Definisi
Penyakit Charcot-Marie-Gothic, yang juga dikenali sebagai CMT, adalah sekumpulan penyakit neurologi bersifat genetik, oleh itu diwarisi. Ia menjejaskan bahagian-bahagian tertentu dari saraf tunjang, terutama saraf yang menghantar pesanan kepada otot, dan menyebabkan gangguan motor dan gangguan berjalan. Penyakit ini biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Jika mereka sangat evolusi dan merugikan, mereka tidak mengurangkan jangka hayat. Tidak boleh dikelirukan dengan penyakit Charcot (SLA untuk sklerosis lateral amyotrophic), bentuk sklerosis yang sangat serius yang boleh menjejaskan prognosis penting.
Gejala
Gejala-gejala yang progresif dan berkembang dengan perlahan dari masa ke masa. Penyakit ini mula terbentuk terutamanya disebabkan oleh ketangguhan dan kelemahan otot-otot kaki dan kaki di kawasan betis, yang kemudiannya meluas ke tangan dan lengan. Ini sering berlaku pada kanak-kanak dengan kelewatan dalam perolehan berjalan kaki, kekejangan, kesukaran berjalan, kerap jatuh dan kecenderungan untuk lemas. Kaki kaki dan ubah bentuk sedikit muncul dan atrofi otot di kaki kelihatan dan dapat dirasakan dengan sentuhan.
Diagnosis
Ia terutamanya melalui pemerhatian klinikal pesakit, langkah dan pemeriksaan kaki, kaki, tangan, jumlah ototnya dan sensitiviti sarafnya. Ujian yang disebut elektromilografi dan mengambil sampel saraf (biopsi) akan mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Walaupun penyelidikan di kawasan ini sangat aktif, namun, masih belum ada penawar bagi penyakit Charcot-Marie-Gothic, hanya berusaha untuk menangguhkan evolusi dan kesannya pada kehidupan sehari-hari. Di antara mereka, kami mendapati fisioterapi yang sering penting, serta penempatan splint, kasut ortopedi atau menggunakan tongkat. Pembedahan ortopedik dalam beberapa kes juga boleh memberikan bantuan dan terus berjalan. Penggunaan kerusi roda sering diperlukan.
