Sindrom Kabuki dikaitkan dengan kecacatan intelektual, tetapi gejala yang paling khas yang berlaku pada semua pesakit adalah dysmorphia wajah - wajah pesakit menyerupai wajah pelakon penyamaran teater Kabuki tradisional Jepun (Kumadori).
Sindrom Kabuki (sindrom Kabuki, sindrom Kabuki, sindrom solek Kabuki, KMS, sindrom Niikawa-Kuroki) pertama kali dijelaskan di Jepun oleh doktor: Norio Niikawa dan Yoshikazu Kuroki pada awal 1980-an abad. Nama itu berasal dari fakta bahawa gejala spesifik penyakit ini berkaitan dengan dysmorphism wajah, yang menyerupai watak pelakon dari teater kabuki tradisional Jepun. Penyakit ini genetik dan dalam kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi salah satu gen. Ia berlaku secara sporadis, iaitu tidak ada ibu bapa yang harus membawa gen bermutasi agar anak dilahirkan dengan sindrom Kabuki. Walau bagaimanapun, gejalanya mungkin lebih teruk, jadi tidak selalu mungkin untuk mengatakan bahawa seorang kanak-kanak menderita penyakit langka ini tepat setelah kelahiran anak.
Sindrom Kabuki: gejala yang dapat dilihat
Sejurus selepas kelahiran, bayi yang baru lahir dapat memperoleh sebanyak 8 atau 9 mata pada skala Apgar dan berkembang dengan baik pada minggu-minggu pertama. Apa yang biasanya mengganggu doktor pada awalnya adalah ketegangan otot yang terlalu sedikit dan masalah dengan menghisap (kekurangan refleks, masalah menelan, mencurah). Apabila bayi baru lahir tidak menambah berat badan dengan betul, pencarian yang membosankan akan bermula. Jauh lebih mudah untuk mendiagnosis kanak-kanak yang sedikit lebih tua, kerana ciri khas wajah muncul. Ia merangkumi:
- celah kelopak mata yang panjang
- penjelmaan bahagian lateral kelopak mata bawah
- jarak soket mata yang luas
- alis besar, melengkung, tetapi sering menipis di bahagian sisi
- sklera biru bola mata
- jambatan hidung yang cukup luas
- yang dipanggil kedutan sudut, iaitu lipatan kulit dari atas ke kelopak mata bawah
- bibir atas dinaikkan dengan mulut terbuka
- aurikel sering menonjol dan cukup tebal
- kadang-kadang celah lelangit dan kecacatan pada gigi palsu (mis. tunas gigi yang hilang atau jarak jauh)
Sindrom Kabuki: gejala selanjutnya
Gejala sindrom Kabuki bukan hanya ciri luaran. Malangnya, penyakit ini juga disertai dengan perubahan sistem kerangka dan kerangka, termasuk:
- brachydactyly (jari pendek), terutama jari kelingking, yang mungkin juga bengkok
- kecacatan tulang belakang (scoliosis, vertebra yang tidak betul terbentuk)
- masalah pada sendi, terutamanya pergerakan berlebihan mereka
- yang dipanggil alas janin dan jari kaki berbentuk kusyen.
Kecacatan jantung kongenital dan gangguan konduksi jantung juga merupakan masalah besar pada kanak-kanak dengan sindrom Kabuki:
- kecacatan septum interventrikular
- kecacatan septum atrium
- tetralogi Fallot
- pembentukkan aorta
- ductus arteriosus paten
- aneurisma aorta
- beralih kapal besar
- blok cawangan bundle kanan.
Kanak-kanak dengan sindrom Kabuki juga tidak menambah berat badan dengan betul, mereka tumbuh terlalu perlahan, yang seterusnya menyebabkan gangguan pada perkembangan motor (kemudian mereka mula duduk dan berjalan). Biasanya, mereka juga cacat intelektual pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah, biasanya ringan atau sederhana.
Sindrom Kabuki: diagnosis
Sekiranya ujian genetik mengesahkan sindrom Kabuki, anak akan menghadapi diagnosis lebih lanjut, kerana penyakit ini mungkin disertai oleh kecacatan kelahiran yang lain, seperti sistem jantung, pencernaan, kencing atau endokrin. Beberapa pesakit juga mungkin mengalami sawan epilepsi, mikrosefali, kecacatan otak, dan seringkali kanak-kanak lebih rentan terhadap jangkitan saluran pernafasan atas. Atas sebab ini, pesakit muda mesti dijaga bukan hanya oleh pakar pediatrik, tetapi juga oleh doktor pakar, termasuk pakar neurologi, ortopedis, endokrinologi atau ahli kardiologi, bergantung kepada penyakit apa yang menyertai sindrom Kabuki. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi pemulihan digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mencegah kelewatan perkembangan yang ketara. Pada peringkat awal, hasil yang baik diperoleh, antara lain terapi senaman menggunakan kaedah NDT-Bobath, yang terutama menyokong bayi dan kanak-kanak dengan gangguan neurologi atau kelainan dalam perkembangan motor. Dalam kes seperti itu, pemulihan terdiri daripada merangsang tubuh pesakit muda untuk membantu mengembangkan reaksi refleks yang tepat, dan ia memberi kesan positif pada nada otot yang betul. Kaedah pemulihan yang lain termasuk Kaedah Vojta, integrasi deria atau terapi pertuturan.
Artikel yang disyorkan:
PENYAKIT LANGKAH yang mengubah WAJAH dan BADAN
