Sindrom Peutz-Jeghers: sebab, gejala, rawatan

Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit genetik yang gejala pertama adalah perubahan kulit yang tidak dapat dijelaskan. Apa simptom lain yang terdapat dalam penyakit ini? Mengapa diagnosis awal begitu penting? Apakah strategi pengurusan sindrom Peutz-Jeghers?

Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit genetik yang diwarisi secara autosomal secara dominan, yang bermaksud bahawa orang yang menghidap penyakit ini mempunyai peluang sekurang-kurangnya 50 persen untuk melahirkan anak yang sakit.

Penerangan mengenai sindrom Peutz-Jeghers muncul dalam literatur dari tahun 1896, tetapi penyebabnya tidak diketahui sehingga tahun 1998.

Sebilangan besar pesakit mempunyai mutasi gen penekan LKB1 pada kromosom 19, produk gen ini terlibat dalam pembahagian sel dan bertanggungjawab untuk polarisasi sel. Pasukan ini merangkumi:

• noda lentil
• polip, terutama pada usus kecil
• risiko barah juga lebih besar.

Sindrom Peutz-Jeghers: gejala

Noda lentil (lat lentigo) muncul pada kulit dan lesi berpigmen, berwarna terang atau coklat tua, lebih jarang biru tua, mereka jelas, ukuran beberapa milimeter dan bentuk bulat atau bujur.

Noda lentil biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan boleh hilang semasa remaja.

Noda lentil disebabkan oleh pendaraban melanosit (sel yang mengandungi pewarna) di epidermis. Dalam kes sindrom Peutz-Jeghers, ia berlaku dalam jumlah besar dan biasanya terletak di sekitar mulut, hidung, mata, kadang-kadang juga di pipi, di mulut, atau di tangan dan kaki.

Walaupun noda lentil sama sekali tidak berbahaya, itu adalah gejala penyakit yang paling ketara.

Mereka adalah penyebab kegelisahan yang paling biasa di kalangan pesakit dan meminta bantuan perubatan, dan mereka adalah sumber proses diagnostik yang membawa kepada diagnosis yang betul.

Satu lagi ciri khas sindrom Peutz-Jeghers ialah polip.Secara umum, struktur ini adalah penonjolan mukosa saluran gastrointestinal, bentuk ini boleh berlaku, antara lain, neoplasma, tetapi juga proses keradangan.

Semasa sindrom Peutz-Jeghers, kita berhadapan dengan apa yang disebut polip hamartomatik. Nama yang agak rumit ini bermaksud tumor bukan kanker yang merupakan gangguan perkembangan.

Secara khas, polip ini terdiri daripada tisu-tisu matang yang dijumpai secara normal di dalam badan, tetapi muncul di tempat yang salah atau tersebar secara kacau, misalnya, pada polip yang terdapat di dalam usus, tisu paru-paru muncul.

Polip Hamartomatic semasa sindrom Peutz-Jeghers berlaku paling kerap di usus kecil, terutamanya di jejunum, tetapi mereka boleh muncul di mana-mana bahagian saluran pencernaan: di usus besar, perut dan rektum.

Ciri khas struktur mereka adalah tangkai panjang. Secara umum, kehadiran polip tanpa gejala dan tidak berbahaya. Kadang-kadang, bagaimanapun, mereka membawa risiko penyumbatan kerana mereka dapat menyekat sepenuhnya lumen saluran gastrointestinal, menyebabkan apa yang dikenali sebagai intussusception.

Ia juga berlaku bahawa mereka mengamputasi diri, atau "pecah", yang seterusnya boleh menyebabkan pendarahan dan anemia gastrousus.

Lebih-lebih lagi, gejala usus yang mungkin berlaku dalam sindrom Peutz-Jeghers adalah sembelit dan sakit perut.

Tumor dalam sindrom Peutz-Jeghers

Masalah utama penyakit ini adalah kenyataan bahawa banyak polip dapat mengubah dan menyebabkan barah, dianggarkan bahawa sekitar 50% (beberapa sumber menganggarkan bahawa bahkan 90%) pesakit dengan diagnosis ini akan menghidap barah, selalunya usus, walaupun tumor payudara, barah paru-paru, barah perut, barah pankreas, barah ovari, dan barah rahim juga lebih biasa.

Sebilangan tumor boleh aktif secara hormon dan menyebabkan ketidakteraturan haid, ginekomastia lelaki, dan akil baligh pramatang.

Sindrom Peutz-Jeghers: diagnosis

Diagnosis mungkin dilakukan setelah ketiga-tiga syarat dipenuhi:

1. kehadiran penyakit dalam keluarga dan cara diwarisi - ini ditentukan berdasarkan wawancara perubatan
2. pigmentasi berlebihan pada kulit dan membran mukus
3. kehadiran polip di usus kecil dengan pengesahan histopatologi bahawa mereka adalah polip hamartomatik

Sekiranya orang yang dikasihi sakit, maka diagnosis lebih mudah dan tidak perlu menilai polip. Walau bagaimanapun, selalu diperlukan untuk mengecualikan penyakit lain yang boleh menyebabkan gejala serupa, terutama sindrom genetik yang lain.

Sindrom Peutz-Jeghers: rawatan pencegahan

Ia adalah penyakit yang jarang berlaku, dianggarkan 1 dari 150,000 orang menderita penyakit itu, tetapi diagnosisnya sangat penting kerana membawa risiko dan prosedur tertentu.

Sekiranya sindrom Peutz-Jeghers didiagnosis, kewaspadaan onkologi diperlukan kerana peningkatan risiko barah, oleh itu banyak langkah pencegahan diambil.

Setiap pesakit harus melakukan kolonoskopi setiap 2-3 tahun bermula dari usia 18 tahun, tambahan pula gastroskopi setiap 2-3 tahun dari usia 18 tahun dan ultrasound endoskopi atau tomografi yang dikira setiap 1-2 tahun setelah usia 25 tahun.

Selain itu, wanita harus melakukan pemeriksaan payudara sendiri setiap bulan. Mamografi payudara atau pencitraan resonans magnetik setiap enam bulan setelah usia 25 tahun, ultrasound transvaginal dan penentuan CA-125 setiap tahun setelah usia 25 tahun.

Sudah tentu, seperti semua wanita yang sihat, wanita yang didiagnosis dengan sindrom Peutz-Jehgers harus selalu berjumpa pakar sakit puan mereka untuk ujian Pap.

Pembuangan rahim dan ovari boleh dipertimbangkan pada wanita setelah akhir peringkat pembiakan.

Pada lelaki, sebaliknya, perlu memeriksa testis, dan imbasan ultrasound setiap 2 tahun.

Semua aktiviti ini bertujuan untuk pengesanan awal dan rawatan tumor. Kadang-kadang profilaktik penghapusan polip usus juga disyorkan untuk mengurangkan risiko komplikasi mereka.

Sindrom Peutz-Jeghers, seperti kecacatan genetik, tidak dapat disembuhkan, tetapi diagnosisnya sangat penting kerana pengurusan klinikal orang sakit.

Risiko terbesar yang berkaitan dengan penyakit ini adalah berlakunya neoplasma, tetapi pemeriksaan berkala memungkinkan untuk pengesanan dan rawatan awal mereka. Malangnya, penderita mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk menyebarkan kecacatan itu kepada anak-anak mereka.