Sindrom Turner: gejala, diagnosis dan rawatan

Dari asal genetik, Sindrom Turner memberi kesan kepada wanita secara eksklusif, 1 dari 2, 500 menderita dari sindrom ini. Di bawah ini adalah gambaran keseluruhan gejala Sindrom Turner dan rawatannya.

Punca

Sindrom Turner adalah disebabkan oleh kehilangan sebahagian atau keseluruhan salah satu kromosom X yang biasanya terdapat dalam janin organ seksual wanita. Tidak ada kelaziman penyakit Sindrom Turner, anomali genetik ini muncul secara rawak. Umur ibu pada masa kehamilan, ataupun tabiat gaya hidupnya mempunyai pengaruh pada anomali kromosom X. Di samping itu, risiko penghantaran dalam keluarga sangat rendah.

Gejala

Simptom yang paling kerap dari sindrom Turner adalah pendek pada usia dewasa (purata 1.45 m) dan disfungsi ovari yang boleh menyebabkan kemandulan. Prognosis penting tidak dikompromi pada orang-orang yang terjejas oleh sindrom Turner, kecuali malformasi jantung yang jarang berlaku. Sindrom Turner boleh menyebabkan kemunculan gejala-gejala lain mengikut cara yang berbeza-beza mengikut orang. Mereka boleh diperhatikan: kecacatan jantung, hipertensi awal arteri, keabnormalan pada tahap buah pinggang, osteoporosis, peningkatan risiko kencing manis, disfungsi tiroid, intoleransi gluten dan penurunan pendengaran (kehilangan pendengaran).

Diagnosis

Sindrom Turner didiagnosis paling kerap pada zaman kanak-kanak atau remaja, kerana gejala jarang kelihatan sebelum tempoh ini. Diagnosis Sindrom Turner disahkan oleh karyotype, ditubuhkan selepas ujian darah (jika ujian dilakukan selepas kelahiran). Ujian ini membolehkan anda mengawal kromosom dan menentukan bilangan sebenar mereka. Pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan untuk menunjukkan tanda-tanda lain Sindrom Turner, sebagai contoh: ultrasound jantung. Diagnosis pranatal adalah mungkin jika kecacatan tertentu diperhatikan pada ultrasound. Dalam kes ini, DNA janin dikaji selepas pengambilan sampel dari plasenta atau cairan amniotik.

Rawatan

Rawatan Sindrom Turner terutamanya berubat. Rawatan hormon pertumbuhan boleh bermula dari zaman kanak-kanak sehingga mencapai usia tulang 14 tahun. Keuntungan kira-kira 1.5 cm setahun rawatan umumnya diperhatikan. Saiz akhir juga bergantung kepada faktor lain seperti ketinggian ibu bapa.


Rawatan estrogen ditetapkan pada usia akil baligh dan dikekalkan pada masa dewasa. Ia boleh berpanjangan selepas menopaus. Di samping melancarkan pembangunan belia, rawatan ini mengurangkan risiko osteoporosis dan penyakit kardiovaskular. Rawatan itu kemudiannya dianjurkan mengikut gejala lain yang diperhatikan: campur tangan pembedahan, bantuan pendengaran, diet bebas gluten, rawatan ortopedik, dan lain-lain.

Wanita muda yang terjejas dengan Sindrom Turner yang ingin mempunyai anak boleh menggunakan sumbangan telur.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com