Selasa, 17 Julai 2013.-Saudara-saudara dari 'pesakit 1' adalah kanak-kanak yang sihat sehingga pada 18 bulan mereka mula menunjukkan neurodegenerasi pesat. Kedua-duanya meninggal dunia pada empat tahun yang terjejas oleh penyakit genetik yang tidak dirawat yang jarang disebut leukodystrophy metachromatic. Walaupun gennya mempunyai nasib yang sama, 'pesakit 1' telah dapat menyingkirkan takdirnya terima kasih kepada terapi gen dan kini dia pergi ke penjagaan anak sebagai anak biasa.
Identiti mereka dan juga lima kanak-kanak lain yang diperlakukan dengan teknik ini di Institut San Rafael di Milan (Itali) telah diturunkan, tetapi diketahui bahawa mereka datang dari seluruh dunia: Mesir, Argentina, Amerika Syarikat, Poland, Itali, Ukraine. Tiga daripadanya mengalami leukodystrophy jenis ini dan tiga yang lain mempunyai sindrom Wiskott-Aldrich, kesemua enam telah disembuhkan terima kasih kepada terapi gen, seperti yang diterangkan minggu ini di halaman jurnal 'Sains'.
Walaupun ini adalah penyakit yang berbeza, dalam kedua-dua kes rawatan telah mengikuti jalan yang sama: ekstrak sel dari sumsum tulang pesakit, memanipulasi mereka di makmal untuk membetulkan kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit mereka dan transfuse mereka lagi.
Sebagai salah seorang pengarang, Luigi Naldini, menjelaskan kepada ELMUNDO.es, kanak-kanak itu semuanya berusia di bawah dua tahun pada masa rawatan. "Dari sejarah keluarga mereka, kita tahu lebih kurang pada usia berapa penyakit itu akan debut dan kami merawat mereka ketika mereka masih tidak mengalami gejala, kerana ketika penyakit itu sudah mulai berkembang, lebih sulit untuk pergi ke belakang."
Ia telah hampir dua tahun sejak penyerapan sel-sel yang diubah suai dan enam kanak-kanak hidup normal. "Ia adalah sesuatu yang mengagumkan, kita harus ingat bahawa tanpa terapi gen, mereka pasti akan mati, " kata Gloria González Aseguinolaza, seorang penyelidik di Pusat Penyelidikan Perubatan Gunaan di Navarra (CIMA).
Kedua-dua dia dan Naldini berkongsi langkah berjaga-jaga ketika bercakap tentang penyembuhan; "Kami perlu menunggu sekurang-kurangnya tiga tahun untuk melihat, " kata pakar Itali itu. Sebenarnya, 16 kanak-kanak lain telah dirawat pada masa ini dengan kedua-dua patologi, tetapi "walaupun semuanya baik, terlalu awal untuk memberikan hasil."
Beberapa tahun lalu, penggunaan terapi gen terpaksa digantung secara tiba-tiba kerana beberapa kes leukemia dikesan di kalangan pesakit yang telah dirawat. Sebagai Juan Carlos Ramírez, ketua Unit Vektor Viral CNIC menjelaskan, risiko ini seolah-olah dikurangkan dengan penggunaan sejenis virus lain seperti 'teksi' untuk memperkenalkan pengubahsuaian gen yang diperlukan ke dalam sel-sel pesakit.
Dalam kes ini, virus HIV yang diubahsuai digunakan (ia tidak dapat mengekalkan 2-4% genom asalnya), untuk 'menjangkiti' sel-sel sumsum anak-anak dengan gen yang mereka tidak menghasilkan secara semulajadi. "Dalam kedua-dua penyakit transplantasi sum-sum serangga yang telah disempurnakan telah dilakukan untuk membetulkan kecacatan itu, tetapi tahap pembetulan yang dicapai tidak semestinya , " jelasnya. Ramirez Dengan terapi gen, sumsum tulang anak-anak seolah-olah digantikan sepenuhnya oleh sel-sel baru dan tidak ada kesan sampingan yang mungkin berlaku pada masa ini.
