Mereka mendapati asas kecacatan kongenital yang menyebabkan penutupan awal tengkorak pada kanak-kanak

Selasa, 20 November 2012.- Pasukan genetik, ahli pediatrik, pakar bedah dan ahli epidemiologi dari 23 institusi di tiga benua antarabangsa telah mengenal pasti dua bidang genom manusia yang terlibat dalam bentuk craniosynostosis syndromik yang paling biasa, penutupan awal plak tulang tengkorak, menurut 'Genetik Alam'. "Kami telah menemui dua faktor genetik yang sangat dikaitkan dengan bentuk penutupan awal tengkorak yang paling biasa, " kata Simeon Boyadjiev, profesor Pediatrik dan Genetika, penyiasat utama kajian dan pengarah Konsortium Craniosynostosis Antarabangsa. Menurut pakar ini, penemuan ini dapat membawa kepada diagnosis pranatal dan ujian diagnostik atau melakukan campur tangan awal untuk mencegahnya.

Semasa perkembangan janin dan bayi awal, tengkorak dibuat untuk memisahkan plat bony yang membolehkan pertumbuhan kepala, jadi sempadan antara plat biasanya tidak mencairkan sepenuhnya sehingga kanak-kanak berumur 2 tahun, meninggalkan sementara "bahagian lembut" di persimpangan lipit.

Jika tulang menyertai terlalu awal, apa yang disebut craniosynostosis, kanak-kanak itu mengembangkan kepala yang cacat dan jika tidak ditangani, penyakit itu boleh menyebabkan komplikasi akibat pemampatan otak, seperti masalah neurologi dan visual dan ketidakupayaan pembelajaran. Biasanya, craniosynostosis memerlukan pembetulan oleh neurosurgery.

Kira-kira 20 peratus daripada kes craniosynostosis sebelum ini dikaitkan dengan beberapa sindrom genetik yang berbeza, tetapi sebahagian besar kes timbul tanpa sejarah keluarga atau sebab yang diketahui. Bentuk craniosynostosis syndromik yang paling biasa, yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 5, 000 bayi yang baru lahir, terdiri daripada jahitan sagittal, jahitan utama yang berjalan di tengah-tengah bahagian atas tengkorak, yang merupakan subjek penyiasatan ini.

Untuk membantu menentukan sebab, para penyelidik mengimbas keseluruhan genom sekumpulan orang dengan craniosynostosis dan membandingkannya dengan kumpulan kawalan orang tanpa komplikasi tersebut, mencari satu polimorfisme nukleotida (SNP atau "luka") yang dikaitkan dengan Craniosynostosis dan perubahan dalam DNA dalam nukleotida tunggal yang berbeza dari kedudukan biasa. Dalam genom manusia, terdapat kira-kira tiga bilion nukleotida, blok bangunan asas DNA.

Hasilnya mengenal pasti persatuan SNP yang sangat kuat dalam dua bidang genom yang menyandarkan protein morfogenetik tulang 2 (BMP2) dan Bardet-Biedl 9 p (BBS9), baik dengan peranan dalam perkembangan rangka. "Ini memberikan bukti yang kuat bahawa sindrom craniosynostosis sagitan mempunyai komponen genetik yang penting, " kata Boyadjiev, walaupun dia mengakui bahawa perbezaan genetik tidak sepenuhnya menjelaskan perkembangan keadaan dan gen lain dan faktor persekitaran juga mungkin penting. "Pengenalpastian dua gen calon biologi yang berpengaruh yang menjejaskan kerengsaan craniosynostosis sagittal menawarkan petunjuk yang menjanjikan untuk mencari pemahaman tentang bagaimana keadaan ini berkembang, " kata Emily Harris, ketua cabang penyelidikan genom translasi di Institut Penyelidikan Pergigian dan Kraniofacial Negara.

Sumber: www.DiarioSalud.net