Warisan Sklerosis Berbilang

Teman lelaki saya telah lama merasa tidak sihat. Dia mengalami pening, seperti yang dia katakan "terasa tinggi", juga mengalami kesukaran bernafas, sakit kepala dan sakit gigi yang berterusan yang sangat mengganggu dia dan kadang-kadang mempengaruhi suasana di rumah. Dia mempunyai masalah untuk bangun, sering mengatakan "pada waktu pagi saya merasa lebih teruk tidur daripada ketika saya tidur". Ibunya menghidap MS dan saya tidak tahu adakah mungkin dia juga akan menghidap penyakit ini. Walaupun di sisi lain, dia memiliki seorang paman yang mempunyai gejala serupa dan mendapati dirinya menderita penyakit jantung, dia sekarang mengambil ubat yang betul dan merasa lebih baik. Teman lelaki saya melihat seorang pakar kardiologi yang mengatakan bahawa jantungnya sihat, tetapi keadaannya mungkin berkaitan dengan hormon. Kami pernah berjumpa doktor dan semua orang mengatakan bahawa dia sihat, kami telah mencuba pelbagai ubat secara peribadi, tetapi tidak ada yang berjaya - Wojtek mempunyai semua kemungkinan kesan sampingan dari setiap ubat. Ini telah berlangsung selama beberapa tahun dan saya takut kerana dia tidak tahu apa yang salah dengannya, dia telah dijangkiti semacam neurosis, kerana dia ingin tahu apa yang salah dengannya, dan semua orang mengatakan kepadanya bahawa dia sihat dan dia boleh pergi ke ahli psikologi. Teman lelaki saya berumur 28 tahun. Apa lagi yang harus dia lakukan?

Sklerosis berganda bukanlah "penyakit genetik" khas. Walaupun penyelidikan saintifik menunjukkan bahawa ada faktor genetik yang dapat menyebabkan berkembangnya sklerosis berganda, pengujian genetik ke arah ini tidak dilakukan secara rutin. Oleh itu, sekiranya terdapat kecurigaan terhadap penyakit ini, diagnostik tetap menjadi domain pakar selain daripada ahli genetik klinikal, di atas segalanya - pakar neurologi. Risiko menghidap penyakit ini untuk saudara terdekat seseorang dengan sklerosis berganda lebih tinggi daripada purata, tetapi masih rendah. Penilaian risiko harus dibuat secara individu dengan mengambil kira, antara lain, perbezaan yang disebabkan oleh asal etnik atau bilangan orang yang sakit dalam keluarga. Bagi lebih daripada 80% pesakit MS, tidak ada orang lain yang menghidap MS dalam keluarga mereka. Walaupun salah satu kembar yang sama (dengan maklumat yang sama yang dikodekan dalam DNA) jatuh sakit, kembar yang lain hanya berisiko terkena penyakit 1: 4. Gejala teman lelaki anda yang dinyatakan tidak begitu ketara, oleh itu kesukaran untuk mendiagnosis penyebabnya. Sudah tentu, perlu dipertimbangkan penyakit Lyme dalam diagnosis pembezaan, jika belum dilakukan sejauh ini. Oleh kerana aduan somatik mungkin (sekurang-kurangnya sebahagiannya) juga disebabkan oleh keadaan psikologi, maka perundingan dalam bidang ini harus dipertimbangkan.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Krystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]

Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.