HIV telah digunakan sebagai teksi di penyakit lain, seperti adrenoleukodystrophy atau beta-talasemia. Di samping itu, di Sepanyol, pasukan yang diketuai oleh Juan Antonio Bueren di CIEMAT mempunyai segalanya hampir siap untuk memulakan percubaan klinikal pertama di negara kita dengan kanak-kanak dengan anemia Fanconi. "Pada bulan September, kami akan memulakan pengumpulan sel-sel pesakit dan kami berharap dapat memulakan rawatan sepanjang tahun 2014, " mengesahkan kepada ELMUNDO.es Bueren, presiden semasa Spanish Society of Gene Therapy. Masyarakat ini akan mengadakan kongres bersama dengan rakan sejawatannya di Eropah pada bulan Oktober di mana Naldini dan penulis Itali lain akan mengulas mengenai hasil ini.
Walaupun ibu bapa dari enam kanak-kanak yang dirawat tidak membuat kenyataan, Dr. Naldini menyoroti bagaimana kehidupan keluarga-keluarga ini telah berubah. "Anda perlu ingat bahawa mereka telah melihat anak-anak mereka yang lain mati, mereka adalah doktor terbaik mereka untuk mengetahui apa yang telah terjadi." Kerja-kerja ini berkemungkinan berkat pembiayaan NGO Itali Telethon, yang diarahkan oleh Luca di Montezemolo, presiden jenama kereta Ferrari. Ia adalah organisasi ini yang membiayai penahanan keluarga di Milan sementara rawatan berlangsung.
- Leukodystrophy metakromatik. Ia adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kematian pesakit sebelum empat hingga enam tahun. Oleh kerana tidak ada enzim, tubuh terkumpul sisa toksik (sulfatida) yang merosakkan sistem saraf. Kanak-kanak biasanya dilahirkan dengan sihat dan mula membina gejala selama dua tahun, dari saat itu, neurodegeneration kognitif dan motor sangat cepat, dan kematian berlaku tidak lama lagi.
- Sindrom Wiskott-Aldrich. Patologi ini (disebabkan oleh mutasi dalam gen WAS) dicirikan oleh penurunan jumlah platelet, yang biasanya menyebabkan pendarahan yang kerap pada kanak-kanak; tetapi juga jangkitan berulang, ekzema, tumor ... Walaupun pemindahan hematopoietic progenitors boleh menjadi kuratif, perlu ada penderma yang kompatibel dan hasilnya tidak selalu kuratif.
Sumber:
Tag:
Daftar Keluar Ekspres Berbeza Kesihatan
Identiti mereka dan juga lima kanak-kanak lain yang diperlakukan dengan teknik ini di Institut San Rafael di Milan (Itali) telah diturunkan, tetapi diketahui bahawa mereka datang dari seluruh dunia: Mesir, Argentina, Amerika Syarikat, Poland, Itali, Ukraine. Tiga daripadanya mengalami leukodystrophy jenis ini dan tiga yang lain mempunyai sindrom Wiskott-Aldrich, kesemua enam telah disembuhkan terima kasih kepada terapi gen, seperti yang diterangkan minggu ini di halaman jurnal 'Sains'.
Walaupun ini adalah penyakit yang berbeza, dalam kedua-dua kes rawatan telah mengikuti jalan yang sama: ekstrak sel dari sumsum tulang pesakit, memanipulasi mereka di makmal untuk membetulkan kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit mereka dan transfuse mereka lagi.
Sebagai salah seorang pengarang, Luigi Naldini, menjelaskan kepada ELMUNDO.es, kanak-kanak itu semuanya berusia di bawah dua tahun pada masa rawatan. "Dari sejarah keluarga mereka, kita tahu lebih kurang pada usia berapa penyakit itu akan debut dan kami merawat mereka ketika mereka masih tidak mengalami gejala, kerana ketika penyakit itu sudah mulai berkembang, lebih sulit untuk pergi ke belakang."
Kehidupan biasa
Ia telah hampir dua tahun sejak penyerapan sel-sel yang diubah suai dan enam kanak-kanak hidup normal. "Ia adalah sesuatu yang mengagumkan, kita harus ingat bahawa tanpa terapi gen, mereka pasti akan mati, " kata Gloria González Aseguinolaza, seorang penyelidik di Pusat Penyelidikan Perubatan Gunaan di Navarra (CIMA).
