Penyakit Von Willebrand adalah gangguan pendarahan kongenital yang paling biasa - penyakit yang intinya adalah gangguan pembekuan darah, yang ditunjukkan oleh kecenderungan pendarahan berlebihan atau berpanjangan. Pendarahan seperti itu sangat serius dan dalam beberapa kes boleh membawa maut. Apakah sebab dan gejala penyakit von Willebrand? Apakah rawatannya?
Penyakit Von Willebrand (vWD) adalah gangguan pendarahan kongenital yang berkaitan dengan kekurangan atau gangguan fungsi faktor von Willebrand, protein dalam aliran darah yang penting untuk darah membeku. Faktor vWD membantu platelet melekat satu sama lain dan tepi luka, sehingga menghentikan pendarahan. Selain itu, vWD membentuk kompleks dengan faktor lain yang bertanggungjawab untuk pembekuan, faktor VIII, untuk melindunginya dari degradasi.
Penyakit Von Willebrand adalah diatesis hemoragik kongenital yang paling biasa - ia berlaku dengan kekerapan 125 orang per 1 juta populasi, iaitu dua kali lebih kerap daripada hemofilia A dan B bersama-sama.
Dengarkan mengenai penyakit von Willebrand. Ketahui mengenai sebab dan gejala gangguan pendarahan ini. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video HTML5
Penyakit Von Willebrand - penyebab
Terdapat tiga jenis penyakit von Willebrand:
Jenis 1 (ringan, kuantitatif) adalah jenis penyakit von Wielbrand yang paling biasa (70% kes). Ia disebabkan oleh sedikit kekurangan faktor von Willebrand. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan (satu salinan normal dan satu salinan gen yang cacat diwarisi, tetapi yang cacat sama ada mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan biasa) dan lebih biasa pada wanita daripada pada lelaki.
Penyakit Von Willebrand adalah genetik - ia diwarisi dari ibu bapa
Jenis 2 (kualitatif) - dalam kes ini faktor von Willebrand dihasilkan dalam jumlah yang betul, tetapi struktur dan fungsinya terganggu. Penyakit ini boleh diwarisi secara autosomal secara resesif atau dominan (bergantung pada subjenis penyakit - 2A, 2B, 2N dan 2M).
Jenis 3 (teruk; hampir tidak ada faktor von Willebrand) diwariskan secara autosomal (satu salinan yang diubah mesti diwarisi dari setiap ibu bapa agar gejala penyakit berkembang). Pesakit dengan penyakit von Willebrand jenis ini biasanya merupakan keturunan ibu bapa dengan jenis 1.
Terdapat juga Sindrom Acquired von Willebrand (AvWS), yang serupa dengan penyakit von Willebrand kongenital. Dalam kes ini, kekurangan atau gangguan dalam aktiviti faktor vWS paling sering terjadi akibat tindakan autoantibodi yang diarahkan terhadap faktor tersebut. Penyakit ini berlaku pada usia yang lebih tua dan paling sering disertai penyakit lain, seperti penyakit limfoproliferatif, penyakit kardiovaskular, penyakit autoimun dan beberapa keganasan bukan hematologi.
Baca juga: Penyakit Rendu-Osler-Weber (angioma hemoragik kongenital) sindrom Bernard-Soulier - penyebab, gejala dan rawatan Hemofilia - komplikasi hemofiliaPenyakit Von Willebrand - gejala
Gejala penyakit von Willebrand termasuk:
- pendarahan hidung - ini adalah gejala yang paling biasa
- kecenderungan untuk lebam dengan mudah
BACA JUGA >> Kerentanan terhadap blueberry - apa yang ditunjukkan? Apakah penyakit yang menunjukkan lebam pada badan?
- Pada wanita, tempoh yang berat dan berpanjangan adalah masalah yang ketara
- gusi berdarah
- pendarahan gastrousus
Selain itu, mungkin ada:
- pendarahan traumatik
- pendarahan selepas bersalin pada wanita
- pendarahan selepas operasi
Penyakit jenis 1 von Willebrand ringan, tetapi harus diperhatikan bahawa hanya 65% orang sakit mempunyai gejala yang jelas.
Pada jenis 2, keparahan pendarahan berubah-ubah, tetapi biasanya sederhana.
Pada jenis 3, selain pendarahan dari hidung dan gusi dan lebam mudah, sekitar 50 peratus. kes merangkumi pendarahan spontan dan pendarahan otot pasca trauma.
PentingAdakah anda mempunyai tempoh yang berat? Ia boleh menjadi penyakit von Willebrand
Wanita dengan tempoh yang berat yang memerlukan pembalut atau tampon berubah lebih dari satu jam, menyebabkan anemia kekurangan zat besi, atau mempunyai gumpalan darah yang berdiameter lebih besar dari 2.5 cm harus memeriksa Penyakit Von Willebrand.
Penyakit Von Willebrand - diagnosis
Menurut cadangan Persatuan Hematologi dan Perubatan Transfusi Poland pada tahun 2008, ujian berikut dilakukan apabila penyakit von Willebrand disyaki:
- ujian asas (saringan) - pengiraan darah dengan jumlah platelet dan koagulogram, iaitu masa prothrombin (PT), masa tromboplastin separa diaktifkan (aPTT), kepekatan fibrinogen dan masa trombin (TT)
- penilaian aktiviti faktor VIII, aktiviti kofaktor ristocetin dan kepekatan faktor von Willebrand
Dalam penyakit jenis 3, ujian menunjukkan masa pendarahan yang berpanjangan (lebih dari 20 minit), penurunan faktor VIII dan aktiviti antigen faktor von Willebrand. Aktiviti rofocetin kofaktor juga dikurangkan. Pada jenis 1 dan 2, kedua-dua masa pendarahan dan antigen faktor von Willebrand dan aktiviti faktor VIII mungkin berada dalam julat normal. Biasanya, aktiviti rofocetin kofaktor dikurangkan.
Semasa mendiagnosis penyakit jenis 2 von Willebrand, ujian pakar dilakukan untuk membezakan subtipe penyakit antara satu sama lain.
Penyakit Von Willebrand - rawatan
Matlamat terapi adalah untuk mencegah dan merawat pendarahan. Pesakit diberi desmopressin - ubat yang tugasnya adalah melepaskan faktor von Willebrand yang tersimpan ke dalam darah. Sebagai tambahan, pesakit diberi konsentrat faktor VIII yang berasal dari plasma yang mengandungi vWD untuk menebus kekurangannya.
Terapi juga merangkumi ubat-ubatan yang mempromosikan pembekuan, ubat hormon, dan persediaan topikal, seperti pelekat tisu, yang menutup luka luaran.
Bibliografi:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Ujian makmal dalam hematologi, PZWL Medical Publishing, Warsaw 2003
Sokołowska B., Penyakit Von Willebrand - gangguan pendarahan plasma yang paling biasa, "Kajian Menopaus" 2010, No.4
