Penyakit Krabbe (glukoid leukodystrophy) adalah penyakit genetik yang jarang diketahui dan sangat jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf periferal dan pusat. Penyakit Krabbe secara klasik menyerang bayi yang baru lahir, tetapi ia juga boleh berlaku di kemudian hari. Dalam kebanyakan kes, penyakit Krabbe menyebabkan kematian sekitar 2 tahun. Apakah sebab dan gejala penyakit Krabbe? Apakah rawatannya?
Isi kandungan:
- Penyakit Krabbe - penyebabnya
- Penyakit Krabbe - gejala
- Penyakit Krabbe - diagnosis
- Penyakit Krabbe - rawatan
- Penyakit Krabbe - kisah Charles
Penyakit Krabbe (glukoid leukodystrophy) tergolong dalam kumpulan menyimpan penyakit dan terdiri daripada kekurangan atau kekurangan enzim yang diperlukan untuk struktur myelin yang betul, iaitu bahan yang mengelilingi serat saraf.
Akibat daripada kecacatan ini adalah kelebihan galactocerebroside, yang mengganggu fungsi sistem saraf pusat (pusat) dan periferal, dan akibatnya, disfungsi progresif otot dan saraf dikatakan - kata Assoc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Ketua Jabatan Penyakit Metabolik, Endokrinologi dan Diabetologi, Institut "Pusat Kesihatan Peringatan Kanak-kanak" di Warsaw, penyelaras Orphanet Poland
Penyakit Krabbe adalah contoh penyakit yang jarang berlaku, walaupun secara keseluruhan jumlah pesakit di EU dianggarkan melebihi 240,000 orang. Sebilangan besar pesakit genetik dan perjalanan klinikalnya teruk; mereka sering menimbulkan ancaman kepada kehidupan atau menyebabkan kecacatan kronik - tambah pakar.
Penyakit Krabbe - penyebabnya
Penyebab penyakit Krabbe adalah mutasi pada gen GALC (14q31), yang mengkodekan enzim lisosomal galactocerebrosidase, yang menjadi pemangkin hidrolisis galaktosa dari galactocerebroside dan galactosylsphingosine (psychosine).
Leukodystrophy globoid disebut penyakit Krabbe setelah pakar neurologi Denmark Knud Haraldsen Krabbe, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini.
Peningkatan psikosin membawa kepada demyelinasi sistem saraf pusat dan periferal.
Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud seseorang mesti mewarisi dua salinan gen yang sama yang diubah (satu salinan yang diubah dari setiap ibu bapa) agar penyakit itu berlaku.
Sekiranya seseorang mewarisi satu salinan yang diubah dan satu salinan yang betul, maka dalam kebanyakan kes orang itu akan menjadi pembawa yang sihat kerana kehadiran salinan yang betul akan mengimbangi kehadiran salinan yang diubah.
Menjadi pembawa bermaksud bahawa anda tidak terpengaruh, tetapi anda membawa salinan satu gen yang diubah secara sepasang dan dapat menyebarkannya kepada keturunan anda.
Penyakit Krabbe - gejala
Terdapat empat jenis penyakit: ¹
- bentuk bayi (juga dikenali sebagai "klasik") - yang paling biasa - dengan permulaan dalam 6 bulan pertama kehidupan
- bentuk kanak-kanak - permulaan antara 6 bulan dan 3 tahun
- bentuk remaja - permulaan antara 3 hingga 10 tahun
- bentuk dewasa (paling jarang) - bermula dari usia 10 tahun
Dalam kesusasteraan Poland tidak ada laporan mengenai kehadiran remaja, dan dalam bahasa Inggeris jarang dilaporkan. Terdapat juga sedikit saintis yang berminat dengan subjek ini, yang mungkin disebabkan oleh masalah kecil dari sudut pandang masyarakat dan kekurangan dana untuk penyelidikan jenis ini.
