Kanser keturunan pada payudara dan ovari. Apa yang anda perlu ketahui mengenai gen BRCA1 dan BRCA2

Kanser payudara dan ovari keturunan paling kerap disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah anti-onkogen yang tugasnya adalah untuk mencegah penyakit neoplastik. Mutasi pada gen ini mengakibatkan kehilangan fungsi ini dan boleh menyebabkan perkembangan barah. Ketahui kapan kecenderungan genetik anda terhadap barah meningkat dan bagaimana mengurangkan risiko anda menghidap barah payudara dan ovari.

Gen BRCA1 dan BRCA2 memastikan sel tidak membahagi terlalu cepat. Gen BRCA1 ditemui pada tahun 1994. Ia terletak pada kromosom ke-17 dan tergolong dalam gen penekan (anti-onkogen). Mutasi "mematikan" gen dan kehilangan fungsinya.

Sebagai catatan, kita masing-masing mempunyai dua set gen yang kita warisi (masing-masing satu) dari bapa dan ibu. Apabila salah satu gen BRCA1 rosak, tidak ada yang buruk berlaku kerana fungsinya diambil alih oleh pasangan lain. Tetapi apabila salinan kedua gen BRCA1 juga rosak hanya dalam satu sel, barah dapat berkembang.

Kanser Keturunan dan Kanser ovari: Kecenderungan Keluarga

Dengan kecenderungan keturunan untuk kanser payudara dan ovari, kita dilahirkan dengan satu gen yang sudah rosak. Ini bermaksud bahawa kita berisiko lebih tinggi terkena barah sejak awal. Gen BRCA1 berperanan terutamanya dalam tisu payudara dan ovari. Sekiranya tidak dikendalikan dengan betul, risiko barah payudara adalah sekitar 80 peratus dan untuk ovari, tiub fallopi, dan barah peritoneal sekitar 40 peratus.

Kira-kira 200,000 pembawa gen BRCA1 yang bermutasi tinggal di Poland, separuh daripadanya adalah wanita.

Oleh itu, dalam keluarga dengan mutasi gen yang diwarisi, banyak kes penyakit ini diperhatikan, yang didiagnosis pada usia dewasa yang relatif awal, dan ciri khas tambahan adalah adanya neoplasma pada organ yang sama. Kanser prostat, barah kolorektal, barah laring dan barah kulit juga lebih kerap berlaku pada keluarga pembawa gen BRCA1 yang bermutasi.

Baca juga: Seks Semasa Kemoterapi. Bagaimana kemoterapi mempengaruhi kehidupan seks? Operasi pembinaan semula payudara. Bagaimana pembinaan semula payudara berfungsi? Ujian darah barah mengesan mutasi pada gen BRCA

Gen BRCA1 dan BRCA2 yang rosak menyebabkan barah payudara dan ovari

Gen lain menyokong kerja gen penjaga utama, seperti BRCA1, dalam organ individu. Mereka termasuk gen BRCA2, yang ditemukan pada tahun 1995. Pada populasi Polandia, kerosakan pada gen BRCA2 adalah penyebab jarang barah payudara dan ovari, tetapi dikaitkan dengan sejarah keluarga barah gastrik dan barah payudara pada lelaki.

Risiko jatuh sakit jelas lebih rendah daripada mutasi pada gen BRCA1 dan berjumlah 30-55%. untuk barah payudara, dan 25 peratus. untuk barah ovari. Terdapat juga gen sokongan lain di dalam badan kita (contohnya NOD2, CHEK2), tetapi risiko jatuh sakit ketika rosak adalah lebih rendah. Individu sering menderita penyakit atau tumor mempunyai penyetempatan yang berbeza (mis. Prostat, tiroid, buah pinggang).

Sekiranya fakta tidak disatukan dengan betul, yang hanya dapat dilakukan oleh ahli genetik yang berpengalaman, tidak ada kecurigaan mengenai kecenderungan warisan terhadap barah dalam keluarga tertentu. Peranan anti-onkogen dapat digambarkan pada contoh kereta. Gen BRCA1 bertindak sebagai mesin yang bergantung kepada kemampuan bergerak dengan cekap. Sekiranya ia rosak, kereta tidak akan bergerak lama dan kita akan menghadapi masalah serius (pengubahsuaian umum dan perbelanjaan besar). Sel-sel gen sokongan yang lain sepertinya tidak begitu penting, tetapi jika tidak ada bahan bakar, bateri rendah, kabel berkarat, kenderaan tidak akan bergerak. Sudah tentu, masalahnya lebih kecil dan lebih mudah diselesaikan.

Di samping itu, ada kalanya bahagian dari satu model kereta sesuai dengan yang lain. Begitu juga, secara semula jadi terdapat pengurusan ekonomis "alat ganti" - gen sokongan adalah biasa bagi sebilangan besar organ, oleh itu perkembangan barah payudara, tiroid, prostat dan buah pinggang sebagai pembawa mutasi gen yang sama.

