Tiada ujian invasif Sindrom Down boleh dikesan di Sepanyol hanya dengan ujian darah ibu. Pada masa ini, ujian itu hanya boleh didapati di hospital swasta kerana harganya, sekitar 700 euro, tidak meyakinkan pihak berkuasa kesihatan untuk menawarkannya di pusat-pusat awam.
Pertama mereka akan menjadi pusat Kumpulan Hospital Quirón-USP dan, sehingga Januari, sehingga 50 hospital swasta di seluruh Sepanyol akan menawarkan ujian diagnostik pranatal yang tidak invasif pertama untuk mengesan kelainan kromosom seperti Down syndrome selepas 10 minggu kehamilan. Dengan sensitiviti yang hampir 100%, ujian ini akan menggantikan amniosentesis klasik, kaedah tanpa risiko bebas, di pusat yang telah membuat perjanjian dengan LABCO, rangkaian makmal Eropah.
Protokol biasa untuk menolak perubahan kromosom adalah melakukan ultrabunyi antara 11 dan 13 minggu kehamilan. "Terdapat lipat ternakan dan parameter lain yang menunjukkan perubahan janin diukur. Bersama-sama dengan usia ibu dan data ujian darah yang menilai dua hormon, juga pada minggu 12, risiko janin mengalami sindrom Down ditubuhkan atau perubahan lain seperti spina bifida atau gangguan lain, "jelas Sergio Haimovich dari Perkhidmatan Ginekologi dan Obstetrik Hospital del Mar di Barcelona. Walau bagaimanapun, masa di mana pemeriksaan ini dijalankan berbeza-beza bergantung kepada komuniti di mana wanita itu hidup.
Sekiranya risiko tinggi, wanita dirujuk melakukan ujian lain, dalam kes ini invasif. Terdapat dua pilihan: biosia chorionik, atau pungutan villi chorionic, dan amniosentesis. Yang pertama berlaku antara minggu ke-12 dan 13 dan kehamilan kedua selepas 15 minggu. "Sekiranya terdapat sejarah masalah genetik, biopsi dipilih, walaupun ia bergantung kepada hospital dan pengalaman doktor dalam satu atau satu lagi. Biasanya, yang paling banyak dilakukan ialah amniosentesis. Masalah utama ialah ia melibatkan risiko daripada pengguguran yang menjejaskan satu daripada 250 gestasi, dan risiko itu lebih besar dengan biopsi, "kata Haimovich.
Langkah kedua, prestasi ujian invasif, adalah apa yang akan dielakkan dengan ujian baru, dan dengan itu risiko kepada ibu dan janin. "Ujian ini ditawarkan ketika penyaringan pertama menawarkan risiko perubahan yang tinggi. Kerana pemeriksaan itu mengesan hanya 85% kes dan juga mempunyai 5% positif palsu, " jelas Vincenzo Cirigliano, pakar dalam genetik molekul LABCO.
Sejak 1997, diketahui bahawa ketika seorang wanita hamil, darahnya membawa, selain DNAnya, DNA janin. Analisis yang dilancarkan oleh LABCO kini menilai risiko kelainan kromosom janin yang lebih kerap dengan mengukur jumlah kromosom yang relatif dalam darah ibu. "Salah satu kelebihannya ialah ia boleh dilakukan dari minggu ke-10 dan, walaupun perlu menunggu antara lapan dan 10 hari untuk mendapatkan hasilnya, wanita itu tahu risiko sebelum kaedah lain, " kata Cirigliano.
Di samping itu, kajian yang diterbitkan pada ujian ini menunjukkan bahawa kadar pengesanannya adalah 99% dengan kadar positif palsu hanya 0.1%, untuk trisomis yang paling kerap, 21 (bertanggungjawab untuk sindrom Down) dan 18 (atau sindrom Edwards). "Walaupun ia juga mengesan trisomi kromosom 13 (atau sindrom Patau), keberkesanannya lebih rendah, sekitar 88-89%, " kata ahli genetik ini.
Walau bagaimanapun, pakar ini menunjukkan bahawa jika analisis menunjukkan adanya kelainan kromosom, wanita itu harus menjalani biopsi villa chorionic. Sesuatu yang tidak difahami oleh Haimovich. "Ia tidak masuk akal untuk bukti pendua, saya faham bahawa ia menggantikan ujian invasif. Di negara-negara lain, seperti Israel, saya faham hanya analisis dilakukan, " katanya. Tetapi, Cirigliano berhujah bahawa "hanya hasil yang positif perlu disahkan dengan biopsi chorionic dan ini biasa di semua negara, ada juga kenyataan mengenai masyarakat antarabangsa diagnosis pranatal (ISPD)."