Gejala bayi muncul antara usia 2 dan 6 bulan, dan perjalanan penyakit ini dapat dibahagikan kepada 3 peringkat:
Pesakit cepat menelan, bernafas, buta dan pekak. Bayi biasanya mati sehingga usia 2 tahun - kata Assoc. dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
- Tahap I - mudah marah, kekakuan, kawalan kepala yang buruk, kesukaran makan, pengetatan ibu jari secara berkala, episod peningkatan suhu badan, kelewatan perkembangan
- Tahap II - terdapat serangan peningkatan ketegangan otot dengan opisthotonus, kejang mioklonik, regresi dalam perkembangan, mengepalkan tangan dan gangguan penglihatan
- Tahap III - terdapat penurunan nada otot, kebutaan dan pekak
Pesakit tumbuh-tumbuhan dan mati sebelum usia 2-3 tahun, umumnya dari jangkitan pernafasan.
Pada bayi / remaja akhir (1-8 tahun) dan orang dewasa (> 8 tahun), gejala pada permulaannya berubah-ubah dan perkembangan penyakit berubah-ubah (umumnya lebih perlahan pada pesakit tua).
Gejala pada pesakit dengan bentuk bayi / remaja serupa dengan yang dilihat pada bentuk bayi, tetapi selalunya gejala awal pada orang dewasa adalah:
- kelemahan
- gangguan kiprah (paraparesis spastik atau ataksia)
- paresthesia teruk
- hemiplegia dan / atau buta, dengan atau tanpa neuropati periferal
Penurunan kognitif berbeza dan sering tidak dilihat pada orang dewasa.
Penyakit Krabbe - diagnosis
Diagnosis dibuat berdasarkan gejala, ujian neurologi, dan hasil ujian enzimatik dan genetik.
Penyakit Krabbe - rawatan
Rawatan terhad kepada transplantasi sel stem haematopoietik pada pesakit bayi pra-simptomatik dan permulaan lambat pada kes-kes ringan. Rawatan ini terbukti memperlambat perkembangan penyakit ini.
Pilihan rawatan lain (iaitu terapi protein chaperone, terapi penggantian enzim, terapi gen) kini sedang disiasat dalam model haiwan.
Baca juga: HUNTER SYNDROME - gejala dan rawatan mucopolysaccharidosis type II Chediak-Higashi syndrome: penyebab, gejala, rawatan Penyakit Gaucher - penyebab, gejala dan rawatan Pendapat pakar Doc. dr hab. j. Jolanta Sykut-Cegielska, ketua Jabatan Penyakit Metabolik, Endokrinologi dan Diabetologi, Institut CZD, penyelaras Orphanet PolandUntuk menjinakkan penyakit anak yatim
Di Poland, masalahnya adalah rendahnya kesadaran akan adanya penyakit-penyakit langka seperti itu, yang disebut sebagai anak yatim kerana perasaan terasing pesakit dan keluarga mereka, yang berkaitan dengan kesalahpahaman umum di lingkungan (juga di kalangan doktor).
Itulah sebabnya inisiatif Suruhanjaya Eropah, yang melancarkan perundingan awam mengenai penyakit ini di negara-negara EU, sangat penting. Tujuan konsultasi adalah untuk menyebarkan pengetahuan tentang mereka, memperbaiki diagnosis, akses ke rawatan dan rawatan pesakit.
Pesakit dengan penyakit jarang mesti mempunyai hak untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan yang sama seperti pesakit lain. Saya menggalakkan semua pihak yang berminat untuk menggunakan perkhidmatan maklumat internet http://www.orpha.net/
Artikel yang disyorkan:
Apa itu Penyakit Langka? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Poland ...Penyakit Krabbe - kisah Charles
Karol dilahirkan pada 19 Jun 1995. Dia adalah anak pertama kami, rindu. Semuanya berjalan seperti yang dirancang: pertama perkahwinan, kemudian apartmen saya sendiri dan anak. Kehamilan dan kelahiran dilahirkan tanpa komplikasi. Karolek makan dengan baik, membesar dan mula mengangkat kepalanya pada usia tiga bulan.