Ini akan berguna untuk anda

Cara mengurangkan risiko barah payudara

Wanita dengan mutasi yang diketahui dalam gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan barah dapat mengurangkan risiko mereka terkena penyakit dengan:

• penyusuan selama mungkin (dalam pembawa gen BRCA1 yang bermutasi, penyusuan susu ibu selama satu setengah tahun mengurangkan risiko barah payudara sekitar 50%);
• menunda tempoh pertama dengan latihan intensif (penting untuk anak perempuan pengangkut);
• penggunaan kontraseptif hormon yang betul, iaitu mengelakkan persediaan oral sebelum usia 30 tahun dan penggunaan jangka pendek selepas usia 30 tahun (lebih baik melalui kaedah perkutan);
• pengubahsuaian gaya hidup untuk membantu mengekalkan berat badan yang betul, mengelakkan perangsang (merokok!) dan memasukkan unsur-unsur diet Mediterranean ke dalam menu harian.

Mengancam mutasi BRCA1 dan BRCA2

Risiko barah individu sukar ditentukan. Dalam kes pembawa mutasi gen BRCA1, risiko ini meningkat sekitar 2-2.5 kali jika wanita itu juga mengalami mutasi pada gen MTHFR. Sebaliknya, mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme selenium (misalnya GPX1) dapat meningkatkan atau menurunkan risiko terkena penyakit bergantung pada tahap selenium yang dibekalkan dengan makanan.

Di Angelina Jolie, risiko terkena barah payudara diperkirakan 87 persen dan barah ovari pada 50 persen, yang sesuai dengan pengamatan pada populasi besar pembawa mutasi gen BRCA1. Berkat pemerhatian seperti itu, diharapkan separuh daripada pembawa gen BRCA1 yang bermutasi akan menghidap barah payudara sebelum usia 50 tahun, dan peratusan ini meningkat seiring bertambahnya usia. Tetapi risiko anda terkena barah payudara dapat dikurangkan (lihat kotak di atas).

Pencegahan barah ovari dan payudara: ujian apa?

Orang yang mempunyai sejarah keluarga yang positif harus mengunjungi klinik genetik - alamat pusat-pusatnya boleh didapati di laman web Pusat Kanser Keturunan Antarabangsa di Szczecin (www.genetyka.com). Penentuan mutasi gen juga dapat dilakukan di makmal swasta (penentuan gen BRCA1 berharga sekitar PLN 300).

Pengesanan awal kecenderungan barah memungkinkan mengambil langkah pencegahan. Di Poland, ada program yang dibiayai oleh Kementerian Kesihatan, yang meliputi wanita dengan risiko tinggi terkena barah payudara dengan pengawasan onkologi khusus. Wanita yang berisiko sudah berusia 30-an di bawah jagaan pakar.

Salah satu ujian yang paling penting adalah ultrasound payudara, yang dalam kes barah payudara turun-temurun yang disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 lebih baik dapat dikesan daripada mamografi. Selain itu, risiko terkena penyakit ini dapat dikurangi dengan memperkenalkan perawatan jangka pendek dengan tamoxifen seawal mungkin.

Rawatan serupa juga digunakan setelah anda menghidap barah payudara untuk melindungi payudara anda yang lain. Di samping itu, wanita yang berisiko disarankan untuk membuang pelengkap, yang paling baik dilakukan setelah kelahiran semua anak yang dirancang dan sebelum menopaus (biasanya sekitar usia 40 tahun). Hanya beberapa wanita yang boleh menjalani mastektomi profilaksis (pembuangan kedua-dua payudara) sebelum jatuh sakit. Namun, harus diingat bahawa pembedahan seperti itu tidak mengurangkan risiko barah ovari.

Statistik perubatan mengesahkan bahawa setelah pembedahan barah payudara berjaya, pembawa mutasi BRCA1 sering mati akibat barah ovari.

Ini akan berguna untuk anda

Kajian gen BRCA1 dan BRCA2. Siapa yang mesti mengambil ujian?

Ujian gen BRCA1 dan BRCA2 harus dilakukan oleh wanita dengan peningkatan risiko yang dikenal pasti (berkaitan dengan risiko populasi) terkena barah payudara dan / atau ovari, yaitu:

• mempunyai sejarah keluarga (hingga tiga generasi) sekurang-kurangnya 2 kes barah payudara, barah ovari atau kedua-duanya, terutama jika penyakit itu didiagnosis sebelum usia 50 tahun;
• tidak kira usia mereka, mereka sendiri menghidap barah payudara atau ovari atau mempunyai saudara dekat dengan barah payudara atau ovari (terutamanya jika mereka meninggal lebih awal);
• pernah mengalami bentuk penyakit yang tidak biasa, misalnya, ketika barah didiagnosis pada usia dini (sekitar 40), bersifat dua hala, atau terjadi pada lelaki yang berkaitan;
• selain barah payudara, di kalangan saudara-mara terdapat kes barah prostat, barah laring dan melanoma;
• telah didiagnosis dengan perubahan tidak ganas, seperti sista di payudara atau ovari, jika mereka merancang atau sudah menggunakan terapi penggantian hormon;
• mempunyai ahli keluarga yang telah didiagnosis dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2.

bulanan "Zdrowie"