Miguel del Campo, ketua Perkhidmatan Genetik di Hospital Vall d'Hebron di Barcelona, juga mendapati ia mengejutkan untuk melakukan biopsi selepas keputusan analitis. "Saya tidak faham, mereka mungkin melakukannya sebagai langkah berjaga-jaga, tetapi ujian darah ini telah disahkan dalam banyak kajian."
Bagi harga, walaupun di negara-negara lain, seperti Jerman dan AS, mereka menawarkannya untuk 1, 200 euro, di Sepanyol ia akan dijual seharga 700 euro. "Dalam bulan-bulan kebelakangan ini, kecekapan penjujukan telah bertambah baik, yang telah mengurangkan kos dan ini membuat ujian dapat dicapai dengan peratusan penduduk yang lebih tinggi, walaupun saya percaya bahawa harga akan menjadi penghalang pertama di Sepanyol, lebih semua di negara yang meliputi kos teknik invasif secara percuma, "kata pakar ini dalam genetik.
Kerana wanita yang pergi ke pusat perseorangan akan perlu membayar poket untuk harga ujian ini sejak saat ini, tidak ada perusahaan asuransi medis yang telah memasukkan ujian ini dalam portofolio layanan mereka. Del Campo percaya bahawa sistem kesihatan awam akan mengambil masa beberapa tahun untuk mengambil ujian ini. "Saya rasa bahawa dengan berlalunya masa, dan penurunan teknik, ia akhirnya akan berada di semua hospital, " tambahnya.
Sama ada pembaharuan undang-undang pengguguran boleh menjejaskan permintaan untuk ujian ini, Cirigliano menyatakan bahawa "ia tidak hanya akan memberi kesan pada ujian ini tetapi juga semua ujian diagnostik pranatal. Saya harap ia akan kembali dan bahawa kebebasan untuk pasangan memutuskan sama ada mereka memutuskan untuk meneruskan kehamilan mereka atau tidak bergantung kepada kewujudan gangguan janin. "
Akhir sekali, ujian ini lebih teruk dan menawarkan lebih banyak kegagalan dalam kes-kes tertentu, seperti pada wanita hamil kerana derma telur dan pelbagai gestasi. "Dalam kes pertama ujian tidak digalakkan dan pada kedua, masih tiada data tentang keberkesanannya, " menyimpulkan Cirigliano.
Sumber:
Tag:
Kesihatan Kesihatan Berita
Pertama mereka akan menjadi pusat Kumpulan Hospital Quirón-USP dan, sehingga Januari, sehingga 50 hospital swasta di seluruh Sepanyol akan menawarkan ujian diagnostik pranatal yang tidak invasif pertama untuk mengesan kelainan kromosom seperti Down syndrome selepas 10 minggu kehamilan. Dengan sensitiviti yang hampir 100%, ujian ini akan menggantikan amniosentesis klasik, kaedah tanpa risiko bebas, di pusat yang telah membuat perjanjian dengan LABCO, rangkaian makmal Eropah.
Protokol biasa untuk menolak perubahan kromosom adalah melakukan ultrabunyi antara 11 dan 13 minggu kehamilan. "Terdapat lipat ternakan dan parameter lain yang menunjukkan perubahan janin diukur. Bersama-sama dengan usia ibu dan data ujian darah yang menilai dua hormon, juga pada minggu 12, risiko janin mengalami sindrom Down ditubuhkan atau perubahan lain seperti spina bifida atau gangguan lain, "jelas Sergio Haimovich dari Perkhidmatan Ginekologi dan Obstetrik Hospital del Mar di Barcelona. Walau bagaimanapun, masa di mana pemeriksaan ini dijalankan berbeza-beza bergantung kepada komuniti di mana wanita itu hidup.
Sekiranya risiko tinggi, wanita dirujuk melakukan ujian lain, dalam kes ini invasif. Terdapat dua pilihan: biosia chorionik, atau pungutan villi chorionic, dan amniosentesis. Yang pertama berlaku antara minggu ke-12 dan 13 dan kehamilan kedua selepas 15 minggu. "Sekiranya terdapat sejarah masalah genetik, biopsi dipilih, walaupun ia bergantung kepada hospital dan pengalaman doktor dalam satu atau satu lagi. Biasanya, yang paling banyak dilakukan ialah amniosentesis. Masalah utama ialah ia melibatkan risiko daripada pengguguran yang menjejaskan satu daripada 250 gestasi, dan risiko itu lebih besar dengan biopsi, "kata Haimovich.