Ketika berusia kurang dari enam bulan, kami dikunjungi oleh rakan-rakan dengan anak yang sama usia. Ketika itulah kami perhatikan untuk pertama kalinya Karolek berkelakuan berbeza dengan budak lelaki itu. Dia sangat lesu, apalagi bergerak. Kami mula memerhatikannya.
Tidak lama kemudian saya pergi bersamanya ke doktor di klinik. Doktor mengatakan bahawa si kecil ... kekurangan zat makanan dan mengesyorkan berunding di klinik laktasi. Saya menyusu Karol dan makan cukup banyak, dan dia pastinya tidak kurus.
Hanya setelah sebulan lebih dan secara tidak sengaja - terima kasih kepada seorang kenalan peribadi - kami berada di Institut Kesihatan Peringatan Kanak-kanak. Karolek tinggal di hospital untuk penyelidikan. Kami mendapat tahu keputusan mereka dengan cepat. Saya tidak akan melupakan lawatan itu.
Seorang doktor dari jabatan metabolik mengatakan bahawa Karol menderita penyakit Krabbe - penyakit metabolik yang jarang berasal dari genetik yang mengakibatkan kekurangan atau ketiadaan lengkap enzim tertentu. Tidak ada kemungkinan penawar.
Kami mengetahui bahawa keadaan anak kami secara beransur-ansur akan merosot dan bahawa kanak-kanak seperti itu biasanya mati sebelum usia dua tahun. Kami mendapat risalah dari hospis untuk pergi. Ia adalah kejutan bagi kami. Suami tidak tahan dengan ketegangan, menjerit sesuatu kepada doktor ...
Kanak-kanak yang menderita penyakit Krabbe biasanya mati sebelum usia dua tahun
Setakat ini, saya tidak tahu bagaimana saya bertahan dari semuanya. Untuk berfikir sesedikit mungkin, saya berusaha memberi tumpuan kepada perkara-perkara tertentu - aktiviti seharian yang berkaitan dengan menjaga anak saya yang sakit. Dan semakin sukar.
Gangguan neurologi berkembang - Karolek kehilangan penglihatan, dia semakin banyak masalah dengan menelan, dia tersedak. Saya harus memberinya makan dan meminumnya melalui siasatan.Tidak ada tempat, walaupun berjalan-jalan, saya bergerak tanpa alat penyedut elektrik untuk menyedut rembesan dari saluran pernafasan.
Sungguh sukar. Kadang-kadang kami dikunjungi oleh pekerja hospital - seorang psikologi dan dua orang muda. Saya sangat berterima kasih kepada mereka. Mereka adalah satu-satunya orang yang terlibat dalam apa yang berlaku, mereka menemani saya dalam penderitaan saya.
Orang biasanya mengelakkan keluarga dengan anak-anak yang sakit kerana mereka tidak tahu bagaimana menangani musibah. Selain itu, perasaan mengasingkan diri dan salah faham semakin diperkuat oleh fakta bahawa ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.
Karolek meninggal pada waktu malam, ketika tidur, 10 hari selepas ulang tahun pertamanya. Anak lelaki kami dilahirkan tanpa enzim yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik sistem saraf. Ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana kedua ibu bapa mempunyai satu gen yang tidak normal.
Ini dipanggil gen resesif - ia tidak memberi kesan kepada kesihatan saya dan suami, tetapi apabila dua orang yang mempunyai gen tersebut bertemu, terdapat risiko tinggi (25%) bahawa anak akan mewarisi kedua-dua gen resesif dan akan sakit.
Kebarangkalian kedua-dua pasangan mempunyai gen seperti itu sangat kecil, tetapi malangnya itu adalah kes kami. Secara pahit dapat dikatakan bahawa kita "dipilih oleh nasib".
Perlu diketahuiDari mana penyakit Krabbe berasal di Poland?
