Gatal dubur berterusan - penyakit genetik?

Helo Puan Doktor! Ayah saya meninggal pada usia 48 tahun kerana barah paru-paru, sejak usia dini dia mengalami gatal dubur yang mana dia dirawat sejak usia dini, dan sehingga akhir zamannya doktor tidak dapat mendiagnosisnya. Saya telah menghadapi masalah ini selama beberapa tahun dan saya tidak dapat mengatasi (buasir dikecualikan). Saya mempunyai kolonoskopi dan ia tidak menunjukkan apa-apa, hanya gas, yang saya miliki seperti dia. Saya sudah tertanya-tanya adakah ini bukan penyakit genetik?

Pruritus dubur adalah masalah perubatan yang agak biasa, dan dalam beberapa kes penyebabnya tidak dapat ditentukan. Seperti yang saya faham, gatal hanya berlaku di sekitar dubur dan anda sudah berjumpa dengan banyak pakar. Sudah tentu, dalam diagnosis pembezaan, perlu dipertimbangkan penyebab yang lebih jarang, seperti anemia yang disebabkan oleh kekurangan zat besi, penyakit seliak, amiloidosis kulit atau jangkitan kulat di kawasan ini (yang kebanyakannya berlaku pada orang yang menghidap diabetes) - ini adalah tugas bagi pakar intern yang berpengalaman. Sudah tentu ada penyakit yang ditentukan secara genetik di mana gatal adalah salah satu daripada banyak gejala. Dalam literatur perubatan, anda juga boleh mendapatkan gambaran mengenai keluarga dengan pruritus di pelbagai bahagian badan sebagai gejala terpencil. Pada masa ini, ujian genetik belum dapat dilakukan ke arah ini.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Krystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]

Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.