MENGEJUTKAN KROMOSOM X (FRA X) - gejala dan diagnosis sindrom FRA X

Sindrom Fragile X (FRA X) adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh penurunan perkembangan intelektual ke tahap yang berbeza-beza, biasanya pada kanak-kanak lelaki. Di samping itu, terdapat gejala yang serupa dengan ADHD dan autisme, jadi sindrom FRA X dapat dikelirukan dengan mereka. Dalam keadaan seperti itu, diagnosis penyakit hanya boleh dilakukan berdasarkan ujian genetik. Apakah sebab dan gejala sindrom FRA X? Bilakah ia keluar? Bagaimana rawatan orang sakit?

Sindrom Fragile X (FRA X), atau Sindrom Fragile X, Sindrom Martin-Bella, adalah penyakit genetik yang warisannya dikaitkan dengan kromosom X. Sindrom FRA X adalah penyebab yang paling biasa bagi kecacatan intelektual sederhana. Kajian menunjukkan bahawa penyakit ini menyerang 1 dari 4,000 lelaki dan 1 dari 7,000 wanita.

Sindrom Fragile X (FRA X) - penyebab

Penyebab sindrom kromosom X rapuh adalah mutasi dinamik pada gen FMR1 (terletak pada kromosom seks X).

Sindrom Fragile X (FRA X) - pewarisan

Bapa yang sakit akan menyebarkan kromosom X (yang mengandungi gen bermutasi) kepada semua anak perempuannya, tetapi tidak kepada anak-anaknya. Risiko seorang ibu yang membawa gen yang rosak (biasanya tidak simptomatik) akan menyebarkannya kepada anak-anaknya (baik anak perempuan dan anak lelaki) adalah 50%.

Terdapat fenomena yang dikenali sebagai Sherman Paradox dalam mewarisi penyakit. Ini bermaksud bahawa kemungkinan timbulnya gejala penyakit dalam keluarga lebih tinggi, semakin banyak jumlah generasi yang mana mutasi diturunkan (risikonya meningkat dari generasi ke generasi). Contohnya, saudara lelaki lelaki yang sihat mempunyai risiko 9 peratus, sementara cucu-cucunya - sebanyak 40 peratus.

Sindrom Fragile X (FRA X) - gejala

Gejala sindrom FRA X berlaku pada kedua-dua jantina, tetapi gejala yang lebih bervariasi dan kuat muncul pada lelaki. Pada anak lelaki, gejala yang harus menarik perhatian ibu bapa adalah pembesaran, aurikel yang menonjol, keterbelakangan psikomotor, dan perkembangan pertuturan yang sangat tertunda disertai dengan gangguan tingkah laku. Selepas baligh, gejala utama penyakit ini adalah kecacatan intelektual, biasanya tahap sederhana atau teruk. Biasanya ia disertai dengan gangguan tingkah laku dalam bentuk hiperaktif, gangguan defisit perhatian, ketidakupayaan emosi, dan ciri-ciri autisme. Gejala lain adalah:

• pembesaran testis (yang disebut makrochidism)
• muka memanjang, sempit
• besar, menonjol, aurikel
• kelonggaran sendi interphalangeal yang berlebihan pada tangan
• Kaki leper

Pada wanita, perjalanan penyakit ini jauh lebih ringan. Separuh dari mereka mungkin mengalami kecacatan intelektual ringan atau kesukaran belajar, serta gangguan emosi, kemurungan, kegelisahan dan kegelisahan. Ciri luaran dicirikan oleh wajah yang sedikit memanjang dan aurikel yang membesar. Lebih kurang 16-20 peratus. di antaranya, terdapat menopaus pramatang (sekitar 40 tahun).

Penyelidikan genetik penting

Gejala sindrom FRAX serupa dengan ADHD dan autisme. Oleh itu, setiap kanak-kanak dengan ciri autisme atau autistik, kecacatan intelektual sebab yang tidak diketahui, terutamanya kanak-kanak hiperaktif dengan ciri lain, seperti: kontak mata yang buruk, melambai, memukul tangan, ucapan berulang, harus menjalani ujian genetik untuk sindrom Fragile X.

Sekiranya penyakit itu didiagnosis, disyorkan diagnosis lebih lanjut dari seluruh keluarga (untuk menentukan sama ada orang lain bukan pembawa gen yang rosak).

Sindrom Fragile X (FRA X) - rawatan

Rawatan kausal terhadap penyakit genetik tidak mungkin dilakukan. Seorang kanak-kanak yang didiagnosis dengan penyakit ini mesti berada di bawah jagaan seorang pakar terapi pertuturan, pakar pediatrik, pakar pediatrik, pakar neurologi dan pemerhatian psikologi. Kadang kala anak memerlukan terapi integrasi deria, hiperaktif atau tingkah laku agresif. Biasanya, kursus pengajian individu diperlukan di kelas bersepadu atau di pusat khusus.