Penyakit jarang adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang kronik dan teruk. Mereka kebanyakannya muncul semasa kanak-kanak, yang mempengaruhi tidak lebih dari 5 dalam 10,000 orang. Hanya 5% daripadanya mempunyai terapi farmakologi. Topik penting mengenai penyakit jarang ditumpukan pada Persidangan Antarabangsa ke-17 mengenai Penyakit Langka, yang berlangsung pada 28 hingga 30 Jun di Serock.
Apakah penyakit yang jarang berlaku?
Penyakit jarang yang diambil secara keseluruhan tidak jarang seperti namanya. Di samping itu, 50% penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak, dan kira-kira 30% pesakit dengan penyakit ini mati sebelum usia 5 tahun. Mereka bertanggungjawab untuk 30% kemasukan ke hospital di hospital kanak-kanak, 40-45% kematian sebelum usia 15 dan 10-25% penyakit kronik pada orang dewasa.
Penyakit jarang dijumpai pada masa kanak-kanak (di antaranya diagnosis sudah dibuat di rahim). Kemudahan pediatrik adalah pusat-pusat yang paling sering mengenali penyakit yang jarang berlaku dan mengenal pasti keluarga yang berisiko.
Di Poland, penyakit jarang didiagnosis pada beberapa ratus kanak-kanak setiap tahun. Bagi kebanyakan penyakit ini, satu-satunya rawatan pilihan adalah pemulihan dan bantuan sosial. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, diagnosis awal yang tepat dan penggunaan rawatan yang sesuai membolehkan anak terus berkembang dengan baik.
Orang dewasa adalah sekumpulan besar pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku. Kedua-duanya adalah orang yang didiagnosis dengan penyakit yang jarang berlaku pada masa kanak-kanak, dan mereka yang jatuh sakit pada usia kemudian.Diagnosis penyakit langka yang betul, baik pada kanak-kanak maupun orang dewasa, memungkinkan rawatan yang berkesan atau pengurangan perjalanan penyakit yang ketara, iaitu menangguhkan komplikasi atau mengurangkan keparahan gejala.
Dari sudut perubatan, hanya penyakit langka yang menjadi jalan penyelesaiannya dengan farmakoterapi. Namun, penerapannya hanya dapat dilakukan untuk 3-5% daripadanya. Dari sudut perundangan, penyakit jarang berlaku tanpa disedari (tidak ada peraturan perundangan yang mempertimbangkan kekhususannya).
Poland adalah negara dengan tingkat penggantian terendah untuk ubat yatim (yang ditetapkan oleh Jawatankuasa Produk Ubat Anak Yatim, yang digunakan dalam penyakit jarang) di EU. 116 produk perubatan khusus untuk penyakit jarang didaftarkan di Kesatuan Eropah. Di Poland, hanya 14 daripadanya yang dibayar balik (penggantian ubat yatim tahap terendah di EU).
Persidangan "Jangan terlepas penyakit yang jarang berlaku"
Persidangan tahun ini diadakan dengan slogan "Jangan lewatkan penyakit yang jarang berlaku" untuk mengatasi perasaan kekeliruan pesakit dan saudara-mara mereka dengan berkesan, sehingga pesakit tidak akan dihantar dari doktor ke doktor selama bertahun-tahun, tanpa diagnosis dan rawatan. Dan apabila mereka mendapat diagnosis yang tepat, mereka juga akan mendapatkan alamat kemudahan yang akan memberi mereka rawatan profesional sepenuhnya, memastikan akses ke kaedah rawatan yang berkesan dan pemulihan sistematik.
Selama beberapa bulan, usaha telah dilakukan untuk menubuhkan pusat rujukan penyakit langka metabolik dan genetik di Institut Kesihatan Peringatan Kanak-kanak di Warsaw. Ia akan menjadi pusat perundingan dan diagnostik pesakit luar.
Fakta bahawa pesakit dari seluruh Poland, yang kini didiagnosis di tempat yang berlainan dan "mati" dari penglihatan di klinik wilayah, akan datang ke sini memungkinkan diagnosis yang cepat dan tepat, rawatan perubatan profesional untuk mereka, dan juga membantu membuat daftar penyakit jarang.
Matlamat utama persidangan
- Penting bagi kita, sebagai masyarakat, untuk "belajar" penyakit-penyakit langka, tidak ketinggalan, untuk mengetahui kehidupan seharian mereka yang menjalani diagnosis ini dan cabaran yang harus dihadapi oleh orang yang mereka sayangi. Hanya dengan itu kita akan berjaya memperjuangkan diagnostik yang baik, akses kepada pakar dalam banyak bidang perubatan, yang akan memberi orang-orang dengan penyakit langka rawatan menyeluruh dan akses kepada ubat-ubatan yang, walaupun mereka hanya ada untuk beberapa peratus penyakit jarang, tetapi mungkin satu-satunya peluang bagi segelintir pesakit ini. untuk kehidupan yang bermaruah - kata Teresa Matulka, presiden Persatuan Orang dengan Mucopolysaccharidosis dan Penyakit Jarang.
Peluang bahawa pesakit dengan SMA baru-baru ini diberikan, dan yang menanti mereka yang menderita: alpha-mannosidosis, CLN-2, distrofi otot Duchenne, penyakit Fabry atau mucopolysaccharidosis jenis IVA.
Sekiranya anda tidak mengenali kami secara peribadi, anda hanya akan mengaitkan drama kami dengan nama penyakit yang sukar disebut. Tetapi ia akan berbeza:
- apabila anda mengetahui bahawa CLN-2 adalah penyakit yang biasanya dikenali sebagai demensia pada masa kanak-kanak, anda tidak lagi mengaitkannya hanya dengan usia lanjut, tetapi juga dengan ancaman langsung terhadap kehidupan kanak-kanak berusia beberapa tahun, yang dapat dicegah;
- apabila anda mengetahui bahawa alpha-mannosidosis mungkin menjadi diagnosis kanak-kanak yang mempunyai usia yang terlalu pendek untuk bermimpi, walaupun dapat dirawat;
- apabila anda bertemu dengan anak berusia tiga tahun dengan distrofi otot Duchenne, yang aktif dan hidup berkat terapi yang sesuai, tetapi tidak akan hidup hingga dewasa tanpa terapi ini;
- ketika anda bertemu saudara dengan sindrom Fabry, salah seorang daripadanya mendapat ubat pada usia 10 tahun dan tidak menunjukkan gejala penyakit, dan yang lain sukar bergerak di kerusi roda kerana dia sudah terlalu lama menunggu ...
Maka bukan hanya nama perubatan yang sukar untuk penyakit yang tidak anda ketahui, tetapi orang tertentu yang kesaksiannya akan dikenang sebagai dokumen nasib yang lebih baik dan lebih buruk, yang mungkin bergantung kepada kita semua.
Disediakan berdasarkan:
1. Siaran akhbar Majlis Pakar Penyakit Langka
2. Siaran akhbar Persatuan Orang dengan Mucopolysaccharidosis dan Penyakit Langka