Penyakit Krabbe di Poland mungkin dikaitkan dengan banjir Sweden. May Mungkin telah menyebabkan penyebaran alel mutan dari negara dengan prevalensi penyakit Krabbe tertinggi di Eropah hari ini. Buat masa ini, andaian ini tetap menjadi hipotesis yang dapat disahkan hanya dengan ujian genetik
Klinik di Rotterdam yang menangani penyakit Krabbe
Kami telah melakukan ujian tepat setelah diagnosis penyakit Karolek dan kami mendengar bahawa jika kami memutuskan untuk mempunyai anak lain, kami melakukannya dengan risiko kami sendiri. Sukar untuk melepaskan impian keluarga, tetapi kami takut untuk mencuba.
Namun, setelah beberapa lama kami dipanggil untuk mengatakan bahawa terdapat klinik di Belanda, di Rotterdam, yang menangani penyakit Krabbe dan dapat menentukan dari ujian pranatal sama ada anak itu akan sakit. Kemudian kami membuat percubaan. Saya hamil dengan cepat dan tanpa masalah.
Pada minggu ke-21, saya menjalani amniosentesis dan sampel cecair amniotik yang diambil dihantar ke Belanda. Kami menunggu kira-kira sebulan untuk keputusan ujian. Mereka datang ke CZD melalui faks. Dan mereka seperti hukuman - hukuman mati untuk anak kedua kami.
Kami mendapat tahu bahawa itu adalah anak lelaki lagi dan dia kembali menderita penyakit terkutuk ini. Saya terpaksa menamatkan kehamilan. Adalah kejam untuk menanggung anak hanya menderita, menghukumnya dengan kematian yang lambat dan tidak dapat dielakkan. Kami sudah tahu maksudnya.
Namun, ada orang yang mempunyai keberanian untuk mengingatkan saya tentang 'penamatan kehamilan'. Berapa banyak yang diperlukan untuk menjadi tidak berperasaan dan tanpa khayalan untuk membiarkan wanita melahirkan anak dalam situasi ini? Tetapi saya tidak mudah disentuh.
Saya tahu saya harus kuat, saya harus mengatasi, saya sama sekali tidak boleh hancur. Dan saya kuat. Setelah dua percubaan yang tidak berjaya, malah suami saya - seorang yang optimis lahir - sedikit merosot. Kami enggan membincangkannya. Tetapi kami tidak menjauh antara satu sama lain, walaupun dalam situasi krisis seperti itu kadang-kadang berlaku.
Artikel yang disyorkan:
Ujian NIFTY: ujian pranatal yang tidak invasif. Apa itu, berapa harganya?Kehamilan ketiga - ujian pranatal menunjukkan bahawa bayi tidak akan mengalami keadaan genetik
Pada akhir tahun 1997, saya hamil untuk kali ketiga. Amniosentesis lagi dan sebulan menunggu keputusan ujian. Semakin hampir saya berjumpa dengan mereka, saya semakin takut. Saya masih ingat pada hari Jumaat petang dan saya bekerja. Telefon berdering selepas jam 3 petang
Saya berfikir: siapa yang memanggilnya pada masa ini? Sekarang hampir hujung minggu. Seorang wanita dari Institut Kesihatan Peringatan Kanak-kanak yang mengatakan bahawa hasil dari Belanda baru saja tiba dan bahawa anak kita sihat. Saya berasa menggigil. Jadi mungkin! Saya akan melahirkan anak yang normal dan sihat, seorang anak lelaki. Lega, sungguh gembira! Setelah dua tahun hidup dalam ketakutan yang berterusan.
Berkat ujian pranatal, kami juga tahu bahawa bayi itu tidak mempunyai cacat serius yang lain, terutamanya kecacatan tiub saraf, dan pengetahuan seperti itu sangat berharga. Tetapi, tentu saja, ketakutan itu tidak meninggalkan saya sepenuhnya. Selepas apa yang saya lalui, setiap penguncupan yang lebih kuat, setiap pemeriksaan tambahan membuat saya tidak selesa. Nasib baik, kehamilan berjalan lancar dan pada 23 Julai 1998, Jakub dilahirkan.
