Sindrom XYY super male: sebab dan gejala. Rawatan sindrom supermen

XYY Super Male Syndrome adalah penyakit genetik yang hanya dialami oleh lelaki. Berbeza dengan namanya, dalam beberapa kes ia boleh menyebabkan masalah dengan dorongan seks dan bahkan kemandulan. Apakah sebab dan gejala Sindrom Super Men? Apakah rawatan sindrom XYY super lelaki?

Sindrom lelaki super XYY, alias Jacobs atau sindrom supermen, adalah penyakit genetik yang dapat disebut apabila pasangan kromosom penentu jantina lelaki, XY, mempunyai kromosom Y tambahan. Secara lalai, seorang lelaki mempunyai 46 kromosom, tetapi akibat dari kelainan genetik ini jumlah mereka meningkat menjadi 47.

Menurut data dari National Institutes of Health, 0.1% populasi lelaki menderita Super Male Syndrome. Tidak seperti sindrom wanita super, risiko menghidap penyakit tidak meningkat seiring dengan usia ibu.

Sindrom lelaki super - penyebabnya

Penyebab sindrom supermen adalah penyimpangan kromosom yang berlaku semasa pembentukan kod genetik lelaki. Keabnormalan ini berlaku dengan adanya kromosom Y tambahan pada pasangan XY.

Sindrom XYY super male - simptom

• pertumbuhan di atas purata
• hipotensi (keadaan penurunan nada otot)
• jerawat teruk pada masa remaja
• ketidakupayaan belajar (IQ rata-rata 10-15 mata lebih rendah daripada rakan sebaya)
• masalah tingkah laku - impulsif, pencerobohan dan kekurangan empati (pada sesetengah lelaki)

Walaupun pada lelaki dengan kromosom Y tambahan, akil baligh mungkin ditangguhkan, biasanya normal. Itulah sebabnya pesakit dengan sindrom lelaki super biasanya tidak mempunyai masalah dengan kesuburan.

Gejala ciri sindrom super lelaki tidak perlu ada pada semua lelaki yang menderita penyakit ini.

Mereka mungkin muncul selepas usia 50 tahun, kerana tahap testosteron yang rendah (kadang-kadang penyakit ini tidak bergejala hingga dewasa). Hanya dalam beberapa kes ia dapat didiagnosis dengan hipogonadisme (disfungsi testis), testis kecil dan zakar, dan tahap testosteron yang rendah.

Anak-anak lelaki dengan Super Male Syndrome sihat kerana penyakit ini tidak turun-temurun. Para saintis bersetuju bahawa kejadian sindrom XYY tidak dipengaruhi oleh faktor genetik kerana penyimpangan kromosom yang menyebabkan penyakit ini secara rawak dan berlaku pada masa yang berlainan semasa pembentukan sperma.

Pada tahun 1960-an, setelah membuat kajian mengenai tahanan, beberapa saintis menyimpulkan bahawa kromosom Y tambahan bertanggungjawab terhadap tingkah laku agresif. Walau bagaimanapun, kajian baru-baru ini menunjukkan bahawa ini bukan norma, dan tingkah laku jenis ini hanya dapat dijumpai pada sekitar 1% pesakit dengan sindrom XYY.

Sindrom lelaki super - diagnostik

Dua ujian asas dilakukan dalam diagnostik:

1. SHBG, yang merupakan penentuan kepekatan protein pengikat hormon seks dalam serum darah. Mereka dilakukan untuk menilai tahap testosteron dan androgen lain.

2. Pemeriksaan sitogenetik bertujuan menganalisis kromosom.

Sindrom XYY Super Male - rawatan

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit genetik. Hanya rawatan simptomatik yang digunakan, yang terdiri daripada mengurangkan gangguan gejala. Rawatan ini lebih berkesan apabila diagnosis akhir dibuat.

• Terapi penggantian testosteron terdiri daripada pengisian kekurangan testosteron. Terapi hormon dapat membantu remaja lelaki melalui akil baligh dan juga lelaki tua yang mempunyai dorongan seks yang rendah. Di samping itu, mengimbangkan tahap testosteron dapat membantu memperbaiki keadaan tulang yang lemah dan otot yang lemah. Terapi penggantian testosteron tidak meningkatkan kesuburan.
• rawatan kesuburan - lelaki dengan sindrom super lelaki mungkin mempunyai jumlah sperma yang rendah dan oleh itu menghadapi masalah mengandung anak. Dalam kes ini, suntikan intracytoplasmik sperma tunggal (ICSI) boleh digunakan. Walau bagaimanapun, ia sangat mahal (sekitar $ 15,000).