Kedua-dua dia dan Naldini berkongsi langkah berjaga-jaga ketika bercakap tentang penyembuhan; "Kami perlu menunggu sekurang-kurangnya tiga tahun untuk melihat, " kata pakar Itali itu. Sebenarnya, 16 kanak-kanak lain telah dirawat pada masa ini dengan kedua-dua patologi, tetapi "walaupun semuanya baik, terlalu awal untuk memberikan hasil."
Beberapa tahun lalu, penggunaan terapi gen terpaksa digantung secara tiba-tiba kerana beberapa kes leukemia dikesan di kalangan pesakit yang telah dirawat. Sebagai Juan Carlos Ramírez, ketua Unit Vektor Viral CNIC menjelaskan, risiko ini seolah-olah dikurangkan dengan penggunaan sejenis virus lain seperti 'teksi' untuk memperkenalkan pengubahsuaian gen yang diperlukan ke dalam sel-sel pesakit.
Dalam kes ini, virus HIV yang diubahsuai digunakan (ia tidak dapat mengekalkan 2-4% genom asalnya), untuk 'menjangkiti' sel-sel sumsum anak-anak dengan gen yang mereka tidak menghasilkan secara semulajadi. "Dalam kedua-dua penyakit transplantasi sum-sum serangga yang telah disempurnakan telah dilakukan untuk membetulkan kecacatan itu, tetapi tahap pembetulan yang dicapai tidak semestinya , " jelasnya. Ramirez Dengan terapi gen, sumsum tulang anak-anak seolah-olah digantikan sepenuhnya oleh sel-sel baru dan tidak ada kesan sampingan yang mungkin berlaku pada masa ini.
HIV telah digunakan sebagai teksi di penyakit lain, seperti adrenoleukodystrophy atau beta-talasemia. Di samping itu, di Sepanyol, pasukan yang diketuai oleh Juan Antonio Bueren di CIEMAT mempunyai segalanya hampir siap untuk memulakan percubaan klinikal pertama di negara kita dengan kanak-kanak dengan anemia Fanconi. "Pada bulan September, kami akan memulakan pengumpulan sel-sel pesakit dan kami berharap dapat memulakan rawatan sepanjang tahun 2014, " mengesahkan kepada ELMUNDO.es Bueren, presiden semasa Spanish Society of Gene Therapy. Masyarakat ini akan mengadakan kongres bersama dengan rakan sejawatannya di Eropah pada bulan Oktober di mana Naldini dan penulis Itali lain akan mengulas mengenai hasil ini.
Walaupun ibu bapa dari enam kanak-kanak yang dirawat tidak membuat kenyataan, Dr. Naldini menyoroti bagaimana kehidupan keluarga-keluarga ini telah berubah. "Anda perlu ingat bahawa mereka telah melihat anak-anak mereka yang lain mati, mereka adalah doktor terbaik mereka untuk mengetahui apa yang telah terjadi." Kerja-kerja ini berkemungkinan berkat pembiayaan NGO Itali Telethon, yang diarahkan oleh Luca di Montezemolo, presiden jenama kereta Ferrari. Ia adalah organisasi ini yang membiayai penahanan keluarga di Milan sementara rawatan berlangsung.
Penyakit
- Leukodystrophy metakromatik. Ia adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kematian pesakit sebelum empat hingga enam tahun. Oleh kerana tidak ada enzim, tubuh terkumpul sisa toksik (sulfatida) yang merosakkan sistem saraf. Kanak-kanak biasanya dilahirkan dengan sihat dan mula membina gejala selama dua tahun, dari saat itu, neurodegeneration kognitif dan motor sangat cepat, dan kematian berlaku tidak lama lagi.
- Sindrom Wiskott-Aldrich. Patologi ini (disebabkan oleh mutasi dalam gen WAS) dicirikan oleh penurunan jumlah platelet, yang biasanya menyebabkan pendarahan yang kerap pada kanak-kanak; tetapi juga jangkitan berulang, ekzema, tumor ... Walaupun pemindahan hematopoietic progenitors boleh menjadi kuratif, perlu ada penderma yang kompatibel dan hasilnya tidak selalu kuratif.
Sumber:
