerosakan hati.

Pesakit dengan sindrom Usher tipe I tidak mengambil bahagian dalam kajian National Eye Institute dan Foundation for Fighting Blindness, oleh itu tidak dapat disimpulkan sama ada pemberian vitamin A dalam kumpulan pesakit ini akan memberi kesan terapeutik. Beberapa sumber mengatakan bahawa pesakit tidak boleh diberi vitamin A dalam bentuk beta-karoten. Walau bagaimanapun, kesan penggantian retinol palmitat dengan beta-karoten tidak diketahui, kerana kesannya belum diuji pada pesakit dengan sindrom Usher.

Baca juga: Ujian pendengaran kanak-kanak - masalah pendengaran kongenital dan diperolehi pada kanak-kanak Tiba-tiba HILANG VISI akibat GLAVA, MEREKA MATA, RAMBUT DARAH, PAKAIAN dan ... PENYAKIT GENETIK: penyebab, pewarisan dan diagnosis