Penyakit Fabry: penyebab, pewarisan, gejala dan rawatan

Penyakit Fabry adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dengan gejala seperti degenerasi sendi atau penyakit jantung. Ini menjadikannya lebih sukar untuk membuat diagnosis awal dan melaksanakan rawatan yang sesuai, yang bahkan boleh menyebabkan kecacatan, bukan hanya kecacatan motorik. Apakah sebab dan gejala penyakit Fabry? Apakah warisannya? Adakah mungkin untuk menyembuhkannya?

Penyakit Fabry adalah penyakit simpanan yang diwarisi dari kumpulan mucopolysaccharide. Ini bermakna bahawa dalam perjalanannya terdapat pengendapan (penyimpanan) glikosfingolipid (produk berbahaya metabolisme) pada saluran darah dan tisu lain, serta organ, dan oleh itu - fungsinya terganggu. Proses ini disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-galactosidase A, yang penting untuk penyingkiran glikosfingolipid dari badan.

Kekerapan penyakit ini dianggarkan 1: 40,000-1: 120,000 kelahiran lelaki. Oleh itu, penyakit ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang jarang berlaku. Penyakit Fabry, menurut anggaran oleh persatuan pesakit, mempengaruhi 50 hingga 100 orang di Poland.

Penyakit Fabry - penyebab dan pewarisan

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen GLA di lokus Xq22, yang menyandikan protein enzim alpha-galactosidase yang disebutkan di atas. Gen bermutasi terletak pada kromosom X, tetapi ia tidak diwarisi seperti kebanyakan penyakit dalam kumpulan ini, iaitu resesif autosom (seperti yang dilaporkan oleh kebanyakan sumber), tetapi sebagai sifat berkaitan seks yang dominan, serupa dengan penyakit Hunter dan penyakit Danon (sumber: Kucharczyk-Foltyn DAN., Manifestasi jantung penyakit Fabry - cara untuk diagnosis. Laporan kes, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, jilid 6, no. 2).

Penyakit Fabry - gejala

Gejala penyakit ini adalah sakit paroxysmal pada anggota badan (terutamanya sendi), yang menimbulkan kecurigaan terhadap penyakit reumatik. Terdapat dua jenis kesakitan semasa penyakit ini:

Gejala penyakit Fabry yang paling biasa adalah gangguan pada termoregulasi badan - berpeluh. Ini bermaksud bahawa tubuh tidak dapat menyejukkan badan dengan sendirinya, yang menyebabkannya cepat panas, menyebabkan demam dan sakit pada kaki dan tangan yang menjadi ciri penyakit ini.

• acroparesthesia - sakit di tangan dan kaki, yang paling sering berlaku dalam bentuk pembakaran dan gatal, dan berlaku secara berkala pada siang hari;
• yang dipanggilPenembusan fabrik adalah serangan kesakitan yang teruk di kaki dan tangan, memancar ke seluruh anggota badan. Serangan boleh berlangsung dari beberapa minit hingga beberapa hari.

Gejala kesakitan yang dijelaskan berpunca dari pemendapan glikosfingolipid dalam sel-sel sistem saraf.

Terdapat gangguan pada termoregulasi (pesakit tidak berkeringat) dan ruam khas dalam bentuk hemangioma keratin, yang dilokalisasikan di sekitar paha, pangkal paha, alat kelamin dan perut.

Pengumpulan glikosfingolipid, terutamanya pada sel endotel vaskular, merosakkan banyak organ, terutama ginjal, jantung dan otak, yang ditunjukkan oleh:

• degenerasi pada kornea mata, yang disebabkan oleh penyimpanan glikosfingolipid di saluran darah;
• komplikasi kardiovaskular: kardiomiopati hipertrofik, kegagalan jantung, aritmia, kegagalan injap jantung, serangan jantung,
• kegagalan buah pinggang dan proteinuria;
• pening dan pingsan (risiko strok juga meningkat);
• sakit perut yang disebabkan oleh penyakit gastrousus. Biasanya ini adalah sakit selepas bersalin, cirit-birit dan loya

Walaupun gejala pertama penyakit ini sudah muncul sejak kecil - ini terjadi pada 75% penyakit ini responden - sebanyak 73 peratus diagnosis dibuat setelah sekurang-kurangnya 5 tahun mencari.

Penyakit Fabry - rawatan

Rawatan penyebab penyakit genetik tidak mungkin dilakukan. Terapi ini berdasarkan suplemen enzimatik, iaitu penyediaan, biasanya melalui kaedah intravena, sediaan yang mengandungi enzim yang hilang, untuk menghilangkan simpanan simpanan yang sudah ada, dan juga untuk mencegah pembentukan yang baru. Dua sediaan yang mengandungi alpha-galactosidase A (agalsidase a dan agalsidase b) didaftarkan di Kesatuan Eropah dan kedua-duanya terdapat di Poland.

Maklumat lebih lanjut mengenai penyakit ini boleh didapati di laman web Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry.

Penting

Rawatan fabrik tidak diganti di Poland

Di Poland, selama lebih dari 12 tahun, pesakit tidak berhasil memperjuangkan akses ke terapi penggantian, yang memperlambat dan mengurangkan perkembangan penyakit dan memberi peluang kepada pesakit untuk menjalani kehidupan yang relatif normal dan aktif. Pada masa ini, hanya orang yang memenuhi syarat untuk yang disebut program rawatan amal yang dikendalikan oleh pengeluar ubat. Bentuk akses ke rawatan ini digunakan oleh orang yang telah mengikuti ujian klinikal dan oleh pesakit dalam keadaan serius. Namun, mereka tidak pasti berapa lama dana amal terapi ini akan bertahan. Ramai pesakit yang baru didiagnosis - termasuk kanak-kanak yang penyakitnya belum membuat perubahan yang berpanjangan - tidak berpeluang mengakses rawatan yang menyelamatkan nyawa. Di antara orang yang mengambil bahagian dalam kajian ini, 21 pesakit mendapat rawatan amal.

- Walaupun terdapat terapi penggantian enzim, yang menghentikan perkembangan penyakit dan menghindari komplikasi yang mengancam nyawa, banyak pesakit Polandia ditinggalkan tanpa rawatan. Di semua negara Kesatuan Eropah, orang yang menderita penyakit Fabry mendapat rawatan yang berkesan dan diganti. Nampaknya hak kita untuk hidup hanya di Poland yang terlalu mahal untuk diambil kira oleh sistem penjagaan kesihatan, jelas Roman Michalik dari Persatuan Keluarga dengan Penyakit Fabry.

Baca juga: HUNTER SYNDROME - Gejala dan Rawatan Mucopolysaccharidosis Type II VIBRANT CHROMOSOMY X (FRA X) - Gejala dan Diagnosis Sindrom FRA X Mucopolysaccharidosis: Punca, Gejala dan Rawatan