"Semakin kita belajar mengenai mekanisme asas bentuk neurodegenerasi yang jarang berlaku, pengetahuan yang lebih banyak dapat diperoleh daripada penyakit yang lebih biasa seperti penyakit Alzheimer atau penyakit Lou Gehrig, " kata Profesor Genetika dan Neurobiologi di Universiti Yale, di Amerika Syarikat. United, Murat Günel.
Bersama-sama dengan rakan-rakan dari 'Pusat untuk Mendelian Genomics' Yale dan pasukan Joseph Gleesson di University of California-San Diego, di Amerika Syarikat, Günel, yang merupakan pengarang bersama salah satu daripada dua artikel yang diterbitkan dalam Cell yang mendokumentasikan kesan menghancurkan mutasi dalam gen CLP1, berbanding hasil penjujukan DNA lebih daripada 2, 000 kanak-kanak dari keluarga yang berbeza dengan gangguan neurodevelopmental.
Dalam empat keluarga yang tidak berkaitan, pakar-pakar ini mengenal pasti sama mutasi dalam gen CLP1. Dengan kerjasama kumpulan Frank Bass, dari Belanda, penyelidik juga mengkaji bagaimana mutasi CLP1 mengganggu pemindahan maklumat yang dikodkan dalam gen kepada jentera sel penghasil protein.
Penemuan mutasi yang sama dalam keluarga yang tidak berkaitan yang berasal dari Turki timur menunjukkan mutasi nenek moyang, sejak beberapa generasi, menurut pengarang kerja. Kanak-kanak yang terkena mengalami ketidakupayaan intelektual, sawan dan kelewatan atau perkembangan mental dan motor tidak hadir, selain mempunyai atrofi yang menjejaskan korteks serebrum, cerebellum dan batang otak.
Artikel kedua sel, yang ditandatangani oleh penyelidik dari Sekolah Perubatan Baylor, di Houston, Amerika Syarikat, dan Austria, juga mengesan mutasi yang sama di CLP1 di 11 lagi anak dari lima keluarga dari Turki timur.
Günel percaya bahawa kelaziman perkahwinan yang tinggi (antara orang yang berkait rapat) di Turki dan Timur Tengah membawa kepada gangguan neurodegeneratif yang jarang berlaku dalam genetik resesif. Kanak-kanak yang terjejas mewarisi mutasi dalam gen yang sama dari kedua-dua ibu bapa, yang berkait rapat antara satu sama lain, sebagai sepupu pertama, sementara tanpa perselisihan antara ibu bapa, kanak-kanak sangat tidak mungkin mewarisi dua mutasi dalam gen yang sama.
Sumber: www.DiarioSalud.net
