Hemochromatosis - Gejala

Hemocratosis adalah gangguan genetik yang melibatkan pengumpulan lebihan besi dalam tubuh dan organ-organ tertentu khususnya. Hati, hati, kulit dan pankreas adalah organ utama yang terlibat.

Besi digunakan oleh badan mengikut keperluannya. Besi kelebihan dikeluarkan secara semulajadi. Dalam hemochromatosis, kelainan genetik akan menyebabkan mesej paradoks kekurangan zat besi yang akan menyebabkan peningkatan penyerapan pencernaan anda.

Bagi seseorang untuk membangunkan penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang cacat, yang akan menyebabkan penyakit ini. Dalam kes ini gen ditransmisikan. Keadaan lain mungkin juga bertanggungjawab untuk lebihan besi dalam tubuh seperti penyakit hematologi dan penyakit hati seperti sirosis dalam tahap lanjut.

Gejala

Pesakit biasanya tidak mempunyai gejala selama beberapa tahun. Pengumpulan besi dalam tubuh adalah progresif.
Tanda-tanda klinikal bervariasi dan bergantung kepada organ-organ yang terkena:

• keletihan
• warna kulit yang disamarkan;
• hepatomegali (pembesaran hati), yang boleh menyebabkan sirosis;
• gangguan irama jantung;
• edema yang terletak di pergelangan kaki;
• kesakitan sendi;
• awal diabetes

Diagnosis

Diagnosis dibuat dari ujian darah:

• dos ferritin serum (kadar besi di dalam badan);
• Dos saraf transferrin terutamanya.

Mencari gen yang cacat (HFE) dijalankan jika keputusan analisis membolehkan diagnosis ditujukan kepada hemochromatosis.

Bergantung kepada keputusan ujian darah, ujian pelengkap berikut boleh dilakukan:

• NMR hati, yang mungkin menunjukkan tanda-tanda beban besi;
• mencari diabetes;
• peperiksaan jantung;
• Sakit biopsi hati kadang kala menilai kesan pada hati.

Rawatan

Rawatan ini adalah berdasarkan amalan pendarahan, yang membolehkan mengurangkan kadar besi. Biasanya 500 ml diekstrak. darah Mereka dijalankan pada mulanya setiap minggu, maka ia dijarakkan setiap beberapa bulan sebaik sahaja baki diperolehi.


Rawatan ini akan dilakukan untuk kehidupan. Kadang-kadang rawatan yang menghalang tindakan besi digunakan. Pemindahan hati boleh dipertimbangkan jika penyakit itu maju.