Mucoviscidosis - Penyakit Genetik

Fibrosis kistik atau mucovicidosis adalah penyakit keturunan genetik yang tidak menular yang menunjukkan dirinya dari saat lahir. Ia adalah penyakit genetik dan tidak boleh diubati yang paling biasa dalam perlumbaan putih. Ia kebanyakannya memberi kesan kepada paru-paru dan sistem pencernaan dan menjadikan kanak-kanak yang menderita penyakit itu lebih terdedah kepada jangkitan paru-paru berulang. Ia adalah salah satu jenis penyakit paru-paru kronik yang paling biasa pada kanak-kanak dan orang dewasa muda. Terima kasih kepada kemajuan perubatan berteknologi tinggi dalam farmakologi dan genetik, kanak-kanak yang dilahirkan dengan fibrosis sista pada masa ini mempunyai jangka hayat yang lebih lama dan lebih banyak kualiti hidup berbanding sebelum ini.

Penyakit pelbagai organ

Fibrosis kistik adalah penyakit yang kompleks yang memberi kesan kepada banyak organ tubuh, walaupun dalam setiap pesakit ia dapat nyata dengan cara yang berbeza dan untuk pelbagai peringkat.

Penglibatan paru-paru adalah yang paling serius dan menentukan prognosis, sebagai jangkitan berterusan kerosakan tisu paru-paru, dan kadang-kadang pemindahan paru-paru adalah perlu.

Penyakit genetik

Fibrosis kistik adalah penyakit resesif autosom yang disebarkan melalui gen. Ia tidak terdapat dalam kromosom seks dan memerlukan kedua-dua gen supaya ia dapat mewujudkan perkembangannya. Penyakit itu muncul ketika dua gen diubah telah diwarisi.

Orang yang mempunyai gen biasa dan gen yang berpenyakit, adalah pembawa penyakit yang sihat dan tidak mempunyai gejala. Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, terdapat kemungkinan bahawa anak-anak yang sihat, pembawa sihat yang lain dan lain-lain dipengaruhi oleh penyakit ini. Apabila kedua ibu bapa adalah pembawa sihat:


*

• • 25% daripada kanak-kanak akan sihat sepenuhnya.
  • 50% akan menjadi pembawa sihat.
  • 25% akan mendapat penyakit ini.

Sekiranya pengangkut yang sihat membawa kanak-kanak dengan orang yang sihat sepenuhnya, kemungkinan mereka dilahirkan oleh fibrosis cyst tidak wujud tetapi pembawa yang sihat dilahirkan.

Di samping itu, sekiranya satu anggota pasangan itu terjejas oleh fibrosis sista sekurang-kurangnya semua kanak-kanak akan menjadi pembawa jika ahli lain itu sihat. Atas sebab ini, bilangan pembawa fibrosis sista sangat tinggi, tetapi kebanyakannya tidak tahu.