Kelebihan ujian
Langkah kedua, prestasi ujian invasif, adalah apa yang akan dielakkan dengan ujian baru, dan dengan itu risiko kepada ibu dan janin. "Ujian ini ditawarkan ketika penyaringan pertama menawarkan risiko perubahan yang tinggi. Kerana pemeriksaan itu mengesan hanya 85% kes dan juga mempunyai 5% positif palsu, " jelas Vincenzo Cirigliano, pakar dalam genetik molekul LABCO.
Sejak 1997, diketahui bahawa ketika seorang wanita hamil, darahnya membawa, selain DNAnya, DNA janin. Analisis yang dilancarkan oleh LABCO kini menilai risiko kelainan kromosom janin yang lebih kerap dengan mengukur jumlah kromosom yang relatif dalam darah ibu. "Salah satu kelebihannya ialah ia boleh dilakukan dari minggu ke-10 dan, walaupun perlu menunggu antara lapan dan 10 hari untuk mendapatkan hasilnya, wanita itu tahu risiko sebelum kaedah lain, " kata Cirigliano.
Di samping itu, kajian yang diterbitkan pada ujian ini menunjukkan bahawa kadar pengesanannya adalah 99% dengan kadar positif palsu hanya 0.1%, untuk trisomis yang paling kerap, 21 (bertanggungjawab untuk sindrom Down) dan 18 (atau sindrom Edwards). "Walaupun ia juga mengesan trisomi kromosom 13 (atau sindrom Patau), keberkesanannya lebih rendah, sekitar 88-89%, " kata ahli genetik ini.
Walau bagaimanapun, pakar ini menunjukkan bahawa jika analisis menunjukkan adanya kelainan kromosom, wanita itu harus menjalani biopsi villa chorionic. Sesuatu yang tidak difahami oleh Haimovich. "Ia tidak masuk akal untuk bukti pendua, saya faham bahawa ia menggantikan ujian invasif. Di negara-negara lain, seperti Israel, saya faham hanya analisis dilakukan, " katanya. Tetapi, Cirigliano berhujah bahawa "hanya hasil yang positif perlu disahkan dengan biopsi chorionic dan ini biasa di semua negara, ada juga kenyataan mengenai masyarakat antarabangsa diagnosis pranatal (ISPD)."
Miguel del Campo, ketua Perkhidmatan Genetik di Hospital Vall d'Hebron di Barcelona, juga mendapati ia mengejutkan untuk melakukan biopsi selepas keputusan analitis. "Saya tidak faham, mereka mungkin melakukannya sebagai langkah berjaga-jaga, tetapi ujian darah ini telah disahkan dalam banyak kajian."
Harga dan ketersediaan
Bagi harga, walaupun di negara-negara lain, seperti Jerman dan AS, mereka menawarkannya untuk 1, 200 euro, di Sepanyol ia akan dijual seharga 700 euro. "Dalam bulan-bulan kebelakangan ini, kecekapan penjujukan telah bertambah baik, yang telah mengurangkan kos dan ini membuat ujian dapat dicapai dengan peratusan penduduk yang lebih tinggi, walaupun saya percaya bahawa harga akan menjadi penghalang pertama di Sepanyol, lebih semua di negara yang meliputi kos teknik invasif secara percuma, "kata pakar ini dalam genetik.
Kerana wanita yang pergi ke pusat perseorangan akan perlu membayar poket untuk harga ujian ini sejak saat ini, tidak ada perusahaan asuransi medis yang telah memasukkan ujian ini dalam portofolio layanan mereka. Del Campo percaya bahawa sistem kesihatan awam akan mengambil masa beberapa tahun untuk mengambil ujian ini. "Saya rasa bahawa dengan berlalunya masa, dan penurunan teknik, ia akhirnya akan berada di semua hospital, " tambahnya.
Sama ada pembaharuan undang-undang pengguguran boleh menjejaskan permintaan untuk ujian ini, Cirigliano menyatakan bahawa "ia tidak hanya akan memberi kesan pada ujian ini tetapi juga semua ujian diagnostik pranatal. Saya harap ia akan kembali dan bahawa kebebasan untuk pasangan memutuskan sama ada mereka memutuskan untuk meneruskan kehamilan mereka atau tidak bergantung kepada kewujudan gangguan janin. "
Akhir sekali, ujian ini lebih teruk dan menawarkan lebih banyak kegagalan dalam kes-kes tertentu, seperti pada wanita hamil kerana derma telur dan pelbagai gestasi. "Dalam kes pertama ujian tidak digalakkan dan pada kedua, masih tiada data tentang keberkesanannya, " menyimpulkan Cirigliano.
Sumber:
