Distrofi otot Duchenne: sebab dan gejala. Pemulihan dalam distrofi Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang menyebabkan pembaziran otot yang progresif dan tidak dapat dipulihkan (atrofi). Ia adalah penyakit berkaitan seks - terutamanya dihidapi pada kanak-kanak lelaki. Apakah sebab dan gejala distrofi Duchenne? Adakah penyakit Duchenne dapat disembuhkan? Bagaimana pemulihan dalam distrofi Duchenne?

Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah penyakit genetik yang merupakan salah satu gangguan neuromuskular yang paling biasa dan paling cepat berkembang pada masa kanak-kanak. Ia mempengaruhi satu daripada tiga ribu budak lelaki.

Distrofi Duchenne: penyebab

Penyebab distrofi ini adalah kecacatan genetik, iaitu pelbagai mutasi pada gen DMD yang bertanggungjawab untuk mengekodkan protein (dystrophin) yang membantu mengekalkan struktur normal sel otot. Akibat kelainan genetik ini, otot kekurangan distrofin, yang mengakibatkan atrofi dan paresisnya, secara beransur-ansur menyebabkan kesukaran berjalan dan pergerakan umum.

Gen yang rosak hanya diwarisi dari ibu yang membawanya.

Distrofi Duchenne: gejala

Gejala pertama penyakit ini adalah permulaan belajar berjalan kaki (usia sekitar 18 bulan). Kemudian anda dapat melihat otot betis yang membesar, atau hipertrofi pseudo, yang dengan mudah disalah anggap sebagai otot yang kuat, dan sering berguling ketika cuba mengambil langkah pertama.

Kelemahan otot yang ketara muncul sekitar 2-3. tahun kanak-kanak lelaki yang sakit dan menutup otot badan, kaki dan lengan. Kemudian, gaya berjalan seperti itik menjadi ciri. Kanak-kanak itu juga mungkin mempunyai kecenderungan berjinjit, yang melibatkan mendorong perut ke hadapan dan postur dengan kelengkungan anterior tulang belakang, yang disebut Lordosis.

Seorang pesakit dengan distrofi Duchenne mengalami kesukaran untuk bangun dari lantai sendiri - dia harus menggunakan tangannya untuk meluruskan kakinya, yang dikenali sebagai gejala Gowers. Gejala ini muncul pada usia tiga hingga tiga tahun pertama kanak-kanak itu dan terus berkembang sehingga kanak-kanak itu mencapai usia 12 tahun. Kemudian dia harus menggunakan kerusi roda.

Di samping itu, tisu jantung rosak, mengakibatkan kardiomiopati.

Hanya sebilangan kanak-kanak lelaki dengan DMD yang mengalami masalah intelektual dan pembelajaran. Kesukaran ini kemungkinan berkaitan dengan penyusunan semula distrofin di otak.

Distrofi Duchenne: diagnosis

Diagnosis awal boleh dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal. Sekiranya terdapat keraguan, ujian khas dilakukan: elektromiografi atau ujian konduksi saraf. Tujuan ujian adalah untuk mengukur aktiviti elektrik otot dan merangsang saraf untuk mengetahui apakah masalahnya ada pada otot atau saraf.

Ujian DNA dilakukan untuk diagnosis akhir, yang dalam kebanyakan kes memberikan maklumat mengenai kelainan genetik yang bertanggungjawab untuk DMD.

Apabila ujian DNA tidak dapat disimpulkan, biopsi otot biasanya dilakukan (sebahagian kecil tisu otot diambil untuk memeriksa protein distrofin). Sekiranya protein tidak ada, penyakit Duchenne adalah penyebab pembaziran otot.

Distrofi Duchenne: rawatan

Tidak ada ubat untuk DMD. Dalam beberapa kes (mis. Apabila kontraktur berlaku pada sendi pergelangan kaki), prosedur pembedahan boleh dilakukan, misalnya menstabilkan sendi atau mengimbangi ketegangan otot lawan, untuk memperbaiki pesakit.

Pada peringkat lanjut penyakit ini, ketika batasan pergerakan terasa di sendi pergelangan kaki, serpihan ortodontik dapat digunakan pada waktu malam. Belat pergelangan kaki membantu mengekalkan sendi pada kedudukan normal dan mencegah kontraksi.

Sekiranya masalah jantung, alat pacu jantung dapat ditanamkan atau ubat anti-aritmia dapat digunakan.

Distrofi Duchenne: pemulihan

Terlepas dari keparahan penyakit ini, pemulihan diperlukan untuk mencegah pembaziran otot lebih lanjut. Pemulihan dalam distrofi Duchenne terdiri daripada latihan aktif dan pasif.

Latihan pasif harus dimulakan seawal mungkin. Satu set latihan untuk mencegah pengecutan otot harus dikembangkan oleh ahli fisioterapi. Latihan ini harus dilakukan setiap hari dan memerlukan penyertaan ibu bapa / penjaga budak lelaki yang sakit.

Dari semua latihan aktif, berenang (lebih baik di kolam air panas) adalah yang terbaik.

Distrofi otot Becker (BMD)

Distrofi otot Becker (BMD) adalah bentuk DMD yang lebih ringan. Gejala penyakit biasanya muncul pada masa remaja - selalunya orang yang sakit tidak dapat bersenam dalam pelajaran pendidikan jasmani. Pesakit mula berjalan dengan langkah ragu-ragu, berjinjit atau mendorong perutnya ke hadapan. Perjalanan distrofi Becker lebih perlahan dan lebih sukar untuk diramalkan daripada DMD. Pesakit tidak selalu memerlukan kerusi roda, kerana dia mampu berjalan di tongkat.

Pesakit dengan distrofi otot Duchenne dan penyakit jarang lain tidak dirawat dengan betul di Poland

Sumber: gaya hidup.newseria.pl