Berkat kaedah Rapid-FISH, ibu bapa masa depan dapat mengetahui bukan sahaja jenis kelamin anak dalam beberapa hari sahaja, tetapi yang paling penting dapat mengetahui sama ada ia tidak dibebani dengan kecacatan genetik. Bilakah disarankan untuk menguji aneuploidi kromosom dengan teknik Rapid-FISH?
Nama Rapid-FISH bermaksud hibridisasi in situ pendarfluor yang cepat. Ini adalah kaedah molekul yang terdiri dalam mengenal pasti kromosom individu melalui probe genetik (DNA, RNA) yang digabungkan dengan pewarna pendarfluor, yang melengkapi urutan terpilih kromosom tertentu. Probe yang paling biasa digunakan adalah untuk kromosom: 13, 18, 21, X dan Y, yang penyimpangan berangka adalah yang paling biasa pada janin. Bunyi rumit? Ringkasnya, ujian Rapid-FISH memungkinkan pengesanan cepat penyakit berkaitan seks dan diagnosis gangguan kromosom berangka janin yang paling biasa: sindrom Patau, sindrom Edwards dan sindrom Down.
Gangguan pada kromosom
Apabila semuanya baik-baik saja dan janin berkembang dengan baik, harus ada dua set kromosom homolog di nukleus setiap janin (kecuali kromosom X dan Y lelaki). Kadang-kadang, bagaimanapun, ia datang kepada apa yang disebut aneuploidi, iaitu mutasi di mana kita menangani satu kromosom lagi - ia adalah trisomi - atau satu lagi kromosom - monosomi. Mutasi ini biasanya berlaku pada kromosom 13, 18, 21, X dan Y. Sebagai contoh, sindrom Down adalah trisomi kromosom ke-21, Edwards 'adalah trisomi 18, Patau's - trisomi 13. Walau bagaimanapun, mutasi kromosom seks, iaitu kehadiran hanya satu kromosom X menjelma sebagai sindrom Turner.
Baca juga: Cordocentesis: pemeriksaan pranatal invasif Rawatan kecacatan jantung di rahim. Apakah rawatan pranatal untuk kecacatan jantung? Ujian manning atau profil biofizik janin (BPP): pran ...Apabila Ujian Rapid-IKAN ditunjukkan
Kehamilan berisiko tinggi dari segi gangguan genetik disebut sebagai:
- pemeriksaan ultrasound, ujian PAPP-A berganda dan beta hCG - menimbulkan keraguan;
- wanita hamil berumur lebih dari 35 tahun;
- pada kehamilan pesakit sebelumnya, janin mengalami penyimpangan kromosom berangka;
- tembus nuchal yang tidak normal dijumpai pada janin;
- wanita hamil atau bapa kanak-kanak itu mempunyai penyimpangan struktur kromosom 13, 18, 21, dan X.
Bagaimana kajian Rapid-IKAN berfungsi
Sekiranya ada keadaan di atas berlaku, amniosentesis disyorkan. Ia dilakukan sekitar minggu ke-15 kehamilan. Ini adalah ujian invasif, oleh itu, untuk mengurangkan risiko komplikasi, ia dilakukan di bawah bimbingan ultrasound dan, tentu saja, dengan asepsis. Bahan ujian adalah sel cecair amniotik, iaitu amniosit. Mereka dapat dinilai setelah masa penanaman oleh sitogenetik klasik (penentuan kariotip), yang memakan masa sekitar 2-3 minggu, atau dengan kaedah Rapid-FISH, yang memberikan hasilnya hanya setelah 3 hari, dan kadang-kadang bahkan setelah 24 jam (itu juga mahal - kira-kira 950 PLN).
Apa itu Rapid-IKAN
Inti sel diasingkan dari sel-sel cecair amniotik - amniosit - dan kemudian didenaturasi untuk waktu yang singkat pada suhu tinggi. Kemudian, prob pendarfluor digunakan pada sediaan yang disediakan, dan pewarna khas menyoroti kemungkinan gangguan dalam jumlah kromosom individu.
Baca juga: Ujian pranatal: apakah itu dan kapan harus dilakukan?
Keberkesanan teknik Rapid-FISH
Rapid-FISH kemudian disahkan dalam 90% kes hasil kaedah klasik. Masa menunggu yang singkat untuk hasilnya sangat berharga bukan hanya dari sudut ketenangan fikiran ibu bapa masa depan atau kemungkinan masa depan kehamilan. Adalah sangat penting bahawa banyak kecacatan janin dapat diatasi sebelum kelahiran.
Artikel yang disyorkan:
Ujian NIFTY: ujian pranatal yang tidak invasif. Apa itu, berapa harganya? Mengenai Pengarang
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