Seorang budak lelaki yang besar, sihat, cantik. Ketika dia masih kecil, saya gemetar dengan segala-galanya - ketika dia mengalami cegukan pada waktu malam, saya mahu pergi ke doktor dengannya! Perlu waktu yang lama untuk menyedari bahawa Jakub dapat dilayan seperti anak-anak lain yang sihat. Sebagai contoh, saya mencampurkan semua makanannya untuk waktu yang sangat lama, kerana saya teringat saat-saat mengerikan ketika Karolek tersedak dan tersedak.
Saya mungkin akan menjadi ibu yang terlindung selama-lamanya ... Jakub, bagaimanapun, tumbuh dengan hebat: dia cepat tumbuh, dia jarang jatuh sakit, dia mula bercakap cukup awal, dan ketika hendak berjalan, maka ... phew, saya merasa letih dari ingatan.
Anak kecil ini sebenarnya tidak berjalan sama sekali, dia hanya berlari! Dia adalah anak paling sibuk yang saya kenal - seolah-olah dia mempunyai motor terpasang di kakinya. Ia berlangsung selama beberapa tahun. Pergerakan selalu dan merupakan elemennya - sejak berusia tujuh tahun, dia seorang perenang dan bermain ski yang hebat, dan hari ini, ketika berusia sembilan tahun, dia melatih hoki di Legia dan bermain dengan baik.
Kehamilan yang tidak dijangka - tekanan dan ketakutan bahawa bayi berisiko mendapat penyakit genetik
Kami tidak pernah menginginkan anak tunggal, tetapi kami merancang anak kedua ketika Jakub bersekolah. Sementara itu, selepas ulang tahunnya yang ketiga, ternyata saya mengandung.
Saya tidak teruja. Saya hanya kembali bekerja setelah cuti bersalin, saya mahu menyambung pelajaran dan menulis doktor. Hidup saya stabil dan bahagia - kami membina sebuah rumah, perniagaan suami saya maju.
Dan di sini semuanya kembali, ketakutan kembali. Saya takut. Saya tidak mahu menjalani semua ujian lagi dan menunggu keputusannya. Ia adalah tempoh yang sangat sukar bagi saya. Harus diingat bahawa bahan untuk penyelidikan diambil pada minggu ke-21, dan hasilnya diketahui sebulan kemudian - itu hampir enam bulan kegelisahan berterusan!
Robert cuba menghiburkan saya dan meyakinkan saya, meyakinkan saya bahawa semuanya akan baik-baik saja ... Dan begitu juga. Hasil kajian ternyata berjaya. Ludwik dilahirkan pada 23 Mac 2002. Sejak dia muncul di dunia, saya tidak ragu-ragu apakah itu masa yang baik untuk mempunyai anak lain dan saya tidak dapat membayangkan hari ini bahawa dia mungkin tidak ada di sana.
Dia sama sekali berbeza dengan kakaknya - lebih tenang, lebih reflektif. Semasa kecil, dia sering mengejutkan kami dengan pandangan yang sesuai dengan usia. Pada usia 5 tahun, dia mula bermain piano. Kami sangat terharu ketika dia memainkan lagu-lagu Krismas pertamanya semasa Krismas yang lalu.
Saya kehilangan dua anak, saya mengalami saat-saat terburuk yang dapat dilalui oleh seorang ibu. Hari ini saya mempunyai dua anak lelaki yang hebat. Hidup tidak selalu berubah seperti yang kita mahukan. Tetapi perkara yang paling penting adalah tidak kehilangan harapan. Anda harus percaya bahawa nasib akan berubah dan bahawa selepas masa yang lebih buruk akan datang yang lebih baik. Kita telah berjaya melakukannya.
Bibliografi:
1. Jastrzębski K., Klimek A., leukodystrophy globoid Krabbe - penyakit dengan banyak wajah ?, "Berita Neurologiczne" 2008, No. 8
Teks menggunakan petikan dari artikel oleh Agnieszka Roszkowska dari "M jak mama" bulanan.
Artikel yang disyorkan:
Ultrasound genetik janin: tujuan dan perjalanan pemeriksaan
